Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Атрезія піхви

(Vaginal Atresia)

Олена Анатоліївна Турович
Лікар УЗД, лікар-генетик
Рівненського обласного медико-генетичного центру
Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука

Включення:
  • Вагінальна атрезія, одна з форм “вродженої відсутності піхви”.
Виключення:
  • Атрезія гімену;
  • Всі форми жіночого псевдогермафродитизму;
  • Всі форми чоловічого псевдогермафродитизму;
  • Аплазія мюлерових протоків;
  • Аномалії нирок, статевих органів і середнього вуха.
Мінімальні діагностичні критерії:

Атрезія нижнього відділу піхви у жінок (46,ХХ) з нормальним розвитком верхньої частини піхви, матки, зовнішніми статевими органами та яєчниками.

Клінічні ознаки:

Нижній відділ піхви (1/3-1/5) заміщені на 2-3 см фіброзно-волокнистою тканиною. Верхня частина піхви залишається добре диференційованою. Зовнішні (статеві губи) та внутрішні статеві органи (шийка матки, матка, фаллопієві труби та яєчники) є анатомічно нормальними. Зазвичай соматичні аномалії відсутні, хоча іноді траплялись і аномалії нирок. В періоді статевого дозрівання вторинні статеві ознаки розвиваються нормально, за вийнятком відсутності менструацій.

Ускладнення:

Атрезія піхви перешкоджає виділенням, менструальні виділення не можуть пройти через атретичну піхву. Гідрометрокольпос може призвести до аменореї, а також до абдомінальних болей чи пухлиноподібного утвору, який виникає внаслідок накопичення виділень.

Поєднані аномалії: зустрічаються ниркові аномалії.
Етіологія:

Невідома. Сімейні випадки спостерігаються рідко. Ймовірно мультифакторіальна етіологія.

Патогенез:

Каудальна (задня) частина піхви формується як інвагінація сечостатевого синусу, а краніальна (верхня) частина має мюлерівське походження. При вагінальній атрезії сечостатевий синус ймовірно не в змозі підтримувати каудальну (задню) частину піхви.

Співвідношення статей: Ч0 : Ж1.
Ризик повторення: низький.
Вік виявлення:

Зазвичай у періоді статевого дозрівання через те, що гідрометрокольпос є причиною аменореї. Іноді мукокольпос трапляється у новонароджених.

Частота:

Зустрічається приблизно у 5-10% осіб жіночої статі з “відсутньою піхвою”.

Первинна профілактика: медико-генетичне консультування.
Лікування:

Хірургічне видалення фіброзно-волокнистої тканини.

Прогноз:

Нормальна тривалість життя та нормальна здатність до відтворення потомства.

Диференційний діагноз:

Необхідно проводити диференційну діагностику з аплазією мюллерових протоків, при якій краніальна (верхня) частина піхви та матка відсутні. Вагінальна атрезія спостерігається при аутосомно-рецесивному синдромі, що супроводжується також гіпоплазією або агенезією нирок та аномаліями середнього вуха.

Номер з каталогу МІМ:

277000 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 1/04/2008



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо