Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Сільвера-Рассела

(Silver Russel Syndrome)

Інформація для батьків

Д.Р. Ахмеджанова
Інформаційний спеціаліст
Хмельницького ОМНІ-Центру

Вперше синдром Сільвера-Рассела був описаний Сільвером та його колегами у 1953 році, а згодом у 1954 році Расселом. Перші ознаки були виявлені у дітей із характерним обличчям, малою вагою при народженні, асиметрією та затримкою росту.

Як часто зустрічається даний синдром?

У літературі описано понад 400 пацієнтів із різними проявами захворювання. Таким чином частота виникнення цього синдрому за даними різних авторів коливається в межах від 1 випадку на 3000 до 1 випадку на 100000.

Що таке синдром Сільвера-Рассела?

Основним проявом є затримка росту. У пацієнтів спостерігається внутрішньоутробна затримка росту, проблеми із харчуванням, або постнатальна затримка росту, що може бути спричинена недостатнім розвитком кісток у ранньому дитинстві. Також затримка росту спостерігається у підлітковому віці, а остаточний зріст все одно нижчий за нормальний. Клінічні ознаки у старших дітей та дорослих не виявляються так явно, як у немовлят чи маленьких дітей.
Зазвичай, рівень гормону росту не зміненений. Характерні лицьові дизморфії: обличчя маленьке, трикутне, обхват голови нормальний, але через низький зріст голова здається непропорційно великою. Інтелектуальний розвиток здебільшого нормальний, часом спостерігаються проблеми з навчанням. Спостерігається асиметрія кінцівок, незгинання пальців або вигнутість пальців. У немовлят може спостерігатися зупинка у прибавці ваги, проблеми із харчуванням та гіпоглікемія.

Чи однакова імовірність виникнення цього синдрому у обох статей?

Так, достовірної різниці між ураженими особами чоловічої та жіночої статі не виявлено.

В якому віці легше виявити ознаки синдрому?

Клінічні ознаки легше виявити у немовлят та маленьких дітей, особливо маленькі трикутні обличчя. Ці ознаки набагато важче розпізнати у дорослих.

Які діагностичні критерії цього синдрому?
  • Мала вага при народженні.
  • Проблеми із харчуванням у період раннього розвитку.
  • Схильність до гіпоглікемії (зниження рівня цукру у крові) у ранньому дитинстві.
  • Схильність до підвищеного потовиділення у період раннього розвитку, зокрема на ділянках голови та верхньої частини тулуба.
  • Затримка розвитку:
  • поганий контроль рухів голови у період раннього розвитку, спричинений відносно великим розміром голови порівняно з маленьким тілом;
  • порушення моторних функцій, спричинене нестачею м’язової маси та сили;
  • порушення пізнавальних функцій (мова, рахування) у дитинстві приблизно у 50% пацієнтів.
Як проявляється цей синдром?
  • Характерні риси обличчя, що включають:
  • нормальний обхват голови (хоча голова може здаватися великою через малі розміри тіла), голубі склери, маленьке трикутне обличчя, високий лоб, маленькі щелепи, виступаюче перенісся та опущені донизу куточки рота.
  • Ріст та скелет:
  • малий зріст при народженні;
  • пізнє закриття великого тім’ячка;
  • асиметрія, зазвичай кінцівок;
  • гемігіпертрофія;
  • клинодактилія (викривлення) п’ятого пальця;
  • камптодактилія (згинальна деформація);
  • синдактилія (часткове зрощення) другого та третього пальців ніг.
  • Генітальні аномалії.
  • Рентгенівські дані:
  • затримка кісткового віку;
  • вкорочення середньої фаланги п’ятого пальця (80%);
  • псевдоепіфізи других метакарпальних кісток.
  • Інше:
  • серцеві вади;
  • злоякісні утворення: краніофарингеома (ангіома лобної частини черепа), семінома яєчок, гепато-целюлярна карцинома, нефробластома (пухлина Вільмса).
Які причини виникнення цього синдрому?

Синдром Сільвера-Рассела трапляється спорадично і в більшості випадків його походження не встановлено. Приблизно у 10% пацієнтів спостерігається підтверджена материнська однобатьківська дисомія 7-ї хромосоми та метилювання. Однобатьківська дисомія – це успадкування обох алелів гена тільки від одного із батьків і жодного від іншого.

Які лабораторні дослідження необхідно провести?
  • Необхідно зробити хромосомний аналіз (каріотипування).
  • Якщо є підозра на синдром, треба здати кров дитини та батьків для визначення однобатьківської дисомії 7-ї хромосоми в спеціальних молекулярно-діагностичних лабораторіях.
Які заходи можна вжити?
  • Для сприяння росту:
  • Пацієнт має вживати їжу, багату на калорії, необхідні для розвитку та росту.
  • Можливе застосування терапії за допомогою гормону росту.
  • Для сприяння розвитку:
  • Корисно застосовувати програму раннього втручання, включаючи фізичну терапію.
  • Якщо дитина старша, то необхідні спеціальні курси виховання.
Яке лікування можна застосувати?
  • Пацієнти мають дотримуватись дієти з оптимальним вмістом калорій для забезпечення росту. Як вже зазначалось раніше, може виникнути необхідність застосування назогастрального харчування чи гастростомії.
  • Остаточної відповіді на питання “Чи застосовувати гормон росту?” не має. У деяких пацієнтів вживання гормонів росту сприяють позитивному результату, але остаточні параметри все одно залишаються нижче норми.
Чи необхідне хірургічне втручання?

Якщо у пацієнта спостерігаються серйозні порушення розвитку і він не переносить орального харчування, можливе годування через зонд.

Які консультації необхідно провести?
  • Проконсультуйтесь у медичного генетика, щоб відрізнити синдром Сільвера-Рассела від затримки росту, асиметрії та інших клінічних проявів, що мають інше походження.
  • Проконсультуйтесь у гастроентеролога чи дієтолога, щоб оптимізувати вживання калорій та прискорити ріст.
  • Оцінка розвитку починається з раннього втручання і здійснюється за допомогою спеціальних освітніх програм, лікувальної фізкультури, професійного навчання; застосування цих заходів необхідно почати настільки рано, наскільки це можливо.
  • Проконсультуйтесь у ендокринолога, стосовно використання гормону росту у шкільному віці.
Який можливий прогноз?

Прогноз загалом сприятливий.

Чи існує ризик повторного виникнення синдрому?

Ризик повторного виникнення цього синдрому в родині є низьким. Більшість досліджень показує, що брати/сестри дітей з синдромом Сільвера-Рассела не мають даної вади. Таким чином, очікується мінімальний ризик повторного прояву.
Літературні дані підтверджують відсутність синдрому Сільвера-Рассела в нащадків пацієнтів з даним синдромом.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 28/10/2004



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо