Синдром Сімпсона-Голабі-Бехмеля

(Simpson-Golabi-Behmel Syndrome)

О.П. Семененко
Лікар-генетик
Черкаського обласного перинатального центру

Синоніми:

• Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1;
• SGBS;
• Bulldog syndrome;
• Dysplasia gigantism syndrome, X-linked; DGSX;
• Golabi-Rosen syndrome;
• Simpson dysmorphia syndrome; SDYS.

Основні діагностичні критерії:

• Макросомія.
• Прискорений розвиток скелету.
• Характерні, незвичні риси обличчя.

Клінічна симптоматика:

Інтелект: Має коливання від вираженої розумової відсталості до збереженого. Середній показник ІQ приблизно на 1 SD нижче середнього.
Зріст: Прискорення фізичного розвитку починається антенатально. Діти народжуються з вагою в середньому 5900 г. У сім’ї з восьми ураженими дорослими зріст перевищував 97 перцентиль, а найвищий становив 210 см. Прискорений кістковий вік у дитинстві з віком стає нормальним.
Краніо-фаціальні аномалії: Макроцефалія, присутня при народжені, з віком зберігається; грубі риси обличчя, антимонголоїдний розріз очей, гіпертелоризм, широке пласке перенісся, короткий ніс, великий рот, великий язик, заглибина по середній лінії нижньої губи, широкі альвеолярні відростки.
Кінцівки: Постаксіальна полідактилія рук, синдактилія ІІ та ІІІ пальців рук і ніг, гіпоплазія нігтів, широкі великі пальці рук і ніг.
Скелет: Злиття дужок С3-С4, шийні ребра, шостий поперековий хребець, аномалії крижово-куприкової ділянки хребта.

Інші аномалії:

Порушення провідної системи серця, додаткові соски, крипторхізм, пупкова і пахова кили, темна шкіра, плямиста навколоротова пігментація і пігментація піднебіння.

Рідкісні аномалії:

Щілина губи і піднебіння, насічка на задньому боці вушної мушлі, преаурикулярні ямки, колобома зорового нерву; преаксіальна полідактилія, додаткова селезінка, гепатоспленомегалія, збільшення кількості острівців Лангерганса; збільшення нирок, полікістоз нирок, подвоєння ниркової миски, помірний гідронефроз, гіпоспадія, дефект міжшлуночкової перетинки, стеноз легеневої артерії; гіпоплазія стовбура мозку; ембріональні пухлини, діафрагмальна кила.

Етіологія:

Х-зчепленого рецесивний тип успадкування. Жінки-носії гену можуть мати легкі прояви інтелектуальної недостатності. Мутація в GPC3 гені, локалізованому на Xq26, який кодує протеоглікан гліпікан 3. Гліпікан 3 ймовірно відіграє важливу роль в ембріональному розвитку мезодерми.

Номер з каталогу МІМ:

312870 Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1; SGBS1

Література:

• Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Philadelphia: W. B. Saunders Company 1997:168-169.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 12/12/2007