Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана

(Werdnig-Hoffmann Spinal Muscular Atrophy)

Н. Ботаневич 
Лікар-невролог
Рівненської обласної клінічної дитячої лікарні
Включення:

        Хвороба “кволої дитини”.

Визначення:

        Основою захворювання є дегенерація рухових клітин передніх рогів спинного мозку.

Основні діагностичні критерії:
  • Аутосомно-рецесивний тип успадкування.
  • Дебют захворювання – пренатальний період та перші 6 місяців життя.
  • Симптомокомплекс “кволої дитини” – генералізована м’язова гіпотонія, слабкість м’язів тулуба та переважно проксимальних відділів кінцівок, фасцикуляції.
  • Затримка моторного розвитку.
  • Наявність в біоптатах м’язів групувань дрібних круглих волокон, гіпертрофованих волокон І типу та атрофованих волокон І та ІІ типів.
  • Ознаки денервації при ЕМГ-дослідженні.
  • Швидке прогресування хвороби.
Клінічна картина (перебіг хвороби):

        Під час вагітності мати відмічає кволі порухи плоду. Відразу після народження – м’язова гіпотонія, слабкість, зниження або відсутність сухожилкових рефлексів. В окремих випадках ознаки бульбарних розладів: слабкий крик, мляве смоктання, дисфагія, фібриляції м’язів язика. Характерне положення у вигляді розспластаної жаби – з відведеними стегнами та зігнутими колінами. Ураження міжреберних м’язів та діафрагми призводить до виникнення парадоксального дихання. На протязі перших місяців життя відмічаються часті аспірації, респіраторні інфекції. У віці 6 місяців у всіх хворих спостерігається затримка моторного розвитку. Об’єм активних рухів різко обмежений. Інтелект збережений.

Дані лабораторно-інструментальних досліджень:
  • Електроміографія – спонтанна біоелектрична активність і синхронізації біопотенціалів (“ритм частоколу”), а у важких випадках – “біоелектричне мовчання”.
  • Біопсія м’язів – типова “пучкова” атрофія м’язових волокон.
  • Патоморфологічне дослідження – дифузні дегенеративні зміни в передніх рогах спинного мозку, рухових ядрах черепних нервів (V, VI, VII, IX, X, XI, XII пари), хроматолізис, кулеподібне набухання та/ або зморщування моторних клітин, дифузна мікрогліальна та/ або астроцитарна проліферація, часто з утворенням щільних гліальних волокон. Світлова мікроскопія – виявлення атрофованих волокон І та ІІ типів. Характерно скупчення маленьких круглих волокон, які чергуються з гіпертрофованими волокнами, переважно І типу. Електронна мікроскопія: дифузне ушкодження міофібрил, фрагментація саркоплазматичної сітки, зміни Z-смуг, скупчення ядер міоцитів.
  • Біохімічний аналіз крові – постійна креатинурія при нормальній активності м’язових ферментів в сироватці крові.
  • ДНК-діагностика.
Тип успадкування:

        Аутосомно-рецесивний. Частота гетерозиготного носійства складає 1 : 6-80. Ген локалізований на 5q11.2-13.3.

Частота:  1 : 6000 новонароджених.
Співвідношення статей:  Ч1 : Ж1.
Вік прояву:

        Пренатальний період, період новонародженості, ранній дитячій вік.

Пренатальна діагностика:
  • Відставання матки в рості.
  • Пізні, кволі рухи плоду.
  • Гідрамніон.
  • Зміни кількості ребер плода.
  • ДНК-діагностика.
Лікування:
  • Психологічна підтримка хворих.
  • Медикаментозна терапія не існує.
  • Проводять випробовування нейротрофічних факторів (циліарного нейротрофічного фактору CNTF і мозкового нейротрофічного фактору BDNF), блокаторів глутаматних рецепторів, інгібіторів супероксиддисмутази.
  • Підсадка NAIP-гена в клітини передніх рогів спинного мозку за допомогою генетично змодульованого вектора поліовіруса.
  • Симптоматичне лікування м’язової слабкості.
  • Механічні пристосування (комірці, бинтування зап’ястків).
  • Моторизовані засоби.
  • Лікувальна фізкультура (ЛФК).
Номер з каталогу МІМ:

        253300  Spinal Muscular Atrophy, Type I; SMA1

Література:
  • Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е.. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- С. 174-178.
  • Наследственные болезни нервной системы: Рук-во для врачей /Под ред. Ю.Е. Вельтицева, П.А. Темина. – М.: Медицина, 1998.- С. 290-294, 333-343.
  • Самуэльс. Неврология.- М., 1997.
  • Шанько Г.Г., Бондаренко Е.С. Неврология детского возраста.- Минск, 1990.
  • Spinal Muscular Atrophy Type, I; SMA1. OMIM 253300.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 5/11/2002



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо