TAR-синдром

Включення:

• Тромбоцитопенія з відсутністю променевої кістки.
• Синдром тетрафокомелії-тромбоцитопенії.

Основні діагностичні критерії:

Тромбоцитопенія, двобічна відсутність або гіпоплазія променевих кісток.

Клінічна характеристика:

Тромбоцитопенія спостерігається у 100% випадків і з’являється в перші 4 місяці життя; з віком кількість тромбоцитів підвищується до нормального рівня. Стресові ситуації, інфекції та хірургічне втручання провокують тромбоцитопенічні кризи. Порушується агрегація тромбоцитів, відповідно скорочується час їхнього життя. Мегакаріоцити можуть бути функціонально неактивними (12%) або бути відсутніми (66%); зменшення кількості і розмірів мегакаріоцитів спостерігається у 12% випадків. У 60-70% випадків на першому році життя, особливо в період кровотеч, відмічається лейкемоїдна реакція; в цей час наростає тромбоцитопенія і з’являється гепатоспленомегалія. Зустрічається еозинофілія, анемія. Мелена, гематемезис.
Основний дефект скелету – двобічна відсутність або гіпоплазія променевої кістки (100%), часто в поєднанні з аномаліями кисті (обмеження розгинання, радіальна девіація, гіпоплазія карпальних кісток і фаланг з обов’язковим збереженням І пальця); гіпоплазією (100%), двобічною відсутністю (20%) і/або однобічною відсутністю (10%) ліктьової кістки, аномаліями плеча (50%), з двобічною його відсутністю у 5-10%.
У дорослих хворих немає інших симптомів, окрім менорагії. Внутрішньочерепні крововиливи зазвичай спостерігаються у віці до 1 року. Затримка моторного розвитку внаслідок скелетних деформацій. Пізнім ускладненням захворювання є артрит суглобів кистей та колінних суглобів. Проявом шкірних змін є пурпура. Носові кровотечі.

Поєднані аномалії:

Іноді зустрічаються вивихи кульшових суглобів та надколінника, підвивих колінних суглобів, тугорухливість колінного суглоба, вальгусна деформація нижніх кінцівок, клишоногість, тетрафокомелія, аномалії ребер та хребта, в тому числі спинномозкова кила, брахіцефалія, синдактилія, вроджені вади серця (30%), найчастіше тетрада Фалло і дефект міжпередсердної перегородки; косоокість, глаукома. Інколи зустрічаються ниркова патологія, дивертикул Меккеля. Можлива розумова відсталість (7%), пов’язана з внутрішньочерепними крововиливами, низький зріст, набряк тилу ступнів, надмірне потовиділення, мікрогнатія, кисти підшлункової залози, гіпогамаглобулінемія, гіпоплазія мозочка, часткова – хробака. Гемангіома і судинний невус. Гіпоплазія/гіпогенезія нижньої, верхньої щелепи. Зустрічалися випадки із розщілиною м’якого піднебіння, стенозом гортані, дуоденальна атрезія.

Диференційний діагноз:

Синдром панцитопенії Фанконі, синдром Холта-Орама, синдром Робертса.

Прогноз:

Біля 40% пацієнтів помирають, зазвичай внаслідок кровотеч в ранньому дитинстві.

Пренатальний діагноз:

Огляд верхніх кінцівок під час проведення сонографії.

Тип успадкування:  аутосомно-рецесивний.

Співвідношення статей:  Ч1 : Ж1.

Номер з каталогу МІМ:

274000  Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome; TAR.

Література:

• Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование /С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, О.Е. Блинникова.- М.: Практика, 1996.- С. 268-270.
• Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. W.B.Saunders Company, Philadelphia 1997:322-323.
• Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome OMIM #274000.
• Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Year Book Publisher. Chicago 1981.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/01/2004