Синдром котячого ока

(Колобоми райдужки – атрезії ануса синдром,
Шмідта-Фраккаро синдром)
(Cat Eye Syndrome)

Наталія Ігорівна Юськів
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Ознаки синдрому:

Колобома райдужки (зіниця вертикальної форми, нагадує котяче око), атрезія ануса, преаурикулярні папіломи/нориці, вроджені аномалії серцево-судинної системи, аномалії сечової системи, затримка зросту. Розумова відсталість – необов’язкова ознака, зазвичай помірно виражена.

Аномалії:

Інтелект. Характерна помірно виражена розумова відсталість. Деякі пацієнти мають задовільний розумовий розвиток, однак іноді у них спостерігаються порушення емоційнoї сфери.
Голова і шия. Мікро/ретрогнатія.
Вуха. Преаурикулярні папіломи/нориці, виступаючий протизавиток, гіпоплазія, атрезія слухових каналів.
Очі. Колобома райдужки, судинної оболонки та/або сітківки, гіпертелоризм, опущені донизу кутики очей, іноді мікрофтальмія.
Ніс. Широка, сплощена спинка носа, помірно виражений епікант.
Серцево-судинна система. Аномалії зустрічаються в 35% випадків. Характерні: аномальний дренаж легеневих вен та персистенція лівої верхньої порожнистої вени, відсутність нижньої порожнистої вени, атрезія тристулкового клапана, комплекс Ейзенменгера, дефекти міжшлуночкової перетинки, тетрада Фалло.
Шлунково-кишковий тракт. Аномалії ШКТ зустрічаються у менш ніж 35% випадків. Серед них: атрезія ануса з ректовагінальною норицею, рухома сліпа кишка.
Сечовидільна система. Аплазія/гіпоплазія нирок, нориці сечового міхура, гідронефроз.
Психомоторний розвиток. Легка або помірна розумова відсталість, затримка зросту.

Інші аномалії:

Низькорозміщені, деформовані вуха, стеноз зовнішнього слухового проходу, атрезія жовчевивідних шляхів, вивих стегон, аплазія променевої кістки, розщелина піднебіння, аномалії кишківника, агенезія матки та фалопієвих труб, крипторхізм.

Етіологія:

Зазвичай, при синдромі котячого ока присутній надлишковий хромосомний матеріал, що включає два ідентичні сегменти 22-ї хромосоми: сателіт, коротке плече, центромеру, невелику ділянку довгого плеча (від 22pter до q11). Даний сегмент утворює подвійну дуплікацію. Синдром котячого ока, що визначений як inv dup (22) (pter -> q11), не являється наслідком сімейної збалансованої перебудови. Однак часткова трисомія аналогічного сегменту має схожу, але менш виражену клінічну картину і може успадковуватись нащадками уражених пацієнтів.
Іноді зустрічаються інтерстиціальні дуплікації регіону 22q11.

Діагностика:

FISH–метод використовується для лабораторної діагностики як класичних фенотипічних варіантів синдрому, так і у випадках, якщо синдром представлений лише деякими фенотипічними проявами.

Номер з каталогу МІМ:

115470 Cat eye syndrome; CES.

Література:

• Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th Edition. W.B. Saunders Company. 1997:68-69.
• Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Fourth Edition. Oxford University Press. 2001:111-112.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 5/09/2003