Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром тріади

(Prune Belly Syndrome)

Наталія Олексіївна Афанасьєва
Зав. медико-генетичною консультацією
Кримського республіканського медико-генетичного центру
Клінічного об’єднання “Центр охорони материнства і дитинства”,
Кандидат медичних наук

Cиноніми:
  • Triad Syndrome;
  • Abdominal Muscle Deficiency Syndrome;
  • Congenital Absence of the Abdominal Muscles;
  • Eagle-Barrett Syndrome;
  • Obrinsky Syndrome.
Основні діагностичні критерії – тріада симптомів:
  • дефект м’язів передньої черевної стінки;
  • аномалії сечовивідних шляхів;
  • двобічний крипторхізм;
Клінічна картина:
  • Ураження передньої черевної стінки:
  • від легкої гіпоплазії до агенезії м’язів передньої черевної стінки;
  • зовнішній вигляд “Prune Belly”, що означає “живіт, зморщений, як чорнослив”.
  • Аномалії сечовивідних шляхів:
  • дилятація сечовивідного каналу, його стеноз і атрезія зустрічаються в 25% випадків;
  • гіпоплазія передміхурової залози;
  • розширення сечового міхура, ектопія отворів сечоводів зустрічається у 70% пацієнтів;
  • гідро- або мегалоуретер;
  • міхурово-сечоводний рефлюкс;
  • гідронефроз;
  • в деяких випадках приєднується уросепсис.
  • Двобічний крипторхізм:
  • яєчка знаходяться, звичайно, в черевній порожнині;
  • азооспермія;
  • ризик малігнізації яєчок.
Поєднання симптомів:
  • Ураження бронхолегеневої системи:
  • гіпоплазія легень;
  • пневмоторакс;
  • ателектази легень, пневмонії.
  • Ураження серцево-судинної системи (у 10% хворих):
  • вроджені вади серця: дефекти перегородок, тетрада Фалло.
  • Ураження шлунково-кишкового тракту:
  • гастрошизис;
  • неперфорований анус;
  • порушення повороту кишківника.
  • Ураження опорно-рухового апарату (у 20-50% хворих):
  • еквіноварусні ступні;
  • вроджений вивих стегна;
  • вроджена деформація грудної клітки;
  • інші: артрогрипоз, полідактилія, сколіоз, дефекти шкіри.

За ступенем важкості виділяють три категорії хворих:

  • Категорія I (найважча). Олігогідрамніон, гіпоплазія легень, клишоногість, обличчя Поттер, виражені гідронефроз та гідроуретер, різке збільшення сечового міхура, атрезія сечовивідного каналу. Всі хворі чоловічої статі народжуються мертвими чи гинуть в перші ж дні після народження.
  • Категорія II (середній тип важкості). Гідронефроз, гідроуретер, збільшення сечового міхура менш виражене, менші диспластичні зміни в нирках, обличчя Поттер не спостерігається, безпосередньої загрози для життя немає, хоча іноді приєднується уросепсис.
  • Категорія III (найлегша). Зовнішні ознаки менш виражені, функція нирок не порушена, розумовий розвиток хворих нормальний.
Етіологія:

95% випадків спорадичні. Однак є не менше 10 сімейних випадків: описані уражені брати, двоюрідні брати, дискордантні гомозиготні брати-близнюки. Гіпотеза про аутосомно-домінантний тип успадкування з віддаленими мутаціями не завжди може пояснити усі відомі спостереження.
Хворі не залишають нащадків (безпліддя).

Патогенез:

Є дві гіпотези походження синдрому:

  • Усі вроджені вади, що виявляються при цьому синдромі, – наслідок одного первинного порушення розвитку мезодерми, особливо її латеральних відділів, з яких формується черевна стінка, урогенітальний тракт і передміхурова залоза, що відбувається приблизно на 23-у добу розвитку. Якщо так, то цей синдром потрібно віднести до синдромів, пов’язаних з ураженням одного ембріонального поля, а не до справжніх плейотропних синдромів.
  • В основі синдрому лежить недорозвиток м’язевих волокон в дистальній частині урогенітального синуса з вторинною обструкцією сечовивідних шляхів і розвитком усіх інших симптомів.
Співвідношення статей:

Ч 20 : Ж 1, у дівчаток усі ознаки виражені менше.

Популяційна частота:

1 на 35000 – 50000 живих новонароджених.

Вік маніфестації: з народження.
Лікування:

При категорії II – спостереження та симптоматичне лікування при порушенні функції нирок, хірургічна корекція вроджених аномалій.
При категорії III – спеціальне лікування непотрібне.

Номер з каталогу МІМ:

100100 Abdominal Muscles, Absence of, with Urinary Tract Abnormality and Cryptorchidism.

Список літератури:
  • Burton BK, Dillard RG. Prune belly syndrome: observations supporting the hypothesis of abdominal overdistention. Am. J. Med. Genet. 1984;17:669-672.
  • Greskovich FJ, Nyberg LM. The Prune belly syndrome: a review of its etiology, defects, treatment and prognosis. J. Urol. 1988;140:707-712.
  • Woodhouse CRJ, Ransley PG, Innes-Williams D. The Prune belly syndrome – report of 47 cases. Arch. Dis. Child. 1982;57:856-859.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002

 

Дивіться також:
24/01/2020



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500