Синдром тріади

(Prune Belly Syndrome)

Наталія Олексіївна Афанасьєва
Зав. медико-генетичною консультацією
Кримського республіканського медико-генетичного центру
Клінічного об’єднання “Центр охорони материнства і дитинства”,
Кандидат медичних наук

Cиноніми:

• Triad Syndrome;
• Abdominal Muscle Deficiency Syndrome;
• Congenital Absence of the Abdominal Muscles;
• Eagle-Barrett Syndrome;
• Obrinsky Syndrome.

Основні діагностичні критерії – тріада симптомів:

• дефект м’язів передньої черевної стінки;
• аномалії сечовивідних шляхів;
• двобічний крипторхізм;

Клінічна картина:

• Ураження передньої черевної стінки:
• від легкої гіпоплазії до агенезії м’язів передньої черевної стінки;
• зовнішній вигляд “Prune Belly”, що означає “живіт, зморщений, як чорнослив”.
• Аномалії сечовивідних шляхів:
• дилятація сечовивідного каналу, його стеноз і атрезія зустрічаються в 25% випадків;
• гіпоплазія передміхурової залози;
• розширення сечового міхура, ектопія отворів сечоводів зустрічається у 70% пацієнтів;
• гідро- або мегалоуретер;
• міхурово-сечоводний рефлюкс;
• гідронефроз;
• в деяких випадках приєднується уросепсис.
• Двобічний крипторхізм:
• яєчка знаходяться, звичайно, в черевній порожнині;
• азооспермія;
• ризик малігнізації яєчок.

Поєднання симптомів:

• Ураження бронхолегеневої системи:
• гіпоплазія легень;
• пневмоторакс;
• ателектази легень, пневмонії.
• Ураження серцево-судинної системи (у 10% хворих):
• вроджені вади серця: дефекти перегородок, тетрада Фалло.
• Ураження шлунково-кишкового тракту:
• гастрошизис;
• неперфорований анус;
• порушення повороту кишківника.
• Ураження опорно-рухового апарату (у 20-50% хворих):
• еквіноварусні ступні;
• вроджений вивих стегна;
• вроджена деформація грудної клітки;
• інші: артрогрипоз, полідактилія, сколіоз, дефекти шкіри.

За ступенем важкості виділяють три категорії хворих:

• Категорія I (найважча). Олігогідрамніон, гіпоплазія легень, клишоногість, обличчя Поттер, виражені гідронефроз та гідроуретер, різке збільшення сечового міхура, атрезія сечовивідного каналу. Всі хворі чоловічої статі народжуються мертвими чи гинуть в перші ж дні після народження.
• Категорія II (середній тип важкості). Гідронефроз, гідроуретер, збільшення сечового міхура менш виражене, менші диспластичні зміни в нирках, обличчя Поттер не спостерігається, безпосередньої загрози для життя немає, хоча іноді приєднується уросепсис.
• Категорія III (найлегша). Зовнішні ознаки менш виражені, функція нирок не порушена, розумовий розвиток хворих нормальний.

Етіологія:

95% випадків спорадичні. Однак є не менше 10 сімейних випадків: описані уражені брати, двоюрідні брати, дискордантні гомозиготні брати-близнюки. Гіпотеза про аутосомно-домінантний тип успадкування з віддаленими мутаціями не завжди може пояснити усі відомі спостереження.
Хворі не залишають нащадків (безпліддя).

Патогенез:

Є дві гіпотези походження синдрому:

• Усі вроджені вади, що виявляються при цьому синдромі, – наслідок одного первинного порушення розвитку мезодерми, особливо її латеральних відділів, з яких формується черевна стінка, урогенітальний тракт і передміхурова залоза, що відбувається приблизно на 23-у добу розвитку. Якщо так, то цей синдром потрібно віднести до синдромів, пов’язаних з ураженням одного ембріонального поля, а не до справжніх плейотропних синдромів.
• В основі синдрому лежить недорозвиток м’язевих волокон в дистальній частині урогенітального синуса з вторинною обструкцією сечовивідних шляхів і розвитком усіх інших симптомів.

Співвідношення статей:

Ч 20 : Ж 1, у дівчаток усі ознаки виражені менше.

Популяційна частота:

1 на 35000 – 50000 живих новонароджених.

Вік маніфестації: з народження.

Лікування:

При категорії II – спостереження та симптоматичне лікування при порушенні функції нирок, хірургічна корекція вроджених аномалій.
При категорії III – спеціальне лікування непотрібне.

Номер з каталогу МІМ:

100100 Abdominal Muscles, Absence of, with Urinary Tract Abnormality and Cryptorchidism.

Список літератури:

• Burton BK, Dillard RG. Prune belly syndrome: observations supporting the hypothesis of abdominal overdistention. Am. J. Med. Genet. 1984;17:669-672.
• Greskovich FJ, Nyberg LM. The Prune belly syndrome: a review of its etiology, defects, treatment and prognosis. J. Urol. 1988;140:707-712.
• Woodhouse CRJ, Ransley PG, Innes-Williams D. The Prune belly syndrome – report of 47 cases. Arch. Dis. Child. 1982;57:856-859.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002

Дивіться також:

• Синдром сливового живота