Синдром сливового живота

(Prune Belly Syndrome)

Н.В. Онищук
Лікар УЗД
Рівненського обласного клінічного
лікувально-діагностичного центру

Включення:

Синдром сливового живота; синдром тріади (недостатність м’язів передньої черевної стінки, обструкція сечовивідних шляхів і крипторхізм), синдром Ігла-Берретта, prune belly syndrome.

Основні діагностичні критерії – тріада ознак:

1. Недостатність або відсутність м’язів передньої черевної стінки.
2. Аномалії сечовивідного тракту: мегауретери, мегацистік.
3. Двобічний крипторхізм.

Клінічні ознаки:

• Живіт: відсутність м’язів передньої черевної стінки; тонка, зморщена, випнута черевна стінка.
• Шкіра: зморщена шкіра живота.
• Сечостатева система: збільшений сечовий міхур з потовщеними стінками; обструкція сечовивідного тракту плода; задні уретральні клапани; гідронефроз; гідромегалоуретер; сечоводи звивисті, сегменти розширення чергуються з сегментами нормального діаметра; крипторхізм; гіпоплазія простати, можлива персистенція урахуса. Для більшості випадків характерний міхурово-сечовідний рефлюкс.
• Нирки: спостерігаються різні аномалії нирок. Дуже рідко зустрічається їх агенезія або гіпоплазія, дисплазія, кисти.

Діагностика:

Екскреторна урографія у 80% хворих дозволяє виявити звивистість сечоводів з дистальним розширенням. Часто діагностується міхурово-сечовідний рефлюкс. Спостерігається дилятація сечового міхура. Відкритий урахус дозволяє зменшити тиск на сечовий міхур. Іноді спостерігається обструкція уретри, гіпоплазія простати.

Пренатальна діагностика:

Синдром сливового живота може бути діагностований пренатально при УЗД: розширення сечового міхура і сечоводів, крипторхізм, мегалоуретер, гідронефроз, олігогідрамніон (різного ступеня). У деяких плодів виявляється мегалоуретра. Однак за допомогою сонографії не можна віддиференціювати обструктивну уропатію, як, наприклад, уретральні клапани і синдром сливового живота.

Асоційовані аномалії:

Атрезія ануса, лійкоподібна/килеподібна деформація грудної клітки, клишоногість, вроджений вивих стегна, вроджені вади серця (10% уражених), незавершений поворот кишечника, полідактилія, сколіоз, кривошия.

Диференційний діагноз:

Мегацистік-мегауретер; синдром-мегацистік-мікроколон-кишкової гіпоперистальтики; нейрогенний сечовий міхур; обструктивна уропатія (задні уретральні клапани або інші типи уретральної обструкції); первинний міхурово-сечовідний рефлюкс.

Етіологія:

Генетичне підґрунтя не встановлене, хоча є дані про захворювання близьких родичів. Ризик повторення вади невідомий, але батьки повинні знати про його можливість. В літературі зустрічаються дані про наявність синдрому при хромосомних аномаліях (трисомії 13; 18; 45, ХО). Частіше виникає цей синдром при багатоплідних вагітностях.

Патогенез:

Патогенез цієї аномалії неясний. Існують дві гіпотези:

• Обструкція сечового тракту зумовлює розширення сечового міхура і сечоводів. Це призводить до підвищення тиску в черевній порожнині і атрофії м’язів передньої черевної стінки, а також до порушення процесу опускання яєчок. Обструкція сечовивідного тракту є причиною олігогідрамніону.
• Первинна вада зачатка мезодерми виникає на 6-10 тижні гестації. Порушується нормальний розвиток латеральної пластинки мезодерми, з якої походять передня черевна стінка, сечостатевий тракт, включаючи простату.

