Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

TAR-синдром

(TAR Syndrome)

Інна Тарасівна Мороз
Лікар-неонатолог відділення патології новонароджених
Рівненської обласної дитячої лікарні
 

Включення:
  • Тромбоцитопенія з відсутністю променевої кістки.
  • Синдром тетрафокомелії-тромбоцитопенії.
Основні діагностичні критерії:

Тромбоцитопенія, двобічна відсутність або гіпоплазія променевих кісток.

Клінічна характеристика:

Тромбоцитопенія спостерігається у 100% випадків і з’являється в перші 4 місяці життя; з віком кількість тромбоцитів підвищується до нормального рівня. Стресові ситуації, інфекції та хірургічне втручання провокують тромбоцитопенічні кризи. Порушується агрегація тромбоцитів, відповідно скорочується час їхнього життя. Мегакаріоцити можуть бути функціонально неактивними (12%) або бути відсутніми (66%); зменшення кількості і розмірів мегакаріоцитів спостерігається у 12% випадків. У 60-70% випадків на першому році життя, особливо в період кровотеч, відмічається лейкемоїдна реакція; в цей час наростає тромбоцитопенія і з’являється гепатоспленомегалія. Зустрічається еозинофілія, анемія. Мелена, гематемезис.
Основний дефект скелету – двобічна відсутність або гіпоплазія променевої кістки (100%), часто в поєднанні з аномаліями кисті (обмеження розгинання, радіальна девіація, гіпоплазія карпальних кісток і фаланг з обов’язковим збереженням І пальця); гіпоплазією (100%), двобічною відсутністю (20%) і/або однобічною відсутністю (10%) ліктьової кістки, аномаліями плеча (50%), з двобічною його відсутністю у 5-10%.
У дорослих хворих немає інших симптомів, окрім менорагії. Внутрішньочерепні крововиливи зазвичай спостерігаються у віці до 1 року. Затримка моторного розвитку внаслідок скелетних деформацій. Пізнім ускладненням захворювання є артрит суглобів кистей та колінних суглобів. Проявом шкірних змін є пурпура. Носові кровотечі.

Поєднані аномалії:

Іноді зустрічаються вивихи кульшових суглобів та надколінника, підвивих колінних суглобів, тугорухливість колінного суглоба, вальгусна деформація нижніх кінцівок, клишоногість, тетрафокомелія, аномалії ребер та хребта, в тому числі спинномозкова кила, брахіцефалія, синдактилія, вроджені вади серця (30%), найчастіше тетрада Фалло і дефект міжпередсердної перегородки; косоокість, глаукома. Інколи зустрічаються ниркова патологія, дивертикул Меккеля. Можлива розумова відсталість (7%), пов’язана з внутрішньочерепними крововиливами, низький зріст, набряк тилу ступнів, надмірне потовиділення, мікрогнатія, кисти підшлункової залози, гіпогамаглобулінемія, гіпоплазія мозочка, часткова – хробака. Гемангіома і судинний невус. Гіпоплазія/гіпогенезія нижньої, верхньої щелепи. Зустрічалися випадки із розщілиною м’якого піднебіння, стенозом гортані, дуоденальна атрезія.

Диференційний діагноз:

Синдром панцитопенії Фанконі, синдром Холта-Орама, синдром Робертса.

Прогноз:

Біля 40% пацієнтів помирають, зазвичай внаслідок кровотеч в ранньому дитинстві.

Пренатальний діагноз:

Огляд верхніх кінцівок під час проведення сонографії.

Тип успадкування:  аутосомно-рецесивний.
Співвідношення статей:  Ч1 : Ж1.
Номер з каталогу МІМ:

274000  Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome; TAR.

Література:
  • Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование /С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, О.Е. Блинникова.- М.: Практика, 1996.- С. 268-270.
  • Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. W.B.Saunders Company, Philadelphia 1997:322-323.
  • Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome OMIM #274000.
  • Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Year Book Publisher. Chicago 1981.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/01/2004



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо