Атрезія піхви

(Vaginal Atresia)

Олена Анатоліївна Турович
Лікар УЗД, лікар-генетик
Рівненського обласного медико-генетичного центру
Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука

Включення:

• Вагінальна атрезія, одна з форм “вродженої відсутності піхви”.

Виключення:

• Атрезія гімену;
• Всі форми жіночого псевдогермафродитизму;
• Всі форми чоловічого псевдогермафродитизму;
• Аплазія мюлерових протоків;
• Аномалії нирок, статевих органів і середнього вуха.

Мінімальні діагностичні критерії:

Атрезія нижнього відділу піхви у жінок (46,ХХ) з нормальним розвитком верхньої частини піхви, матки, зовнішніми статевими органами та яєчниками.

Клінічні ознаки:

Нижній відділ піхви (1/3-1/5) заміщені на 2-3 см фіброзно-волокнистою тканиною. Верхня частина піхви залишається добре диференційованою. Зовнішні (статеві губи) та внутрішні статеві органи (шийка матки, матка, фаллопієві труби та яєчники) є анатомічно нормальними. Зазвичай соматичні аномалії відсутні, хоча іноді траплялись і аномалії нирок. В періоді статевого дозрівання вторинні статеві ознаки розвиваються нормально, за вийнятком відсутності менструацій.

Ускладнення:

Атрезія піхви перешкоджає виділенням, менструальні виділення не можуть пройти через атретичну піхву. Гідрометрокольпос може призвести до аменореї, а також до абдомінальних болей чи пухлиноподібного утвору, який виникає внаслідок накопичення виділень.

Поєднані аномалії: зустрічаються ниркові аномалії.

Етіологія:

Невідома. Сімейні випадки спостерігаються рідко. Ймовірно мультифакторіальна етіологія.

Патогенез:

Каудальна (задня) частина піхви формується як інвагінація сечостатевого синусу, а краніальна (верхня) частина має мюлерівське походження. При вагінальній атрезії сечостатевий синус ймовірно не в змозі підтримувати каудальну (задню) частину піхви.

Співвідношення статей: Ч0 : Ж1.

Ризик повторення: низький.

Вік виявлення:

Зазвичай у періоді статевого дозрівання через те, що гідрометрокольпос є причиною аменореї. Іноді мукокольпос трапляється у новонароджених.

Частота:

Зустрічається приблизно у 5-10% осіб жіночої статі з “відсутньою піхвою”.

Первинна профілактика: медико-генетичне консультування.

Лікування:

Хірургічне видалення фіброзно-волокнистої тканини.

Прогноз:

Нормальна тривалість життя та нормальна здатність до відтворення потомства.

Диференційний діагноз:

Необхідно проводити диференційну діагностику з аплазією мюллерових протоків, при якій краніальна (верхня) частина піхви та матка відсутні. Вагінальна атрезія спостерігається при аутосомно-рецесивному синдромі, що супроводжується також гіпоплазією або агенезією нирок та аномаліями середнього вуха.

Номер з каталогу МІМ:

277000 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 1/04/2008