Синдром Вейля-Марчезані

(Weill-Marchesani Syndrome)

Жанна Мартинюк
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синоніми:

Сферофакії-брахіморфії синдром, вроджена мезодермальна дизморфодистрофія.

Мінімальні діагностичні ознаки:

• короткий пропорційний ріст;
• краніофаціальні аномалії;
• аномалії очей;
• аномалії скелету та кінцівок;
• рідко аномалії серця.

Частота:

Невідома. Вперше описаний в 1932 р. На даний час відомо про більше, ніж 125 випадків.

Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.

Тип наслідування:

Аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний.

Генне картування: 19р13.3-13.2; 15q21.

Етіологія:

Синдром з аутосомно-домінантним типом успадкування, викликаний мутацією в гені fibrillin-1 хромосоми 15; синдром з аутосомно-рецесивним типом успадкування, викликаний мутацією в гені fibrillin-1 хромосоми 19.

Клініка:

Короткий пропорційний ріст, дорослі чоловіки 142-169, дорослі жінки 130-157.

• Голова і шия:
  • брахіцефалія.
• Обличчя:
  • гіпоплазія верхньої щелепи.
• Очі:
  • висока ступінь міопії;
  • глаукома в пізньому дитинстві;
  • вивих кришталика;
  • сліпота;
  • мікросферофакія;
  • ністагм;
  • мегалокорнеа;
  • відшарування сітківки;
  • катаракта;
  • дрібна передня камера.
• Ніс:
  • запале перенісся.
• Рот:
  • вузьке піднебіння.
• Зуби:
  • аномалія зубів;
  • порушення ряду зубів.
• Грудна клітка:
  • широкі ребра.
• Скелет:
  • скутість суглобів кінцівок.
• Череп:
  • широкий череп;
  • малі орбіти.
• Хребет:
  • сколіоз;
  • виражений поперековий лордоз;
  • вузький спинно-мозковий канал.
• Кінцівки:
  • брахідактилія;
  • широкі кисті;
  • широкі метатарзальні та метакарпальні кістки;
  • широкі фаланги.
• Інші:
  • стеноз аорти;
  • недостатність мітрального клапана;
  • стеноз легеневої артерії;
  • товста шкіра;
  • ранній остеопороз.

Вік прояву: з народження.

Обстеження:

• сімейний анамнез;
• огляд;
• офтальмоскопія;
• вимірювання очного тиску;
• рентгенографія внутрішніх органів;
• комп’ютерна томографія;
• магнітно-резонансна томографія;
• магнітно-ядерне обстеження хребта та внутрішніх органів.

Диференціальний діагноз:

• Підвивих кришталика ізольований, аутосомно-домінатний тип успадкування;
• Синдром Марфана;
• Гомоцистинурія;
• Мура-Федермана синдром;
• Горліна-Шедері-Мус синдром.

Номер з каталогу МІМ:

277600 Weill-Marchesani Syndrome 1; WMS1
608328 Weill-Marchesani Syndrome 2; WMS2

Література:

• Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Fourth edition. Oxford University Press. 2001:1211-1213.
• Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. Philadelphia: W.B.Saunders Company 1997:448-449.
• Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Year Book Publisher. Chicago 1981:395.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 16/08/2004