Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана

(Werdnig-Hoffmann Spinal Muscular Atrophy)

Н. Ботаневич 
Лікар-невролог
Рівненської обласної клінічної дитячої лікарні
Включення:

        Хвороба “кволої дитини”.

Визначення:

        Основою захворювання є дегенерація рухових клітин передніх рогів спинного мозку.

Основні діагностичні критерії:
  • Аутосомно-рецесивний тип успадкування.
  • Дебют захворювання – пренатальний період та перші 6 місяців життя.
  • Симптомокомплекс “кволої дитини” – генералізована м’язова гіпотонія, слабкість м’язів тулуба та переважно проксимальних відділів кінцівок, фасцикуляції.
  • Затримка моторного розвитку.
  • Наявність в біоптатах м’язів групувань дрібних круглих волокон, гіпертрофованих волокон І типу та атрофованих волокон І та ІІ типів.
  • Ознаки денервації при ЕМГ-дослідженні.
  • Швидке прогресування хвороби.
Клінічна картина (перебіг хвороби):

        Під час вагітності мати відмічає кволі порухи плоду. Відразу після народження – м’язова гіпотонія, слабкість, зниження або відсутність сухожилкових рефлексів. В окремих випадках ознаки бульбарних розладів: слабкий крик, мляве смоктання, дисфагія, фібриляції м’язів язика. Характерне положення у вигляді розспластаної жаби – з відведеними стегнами та зігнутими колінами. Ураження міжреберних м’язів та діафрагми призводить до виникнення парадоксального дихання. На протязі перших місяців життя відмічаються часті аспірації, респіраторні інфекції. У віці 6 місяців у всіх хворих спостерігається затримка моторного розвитку. Об’єм активних рухів різко обмежений. Інтелект збережений.

Дані лабораторно-інструментальних досліджень:
  • Електроміографія – спонтанна біоелектрична активність і синхронізації біопотенціалів (“ритм частоколу”), а у важких випадках – “біоелектричне мовчання”.
  • Біопсія м’язів – типова “пучкова” атрофія м’язових волокон.
  • Патоморфологічне дослідження – дифузні дегенеративні зміни в передніх рогах спинного мозку, рухових ядрах черепних нервів (V, VI, VII, IX, X, XI, XII пари), хроматолізис, кулеподібне набухання та/ або зморщування моторних клітин, дифузна мікрогліальна та/ або астроцитарна проліферація, часто з утворенням щільних гліальних волокон. Світлова мікроскопія – виявлення атрофованих волокон І та ІІ типів. Характерно скупчення маленьких круглих волокон, які чергуються з гіпертрофованими волокнами, переважно І типу. Електронна мікроскопія: дифузне ушкодження міофібрил, фрагментація саркоплазматичної сітки, зміни Z-смуг, скупчення ядер міоцитів.
  • Біохімічний аналіз крові – постійна креатинурія при нормальній активності м’язових ферментів в сироватці крові.
  • ДНК-діагностика.
Тип успадкування:

        Аутосомно-рецесивний. Частота гетерозиготного носійства складає 1 : 6-80. Ген локалізований на 5q11.2-13.3.

Частота:  1 : 6000 новонароджених.
Співвідношення статей:  Ч1 : Ж1.
Вік прояву:

        Пренатальний період, період новонародженості, ранній дитячій вік.

Пренатальна діагностика:
  • Відставання матки в рості.
  • Пізні, кволі рухи плоду.
  • Гідрамніон.
  • Зміни кількості ребер плода.
  • ДНК-діагностика.
Лікування:
  • Психологічна підтримка хворих.
  • Медикаментозна терапія не існує.
  • Проводять випробовування нейротрофічних факторів (циліарного нейротрофічного фактору CNTF і мозкового нейротрофічного фактору BDNF), блокаторів глутаматних рецепторів, інгібіторів супероксиддисмутази.
  • Підсадка NAIP-гена в клітини передніх рогів спинного мозку за допомогою генетично змодульованого вектора поліовіруса.
  • Симптоматичне лікування м’язової слабкості.
  • Механічні пристосування (комірці, бинтування зап’ястків).
  • Моторизовані засоби.
  • Лікувальна фізкультура (ЛФК).
Номер з каталогу МІМ:

        253300  Spinal Muscular Atrophy, Type I; SMA1

Література:
  • Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е.. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- С. 174-178.
  • Наследственные болезни нервной системы: Рук-во для врачей /Под ред. Ю.Е. Вельтицева, П.А. Темина. – М.: Медицина, 1998.- С. 290-294, 333-343.
  • Самуэльс. Неврология.- М., 1997.
  • Шанько Г.Г., Бондаренко Е.С. Неврология детского возраста.- Минск, 1990.
  • Spinal Muscular Atrophy Type, I; SMA1. OMIM 253300.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 5/11/2002
06/05/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

499