Синдром “Femur-fibula-ulna” (FFU)

 Синоніми:

• Дизостоз “Femur-fibula-ulna”;
• Proximal focal femoral deficiency (PFFD).

Основні діагностичні критерії:

Асиметричне вкорочення малогомілкової, стегнової і ліктьової кісток.

Ознаки:

Вкорочення малогомілкової, стегнової, ліктьової кісток, а іноді навіть повна відсутність кінцівок. Вкорочення стегнових кісток створює враження надлишку шкіри на стегнах. При відсутності верхніх кінцівок характерною ознакою синдрому є втиснення шкіри, яке схоже з післяампутаційним; лопатка і ключиця розвинуті нормально. Нерідко спостерігається синостоз плечової і променевої кісток, дефекти розвитку латеральних п’ясних кісток і відповідних їм фаланг. Дефекти кінцівок у більшості випадків асиметричні. Верхні кінцівки уражаються частіше, ніж нижні; права частина тіла уражається частіше, ніж ліва. Психомоторний розвиток відповідає віку. Аномалії внутрішніх органів зустрічаються рідко.

Класифікація:

Виділяють 4 форми:

• І форма – ураження однієї кінцівки;
• ІІ форма – ураження двох кінцівок;
• ІІІ форма – ураження трьох кінцівок;
• ІV форма – ураження усіх чотирьох кінцівок.

Найчастіше зустрічається І форма.

Дані обстежень:

Рентгенологічне обстеження виявляє ураження кісток кінцівок. Можлива пренатальна діагностика.

Диференційний діагноз:

АДАМ-комплекс, синдром Холта-Орама, синдром тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки, синдром Корнелії де Ланге, ЕЕС синдром, анемія Фанконі, синдром гіпоплазії стегна і незвичайного обличчя, синдром Робертса, рото-лице-пальцевий синдром ІІ тип, синдром Рассела-Сільвера.

Етіологія:

Всі випадки спорадичні. Тип успадкування невідомий. Деякі автори висувають теорію впливу ранньої соматичної мутації, як причину синдрому, але ці дані не доведені.

Частота виникнення:

0,11-0,2 на 10000 новонароджених.

Ризик для сибсів:   низький.

Ризик для нащадків:   низький.

Співвідношення статей:

Ч:Ж = 1:1, за іншими даними, чоловіча стать уражається частіше, ніж жіноча [1].

Вік прояву:   з народження.

Прогноз:

Рання інвалідизація. Ступінь порушення функцій самообслуговування залежить від форми захворювання.

Профілактика:

Пренатальна діагностика і медико-генетичне консультування.

Лікування:

Ортопедичне лікування залежить від виду дефекту.

Номер з каталогу МІМ:

228200  Femur-Fibula-Ulna Syndrome.

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 22/02/2011