Полікистоз нирок у дорослих

О.А. Антохова
Медсестра медико-генетичної консультації
Хмельницького пологового будинку

Що таке полікистоз нирок дорослих?

Полікистоз нирок – це спадкове захворювання, для якого характерний аутосомно-домінантний тип успадкування, тобто передача з покоління в покоління. До 80 років життя хвороба проявляється практично у 100% носіїв гена полікистозу, в більш молодшому віці захворюваність дещо нижча. Іноді невчасне встановлення діагнозу, пізній прояв захворювання створюють ілюзію відсутності спадкової обтяженості родини. Окрім того можливі спонтанні мутації (щоправда, вони виникають у менш як 10% випадків) також можуть свідчити про те, що інформації, яку ми маємо про історію сім’ї недостатньо.

Ген, що зумовлює розвиток полікистозу нирок, розташований на короткому плечі 16 хромосоми, однак остаточно не з’ясовано, який саме ген є геном полікистозу нирок дорослого типу.

Наскільки часто зустрічається полікистоз нирок?

Частота полікистозу нирок складає приблизно 1 випадок на 1000-1250 живих новонароджених. У США нараховується сьогодні 500000-600000 хворих. Дорослі пацієнти з полікистозом нирок складають 5-10% хворих з термінальною стадією хронічної ниркової недостатності.

Які існують інші кістозні захворювання нирок?

Чи тільки у дорослих зустрічається полікистоз нирок?

Ні. Незважаючи на те, що найбільша частота виявлення припадає на вік від 45 до 65 років, а початок проявів захворювання – після 30 років, цей патологічний стан може розвиватись в будь-якому віці і навіть внутрішньоутробно.

Чи уражаються інші органи при полікистозі нирок дорослих?

Так. Термін “полікистоз нирок дорослих” недостатньо підкреслює істинне значення системної природи цього захворювання. Кисти розвиваються у багатьох інших органах, включаючи печінку (найчастіше), яєчка, підшлункову залозу, сім’яні міхурці і яйники. Інші прояви включають внутрішньочерепні аневризми (розширення судин, що мають вигляд ягід чи намистин), пролапс мітрального клапана та інші пошкодження клапанів, а також дивертикули товстої кишки.

Чим викликається полікистоз нирок дорослих?

Мутацією у специфічному гені.Точний механізм виникнення хвороби залишається нез’ясованим, перевага надається декільком теоріям:

• Порушення будови ниркової канальцевої базальної мембрани змінює еластичність стінки канальця і сприяє утворенню кисти.
• Гіперплазія епітелію, в результаті якої виникає канальцева обструкція (перешкода на шляху відтоку сечі) і формування кисти.
• Порушення синтезу або метаболізму в канальцевих базальних мембранах з пошкодженням білкової структури позаклітинного сполучнотканинного матриксу.

Остання теорія найкраще описує позаниркові прояви, які виявляються у пацієнтів з полікистозом нирок дорослого типу. Однак, для повного розуміння патогенезу захворювання необхідне уточнення гена, який відповідає за виникнення і розвиток полікистозу нирок дорослих.

Як діагностувати полікистоз нирок дорослих?

Незважаючи на те, що хворобу можна запідозрити у пацієнтів з обтяженим спадковим анамнезом і характерними симптомами, для підтвердження діагнозу необхідне фізикальне обстеження, або застосування допоміжних методів дослідження.

Радіографічними ознаками полікистозу нирок дорослих є двобічне збільшення нирок і множинні кисти нирок різноманітних розмірів.

Який з радіографічних методів дослідження є найкращим для діагностики?

Ультразвукове дослідження нирок є прекрасним недорогим скринінговим тестом для діагностики полікистозу нирок дорослих. До його переваг відносяться відсутність опромінення і потреби в контрастних препаратах. Однак чутливість УЗО є дещо нижчою у хворих більш молодого віку.

Комп’ютерна томографія (КТ) має високу чутливість і дозволяє краще візуалізувати інші органи, включаючи печінку, підшлункову залозу і селезінку.

Хоча внутрішньовенна урографія дозволяє визначити характерні ознаки двобічних об’ємних утворень нирок з порушенням контурів їх порожнинних систем, результати часто виявляються суперечливими. Потрібне додаткове обстеження, яке включає ультразвукове дослідження, або КТ. Ефективність внутрішньовенної урографії підвищується, якщо її доповнити нефротомографією.

Які супутні клінічні ознаки полікистозу нирок?

