Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром “Femur-fibula-ulna” (FFU)

(Femur-Fibula-Ulna Syndrome)

Оксана Миколаївна Масняк
Лікар-генетик Рівненського обласного клінічного
лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука

 Синоніми:
  • Дизостоз “Femur-fibula-ulna”;
  • Proximal focal femoral deficiency (PFFD).
Основні діагностичні критерії:

Асиметричне вкорочення малогомілкової, стегнової і ліктьової кісток.

Ознаки:

Вкорочення малогомілкової, стегнової, ліктьової кісток, а іноді навіть повна відсутність кінцівок. Вкорочення стегнових кісток створює враження надлишку шкіри на стегнах. При відсутності верхніх кінцівок характерною ознакою синдрому є втиснення шкіри, яке схоже з післяампутаційним; лопатка і ключиця розвинуті нормально. Нерідко спостерігається синостоз плечової і променевої кісток, дефекти розвитку латеральних п’ясних кісток і відповідних їм фаланг. Дефекти кінцівок у більшості випадків асиметричні. Верхні кінцівки уражаються частіше, ніж нижні; права частина тіла уражається частіше, ніж ліва. Психомоторний розвиток відповідає віку. Аномалії внутрішніх органів зустрічаються рідко.

Класифікація:

Виділяють 4 форми:

  • І форма – ураження однієї кінцівки;
  • ІІ форма – ураження двох кінцівок;
  • ІІІ форма – ураження трьох кінцівок;
  • ІV форма – ураження усіх чотирьох кінцівок.

Найчастіше зустрічається І форма.

Дані обстежень:

Рентгенологічне обстеження виявляє ураження кісток кінцівок. Можлива пренатальна діагностика.

Диференційний діагноз:

АДАМ-комплекс, синдром Холта-Орама, синдром тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки, синдром Корнелії де Ланге, ЕЕС синдром, анемія Фанконі, синдром гіпоплазії стегна і незвичайного обличчя, синдром Робертса, рото-лице-пальцевий синдром ІІ тип, синдром Рассела-Сільвера.

Етіологія:

Всі випадки спорадичні. Тип успадкування невідомий. Деякі автори висувають теорію впливу ранньої соматичної мутації, як причину синдрому, але ці дані не доведені.

Частота виникнення:

0,11-0,2 на 10000 новонароджених.

Ризик для сибсів:   низький.
Ризик для нащадків:   низький.
Співвідношення статей:

Ч:Ж = 1:1, за іншими даними, чоловіча стать уражається частіше, ніж жіноча [1].

Вік прояву:   з народження.
Прогноз:

Рання інвалідизація. Ступінь порушення функцій самообслуговування залежить від форми захворювання.

Профілактика:

Пренатальна діагностика і медико-генетичне консультування.

Лікування:

Ортопедичне лікування залежить від виду дефекту.

Номер з каталогу МІМ:

228200  Femur-Fibula-Ulna Syndrome.

Література:
  • Аномалии развития органов и частей тела человека: Справ. пособие /О.В. Калмин, О.А. Калмина. – Пенза: Изд-во Пенз. гос. ун-та, 2004. – С. 246-247.
  • Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C. 255.
  • Benacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes. 1st ed. 1998:145-146,364-365.
  • Human Malformations and Related Anomalies. Volume II. Edited by Stevenson RE, Hall JG, Goodman RM. Oxford Univ. Press 1993:703-718.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 22/02/2011



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо