Полікистоз нирок дорослого типу

І. Т. Мороз
Лікар-неонатолог
Рівненської обласної дитячої лікарні

Включення:

Аутосомно-домінантна полікистозна хвороба нирок, гепаторенальна полікистозна хвороба дорослого типу, синдром Поттер ІІІ тип.

Визначення:

Полікистоз нирок – генетично зумовлена вроджена аномалія нирок з заміщенням ниркової паренхіми численними кистами різних розмірів, що має аутосомно-домінантний тип успадкування.

Клінічні ознаки:

У більшості випадків захворювання протягом багатьох років перебігає безсимптомно, та перші ознаки можуть проявитись у будь-якому віці.

Коли маса функціонуючої паренхіми значно зменшується, порушується концентраційна здатність нирок (поліурія, спрага, зниження апетиту, тупий біль, відчуття важкості в поперековій ділянці, головний біль).

В 50-70% випадків відмічається гіпертензія, що супроводжується розладами кардіогемодинаміки, гіпертрофією лівого шлуночка серця. При пальпації виявляється двобічне збільшення нирок (горбкувата, щільна і чутлива нирка). Відмічається різна ступінь гематурії і протеїнурії. Вторинно розвивається лейкоцитурія та бакурія.

У 30% хворих наявні аневризми судин, і їх розрив служить причиною смерті 10% хворих. На пізніх стадіях захворювання спостерігаються анемія та інші ознаки ниркової недостатності.

Клінічно явний полікистоз нирок дорослого типу поєднується з кистозними змінами в інших органах (печінка, селезінка, підшлункова залоза, легені, яєчка, яйники і придатки).

Діагностика:

При полікистозі нирок порушується концентраційна функція нирок і виявляється гіпоізостенурія.

Сцинтіграфія – нерівномірний розподіл радіоактивного ізотопу.

Оглядова рентгенографія – тіні збільшених у розмірі нирок.

Внутрішньовенна урограма і ретроградна пієлограма – характерні деформації витягнутих чашечок і мисок.

Ниркова ангіографія – кисти у збільшених в розмірах нирках.

Пренатальний діагноз:

При УЗД плоду виявляється збільшення нирок, підвищена ехогенність паренхіми і численні кисти. Можливе також дослідження ворсин хоріону з використанням спеціального генетичного зонду для виявлення локусу мутантного гена.

Етіопатогенез:

Кисти утворюються на ембріональній стадії вторинної нирки в результаті відсутності або неправильного з’єднання секреторних та екскреторних елементів нефрону. Порушується рух первинної сечі по канальцях, підвищується тиск, що призводить до розширення їх просвіту з утворенням множинних кист. Тиск кист на неушкоджену паренхіму нирок призводить до ішемії нефронів і їх поступової атрофії. Миски і чашечки значно збільшені, уродинаміка порушена. Кисти локалізуються як у розширених збиральних протоках, так і в інших канальцевих відділах нефрону.

Тип успадкування:

Аутосомно-домінантний тип успадкування обумовлює 50% ризик розвитку хвороби. Її генетичний локус розміщений в 16 парі хромосом (16р13.11, 16р13.33)

Диференційний діагноз:

З полікистозом нирок поєднуються синдром Меккеля (аутосомно-рецесивний), туберозний склероз (аутосомно-домінантний), хвороба Гіппелля-Ліндау (аутосомно-домінантний тип), а також: полікистоз нирок інфантильного типу, вроджений нефроз.

Популяційна частота: один з 1000 людей носить мутантний ген.

Співвідношення статей: Ч1 : Ж1.

Ускладнення:

Субарахноїдальні крововиливи, розриви кист, стискання сечоводу збільшеною ниркою, що призводить до гідронефрозу.

Лікування: cимптоматичне.

Хірургічне втручання проводиться при приєднанні інфекції (розкриття нагноєних кист), – обгортання нирки сальником на ніжці, що сприяє покращенню лімфо- і кровообігу. В термінальній стадії ниркової недостатності можуть застосовуватись гемодіаліз і пересадка нирки.

Прогноз:

Надійні адекватні прогностичні критерії для хворих, у яких діагноз був встановлений внутрішньоутробно або відразу після народження, відсутні. Частіше за все захворювання призводить до ниркової недостатності на різних термінах від його початку. Є повідомлення про мертвонародження і ранню смерть в період новонародженості. Середня тривалість життя хворих – 50 років.

Акушерська тактика:

Батьки з групи ризику повинні бути поінформовані про можливість пренатальної діагностики.

При діагностуванні хвороби до періоду життєздатності плоду слід рекомендувати переривання вагітності.

Діагностування в будь-який період вагітності збільшених гіперехогенних нирок у плода є показом для ехографічного обстеження нирок у всіх членів сім’ї.

Номер з каталогу МІМ:

173900 Polycystic kidneys

Література:

• Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C. 173-174.
• Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода /Р. Ромеро, Дж. Пилу, Ф. Дженти, А. Гидини, Дж.С.Хоббинс.- М.: Медицина, 1994.- C. 269-271.
• Садлер Т.В. Медична ембріологія за Лангманом.- Львів: Наутілус, 2001.- C. 322.
• Табонина В.А., Шабалов Н.П. Справочник неонатолога.- Л.: Медицина, 1984.-C. 251-252.
• Тератология человека /Под ред. Г.И.Лазюка.- М.: Медицина, 1979.- C. 215-217.
• Polycystic kidney. ОМІМ #173900.

Переглянуто: Л. С. Євтушок 26/12/2002

Дивіться також:

• Інформація щодо полікістозу (інформація для батьків та пацієнтів).
• Інформація щодо аутосомного домінантного полікістозу нирок (інформація для батьків та пацієнтів).