Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром “Femur-fibula-ulna” (FFU)

(Femur-Fibula-Ulna Syndrome)

Оксана Миколаївна Масняк
Лікар-генетик Рівненського обласного клінічного
лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука

 Синоніми:
  • Дизостоз “Femur-fibula-ulna”;
  • Proximal focal femoral deficiency (PFFD).
Основні діагностичні критерії:

Асиметричне вкорочення малогомілкової, стегнової і ліктьової кісток.

Ознаки:

Вкорочення малогомілкової, стегнової, ліктьової кісток, а іноді навіть повна відсутність кінцівок. Вкорочення стегнових кісток створює враження надлишку шкіри на стегнах. При відсутності верхніх кінцівок характерною ознакою синдрому є втиснення шкіри, яке схоже з післяампутаційним; лопатка і ключиця розвинуті нормально. Нерідко спостерігається синостоз плечової і променевої кісток, дефекти розвитку латеральних п’ясних кісток і відповідних їм фаланг. Дефекти кінцівок у більшості випадків асиметричні. Верхні кінцівки уражаються частіше, ніж нижні; права частина тіла уражається частіше, ніж ліва. Психомоторний розвиток відповідає віку. Аномалії внутрішніх органів зустрічаються рідко.

Класифікація:

Виділяють 4 форми:

  • І форма – ураження однієї кінцівки;
  • ІІ форма – ураження двох кінцівок;
  • ІІІ форма – ураження трьох кінцівок;
  • ІV форма – ураження усіх чотирьох кінцівок.

Найчастіше зустрічається І форма.

Дані обстежень:

Рентгенологічне обстеження виявляє ураження кісток кінцівок. Можлива пренатальна діагностика.

Диференційний діагноз:

АДАМ-комплекс, синдром Холта-Орама, синдром тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки, синдром Корнелії де Ланге, ЕЕС синдром, анемія Фанконі, синдром гіпоплазії стегна і незвичайного обличчя, синдром Робертса, рото-лице-пальцевий синдром ІІ тип, синдром Рассела-Сільвера.

Етіологія:

Всі випадки спорадичні. Тип успадкування невідомий. Деякі автори висувають теорію впливу ранньої соматичної мутації, як причину синдрому, але ці дані не доведені.

Частота виникнення:

0,11-0,2 на 10000 новонароджених.

Ризик для сибсів:   низький.
Ризик для нащадків:   низький.
Співвідношення статей:

Ч:Ж = 1:1, за іншими даними, чоловіча стать уражається частіше, ніж жіноча [1].

Вік прояву:   з народження.
Прогноз:

Рання інвалідизація. Ступінь порушення функцій самообслуговування залежить від форми захворювання.

Профілактика:

Пренатальна діагностика і медико-генетичне консультування.

Лікування:

Ортопедичне лікування залежить від виду дефекту.

Номер з каталогу МІМ:

228200  Femur-Fibula-Ulna Syndrome.

Література:
  • Аномалии развития органов и частей тела человека: Справ. пособие /О.В. Калмин, О.А. Калмина. – Пенза: Изд-во Пенз. гос. ун-та, 2004. – С. 246-247.
  • Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C. 255.
  • Benacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes. 1st ed. 1998:145-146,364-365.
  • Human Malformations and Related Anomalies. Volume II. Edited by Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM. Oxford Univ. Press 1993:703-718.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 22/02/2011
04/01/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500