Друге твердження щодо первинної вади зачатка мезодерми припускає те, що слабкість передньої черевної стінки зумовлена первинним ураженням мезодерми, з якої розвивається передня черевна стінка і сечовивідні шляхи в ранньому ембріональному періоді. Однак, усе більш очевидно, що в основі патогенезу синдрому лежить складна уретральна обструкція. Відповідно до цієї теорії, уретральна обструкція призводить до значного розширення сечового міхура і сечоводів. Це зумовлює підвищення тиску в черевній порожнині і атрофію м’язів передньої черевної стінки внутрішньоутробно. Дистонія сечового міхура також пов’язана з процесом опускання яєчок і відповідальна за розвиток крипторхізму. Обструкція сечового міхура пояснює гіпертрофію його м’язів, звивистість перерозтягнутих сечоводів, дисплазію нирок. Атонічний сечовий міхур може також стискати здухвинні судини і призводити до ішемії кінцівок. Уретральна обструкція обумовлює виражене маловіддя і такі його наслідки, як гіпоплазія легень, а також скелетні деформації та риси обличчя, типові для синдрому Поттер.
Об’єктивність цієї теорії підкреслюється тим, що не у всіх немовлят із синдромом сливового живота виявляють обструкцію сечовивідних шляхів. Але цілком можливо, що внутрішньоутробна уретральна обструкція є причиною синдрому. Це захворювання може бути й результатом внутрішньочеревної дистонії, непов’язаної з обструкцією сечовивідної системи. Наприклад, асцит, подвоєння кишечника і синдром мегалоцистик-мікроколон також можуть обумовити розвиток вади.

Патологічна анатомія:

Слабкість м’язів передньої черевної стінки є проявом їх гіпоплазії й агенезії. Однак нерозвинена мускулатура незначно підвищує ризик післяопераційних кил. Слабка підтримка нижньої частини грудної клітки знижує силу кашлю і, відповідно, підвищує схильність дитини до респіраторних інфекцій. Крипторхізм поєднується із зниженою фертильністю, що пояснюється порушенням сперматогенезу. Гормональна функція яєчок не страждає, але з’являється ризик злоякісної трансформації розташованих у черевній порожнині яєчок. Деформації кінцівок мають широкий спектр проявів – від вад, що поєднуються з маловіддям (кінська ступня й деформація ліктьових та колінних суглобів), до ампутацій. У багатьох хворих не завершений поворот кишечника із спільною брижею та блукаючою сліпою кишкою. Вроджені вади серця зустрічаються у 10% хворих.

Співвідношення між статями:

Переважно зустрічається у хлопчиків.

Частота:

Частота даної вади складає один випадок на 35000-50000 живонароджених.

Тип успадкування: невідомий.

Лікування:

Дефекти передньої черевної стінки відносяться до серйозних косметичних проблем. Існують операції, що корегують і реконструюють черевну стінку. Інші аспекти реабілітації хворих пов’язані з хірургічним лікуванням обструкції сечовивідних шляхів. Обов’язкова хірургічна корекція при великому міхурі, міхурово-сечовідному рефлюксі і мегалоуретері. Неопущення яєчок звичайно лікується хірургічним шляхом.

Прогноз:

Основним прогностичним фактором є ступінь розширення сечовивідного тракту. 20% дітей народжуються мертвими. 30% хворих помирають від ниркової недостатності чи від уросепсису на протязі перших 2-ох років життя, а у інших 50% відмічено різний ступінь ураження уринарного тракту. Деякі новонароджені помирають внаслідок гіпоплазії легень або пневмоторакс. Ускладненням черевної ретенції яєчок є безпліддя і азооспермія, а також можлива злоякісна трансформація яєчок.

Номер з каталогу МІМ:

100100 Abdominal Muscles, Absence of, with Urinary Tract Abnormality and Cryptorchidism.

Література:

• Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода /Р. Ромеро, Дж. Пилу, Ф. Дженти, А. Гидини, Дж.С. Хоббинс.- М.: Медицина, 1994.- С. 290-291.
• Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4th edition. Oxford University Press 2001:5,976.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 6/08/2004

Дивіться також:

• Синдром тріади