Синдром Ваарденбурга

(Waardenburg Syndrome)

Оксана Миколаївна Масняк
Лікар-генетик
Рівненського обласного медико-генетичного центру
Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру імені Віктора Поліщука

Включення:

• Синдром Клейна-Ваарденбурга.

Виключення:

• Шкірний альбінізм без глухоти;
• Шкірний альбінізм з глухотою;
• Синдром Вогта-Коянагі;
• Синдром Ваарденбурга-Шаха.

Основні діагностичні критерії:

Телекант, частковий альбінізм, глухота.

Ознаки:

Найчастіше зустрічаються телекант, широке виступаюче перенісся, зрощені брови, гетерохромія райдужки, нейросенсорна втрата слуху внаслідок гіпоплазії Кортієвого органа, біле пасмо волосся над лобом, ділянки депігментації на шкірі і очному дні. Іноді відмічаються птоз, виступаюча нижня щелепа, розщілина піднебіння чи високе піднебіння, невеликі скелетні деформації або вади серця. Патологія кінцівок включає гіпоплазію кистей і м’язів, обмеження рухомості ліктьових, променевозап’ястних і міжфалангових суглобів, злиття окремих кісток зап’ястя і плесна.

Класифікація:

Виділяють 3 клінічні типи:

• тип І (WS I, МІМ 193500) – наявне латеральне зміщення медіального кута ока, мутація локалізована в ділянці 2q35;
• тип ІІ (WS II, МІМ 193510) – відсутнє латеральне зміщення медіального кута ока, мутація локалізована в ділянці 3p12.3-p14.1;
• тип ІІІ (WS ІІІ, синдром Ваарденбурга-Клейна, МІМ 148820) – наявні дефекти верхніх кінцівок, мутація локалізована в ділянці 2q35.

Асоційовані вади:

Страбізм, сплощений фільтр, атрезія стравоходу, анальна атрезія, додаткові хребці і ребра, дефекти закриття невральної трубки, сколіоз, мультикістозна ниркова дисплазія, відсутність піхви і яєчників.

Дані обстежень:

• ДНК-діагностика – виявлення характерних мутацій;
• при аудіологічному обстеженні у більшості хворих з двостороннім порушенням слуху підтверджений симетричний характер аудіограм І типу.

Диференційний діагноз:

Шкірно-очний альбінізм без глухоти, шкірно-очний альбінізм з глухотою.

Етіологія:

Аутосомно-домінантний тип успадкування з варіабельною експресивністю і неповною пенетрантністю.

Частота виникнення:

1 на 4000 живонароджених. Порушення слуху мають 20-25% носіїв патологічного гена. Серед дітей з вродженою глухотою частка пацієнтів з синдромом Ваарденбурга складає 2-5%.

Ризик для сибсів: 50%.

Ризик для потомства: 50%.

Співвідношення між статями: Ч1 : Ж1.

Патогенез глухоти:

Зниження слуху при даному синдромі вроджене, пов’язане з атрофією Кортієвого органу.

Вік прояву:

Діагноз може бути встановлений в періоді новонародженості. Біле пасмо волосся, що появилося при народженні, може зникнути до 3 місяців і знов з’явитись в ранньому дитинстві.

Прогноз:

• для життя: сприятливий, погіршується при наявності супутньої патології;
• для розвитку: може бути затримка мовного розвитку або німота;
• для працездатності: може бути знижена внаслідок глухоти або супутньої патології.

Ускладнення: сенсоневральна глухота.

Профілактика: медико-генетичне консультування.

Лікування: симптоматичне.

Номер з каталогу МІМ:

193500 Waardenburg Syndrome, Type 1; WS1

Література:

• Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C.52.
• Birth Defects Compendium. D. Bergsma (ed.). Second Edition. New York, 1979:1078-1079.
• Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and the Neck. 4th edition. Oxford University Press. 2001:561-565.
• Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformations. 6th edition. W.B. Sauders Company. Philadelphia. 2005:278.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 14/10/2010