Об’ємне утворення в поперековій ділянці – ознака, яка найбільш часто зустрічається і виявляється при фізикальному обстеженні пацієнтів з полікистозом нирок дорослих. Однак у хворих з вираженим гідронефрозом, так само як і з іншими об’ємними утвореннями нирок, також можуть виявлятися утворення у поперековій ділянці. У деяких пацієнтів зі значними позанирковими проявами захворювання при фізикальному обстеженні може визначатися збільшення печінки або селезінки.

Якими лабораторними відхиленнями супроводжується полікистоз нирок?

Більшість лабораторних змін пов’язані з ускладненнями захворювання, особливо з уремією:

• анемія (пов’язана з уремією або повторними кровотечами);
• протеїнурія слабкого ступеня (менше 1 г/добу);
• втрата концентраційної здатності нирок (перша ознака пошкодження нирок);
• азотемія з підвищеним вмістом креатиніну і азоту сечовини у сироватці крові (при вираженій нирковій недостатності).

В аналізах, зазвичай, виявляється мікрогематурія, піурія і бактеріурія.

Які ознаки, симптоми і ускладнення найчастіше зустрічаються при полікистозі нирок?

• Біль (60% хворих): звичайно турбує у поперековій ділянці і в боці, найчастіше він пов’язаний з розтягненням ниркової капсули кистами, які збільшуються в розмірах.
• Гематурія (50-70% хворих): може бути макроскопічною і мікроскопічною, вона є первинним симптомом приблизно у 1/3 пацієнтів і найчастіше викликана кровотечами в кисту.
• Нефролітіаз (15-20% хворих) може бути обумовлений структурними (тобто обструктивними) або метаболічними порушеннями.
• Гіпертензія (40-80% хворих) частіше зустрічається у пацієнтів з порушенням функції нирок і, можливо, є ренінзалежною, виникає в результаті компресії нормальної ниркової тканини збільшеними кистами, що призводить до розвитку відносної ішемії.
• Інфекція сечовивідних шляхів (50-60% хворих) має тенденцію до рецидивування і, в основному, зустрічається у жінок (90% інфекційних ускладнень розвивається у жінок).
• Термінальна стадія хронічної ниркової недостатності (50% хворих у віці 60 років) проходить агресивно у жінок, однак у чорношкірих (американців) розвивається приблизно на 10 років раніше, ніж у білих.

Чи може хірургічне втручання запобігти прогресуючій нирковій недостатності?

За винятком поодиноких випадків, коли блокування просвіту сечоводу викликане кистою великих розмірів, хірургічна декомпресія кист не змінює функцію нирок. Хірургічна декомпресія може суттєво зменшити болі, які не знімаються анальгетиками. У цьому відношенні такий метод є більш ефективним порівняно з черезшкірною аспірацією вмісту кисти. Хірургічне лікування лише зрідка призводить до стабілізації рівня кров’яного тиску.

Які існують методи лікування пацієнтів з полікистозом нирок дорослого типу?

Лікування в основному пов’язане з індивідуальними ускладненнями. Більшість епізодів кровотеч проходять без лікування, однак в деяких загрозливих життю станах може бути потрібним втручання, наприклад, ангіографічна емболізація, або хірургічна операція. Гіпертензія потребує активного лікування.

Перевага надається інгібіторам ангіотензинперетворюючого фермента (АПФ). Анальгетики, зазвичай, знімають болі, а відповідна антибактеріальна терапія застосовується при інфекціях сечовивідних шляхів. По мірі прогресування ниркової недостатності використовують консервативні методи, такі як дієта з низьким вмістом білка і лікування препаратами, які зв’язують фосфати. Багатьом пацієнтам необхідно проведення гемодіалізу або трансплантації нирки.

Чи є діаліз і трансплантація ефективними методами лікування пацієнтів з полікистозом нирок дорослого типу і діабетом?

Так. Незважаючи на те, що вік таких пацієнтів дещо вищий до моменту розвитку термінальної стадії хронічної ниркової недостатності, результати діалізу і трансплантації у цієї групи хворих не гірші, ніж у хворих, які не страждають діабетом.

Якщо полікистоз нирок дорослого типу передається спадково, чи можуть члени сім’ї бути донорами нирок без ризику?

Так. При відповідних генетичних дослідженнях і ультразвуковому дослідженні у членів родини, особливо у осіб, старших 25-35 років, можна точно встановити наявність або відсутність полікистозу нирок. При відсутності будь-якої ознаки захворювання ці члени родини можуть без ризику бути донорами нирки.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 26/03/2003

Дивіться також:

• Стаття про полікістоз нирок дорослого типу (інформація для спеціалістів).
• Інформація щодо аутосомного домінантного полікістозу нирок (інформація для батьків та пацієнтів).