Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром тріади

(Prune Belly Syndrome)

Наталія Олексіївна Афанасьєва
Зав. медико-генетичною консультацією
Кримського республіканського медико-генетичного центру
Клінічного об’єднання “Центр охорони материнства і дитинства”,
Кандидат медичних наук

Cиноніми:
  • Triad Syndrome;
  • Abdominal Muscle Deficiency Syndrome;
  • Congenital Absence of the Abdominal Muscles;
  • Eagle-Barrett Syndrome;
  • Obrinsky Syndrome.
Основні діагностичні критерії – тріада симптомів:
  • дефект м’язів передньої черевної стінки;
  • аномалії сечовивідних шляхів;
  • двобічний крипторхізм;
Клінічна картина:
  • Ураження передньої черевної стінки:
  • від легкої гіпоплазії до агенезії м’язів передньої черевної стінки;
  • зовнішній вигляд “Prune Belly”, що означає “живіт, зморщений, як чорнослив”.
  • Аномалії сечовивідних шляхів:
  • дилятація сечовивідного каналу, його стеноз і атрезія зустрічаються в 25% випадків;
  • гіпоплазія передміхурової залози;
  • розширення сечового міхура, ектопія отворів сечоводів зустрічається у 70% пацієнтів;
  • гідро- або мегалоуретер;
  • міхурово-сечоводний рефлюкс;
  • гідронефроз;
  • в деяких випадках приєднується уросепсис.
  • Двобічний крипторхізм:
  • яєчка знаходяться, звичайно, в черевній порожнині;
  • азооспермія;
  • ризик малігнізації яєчок.
Поєднання симптомів:
  • Ураження бронхолегеневої системи:
  • гіпоплазія легень;
  • пневмоторакс;
  • ателектази легень, пневмонії.
  • Ураження серцево-судинної системи (у 10% хворих):
  • вроджені вади серця: дефекти перегородок, тетрада Фалло.
  • Ураження шлунково-кишкового тракту:
  • гастрошизис;
  • неперфорований анус;
  • порушення повороту кишківника.
  • Ураження опорно-рухового апарату (у 20-50% хворих):
  • еквіноварусні ступні;
  • вроджений вивих стегна;
  • вроджена деформація грудної клітки;
  • інші: артрогрипоз, полідактилія, сколіоз, дефекти шкіри.

За ступенем важкості виділяють три категорії хворих:

  • Категорія I (найважча). Олігогідрамніон, гіпоплазія легень, клишоногість, обличчя Поттер, виражені гідронефроз та гідроуретер, різке збільшення сечового міхура, атрезія сечовивідного каналу. Всі хворі чоловічої статі народжуються мертвими чи гинуть в перші ж дні після народження.
  • Категорія II (середній тип важкості). Гідронефроз, гідроуретер, збільшення сечового міхура менш виражене, менші диспластичні зміни в нирках, обличчя Поттер не спостерігається, безпосередньої загрози для життя немає, хоча іноді приєднується уросепсис.
  • Категорія III (найлегша). Зовнішні ознаки менш виражені, функція нирок не порушена, розумовий розвиток хворих нормальний.
Етіологія:

95% випадків спорадичні. Однак є не менше 10 сімейних випадків: описані уражені брати, двоюрідні брати, дискордантні гомозиготні брати-близнюки. Гіпотеза про аутосомно-домінантний тип успадкування з віддаленими мутаціями не завжди може пояснити усі відомі спостереження.
Хворі не залишають нащадків (безпліддя).

Патогенез:

Є дві гіпотези походження синдрому:

  • Усі вроджені вади, що виявляються при цьому синдромі, – наслідок одного первинного порушення розвитку мезодерми, особливо її латеральних відділів, з яких формується черевна стінка, урогенітальний тракт і передміхурова залоза, що відбувається приблизно на 23-у добу розвитку. Якщо так, то цей синдром потрібно віднести до синдромів, пов’язаних з ураженням одного ембріонального поля, а не до справжніх плейотропних синдромів.
  • В основі синдрому лежить недорозвиток м’язевих волокон в дистальній частині урогенітального синуса з вторинною обструкцією сечовивідних шляхів і розвитком усіх інших симптомів.
Співвідношення статей:

Ч 20 : Ж 1, у дівчаток усі ознаки виражені менше.

Популяційна частота:

1 на 35000 – 50000 живих новонароджених.

Вік маніфестації: з народження.
Лікування:

При категорії II – спостереження та симптоматичне лікування при порушенні функції нирок, хірургічна корекція вроджених аномалій.
При категорії III – спеціальне лікування непотрібне.

Номер з каталогу МІМ:

100100 Abdominal Muscles, Absence of, with Urinary Tract Abnormality and Cryptorchidism.

Список літератури:
  • Burton BK, Dillard RG. Prune belly syndrome: observations supporting the hypothesis of abdominal overdistention. Am. J. Med. Genet. 1984;17:669-672.
  • Greskovich FJ, Nyberg LM. The Prune belly syndrome: a review of its etiology, defects, treatment and prognosis. J. Urol. 1988;140:707-712.
  • Woodhouse CRJ, Ransley PG, Innes-Williams D. The Prune belly syndrome – report of 47 cases. Arch. Dis. Child. 1982;57:856-859.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002

 

Дивіться також:



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо