Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром блефарофімозу, птозу та оберненого епікантусу

(Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus)

Наталія Гузюк
Лікар-офтальмолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синоніми:
  • Blepharophimosis, Epicanthus, Inversus and Ptosis;
  • BPES;
  • Blepharophimosis sequence;
  • Blepharophimosis syndrome;
  • Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus-primary amenorrhea syndrome;
  • Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus-telecanthus complex;
  • Blepharoptosis-blepharophimosis-epicanthus inversus-telecanthus syndrome;
  • Hereditary blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome.
Типи синдрому:
  • BPES Type I. Blepharophimosis, Epicanthus Inversus, Ptosis syndrome Type I;
  • BPES Type II. Blepharophimosis, Epicanthus Inversus, Ptosis syndrome Type II.
Основні діагностичні критерії:
  • Блефарофімоз – вкорочення повік по горизонталі, тобто звуження очних щілин;
  • Птоз – опущення верхньої повіки нижче нормального рівня;
  • Обернені епікантуси – вертикальні шкірні складки від нижньої повіки до відповідної сторони носа.
Клінічна характеристика:

Очі:

  • Дисплазія повік;
  • Маленькі очні щілини;
  • Обернені епікантуси;
  • Птоз повік.

Ніс:

  • Широке перенісся.

Грудна клітка:

  • Нормальний розвиток грудних залоз.

Волосся:

  • Скудне оволосіння лобка та пахвинних ділянок.

Сечо-статева система (зміни характерні тільки для BPES I):

  • Первинна аменорея;
  • Жіноче безпліддя;
  • Первинна недостатність функції яєчників;
  • Недорозвиток матки;
  • Нормальний жіночий каріотип;
  • Підвищений рівень гонадотропінів;
  • Низький рівень естрогена і прогестерона.
Поєднані аномалії:

Очні аномалії: страбізм, амбліопія, мікрофтальм, мікрокорнеа, телекантус, гіперметропія, колобома зорового диска, ністагм, вроджена гіпоплазія зорового нерва, високо розташовані дугоподібні брови.
Інші: розумова відсталість, дефекти серця.

МРТ-обстеження:
  • Вибухання спереду тарзоорбітальної фасції із збільшенням об’єму преапоневротичної жирової клітковини;
  • Потовщення суборбікулярного шару жирової клітковини;
  • Слабка вираженість і низьке розташування пальпебральної борозни.
Частота:

Дуже рідкісний синдром. Вперше описаний Вайгнесом у 1889 р. В медичній літературі описано 40 випадків синдрому.

Співвідношення статей: деяка перевага чоловіків.
Етіологія:
  • BPES Type I – аутосомно-домінантний тип успадкування, обмежений чоловічою статтю, так як уражені жінки не є фертильні;
  • BPES Type ІІ – аутосомно-домінантний тип успадкування. Захворювання може передаватись чоловіками і жінками, тому що уражені жінки є фертильні.
Генне картування: мутація гена локалізованого на 3q22.3–q23.
Диференціальний діагноз:
  • Синдром блефорофімозу з птозом, синдактилією та низьким зростом. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Характеризується блефарофімозом з птозом, синофризом, прогнатією, низьким зростом, синдактилією ІІ-ІІІ пальців стоп, аносмією, пограничною розумовою відсталістю;
  • Синдром блефарофімозу, великого циліндричного носа та внутрішньоутробної затримки розвитку. Клінічні ознаки: блефарофімоз, гіпертелоризм очей, мікрогнатія, великий ніс з широким переніссям і серединним жолобком, флексорна установка кистей, виражена затримка зросту, рання смертність;
  • Синдром блефарофімозу Огдо. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Характеризується блефарофімозом, гіпоплазією зубів, розумовою відсталістю, вродженими вадами серця, птозом.
Лікування:

Одноетапна комплексна хірургічна корекція синдрому блефарофімозу була розроблена у педіатричному відділенні Інституту очних хвороб і тканинної терапії ім. академіка Філатова. Вона включає дозовану резекцію леватора, резекцію гіперпластичної частини хряща верхньої повіки, вкороченння медіальної зв’язки очної щілини.

Техніка виконання операції:

1. Шкірно-м’язовий розріз складної конфігурації проводиться по складці верхньої повіки в горизонтальному напрямку у вигляді V-подібного фігурного розрізу, потім відсепаровується шкірно-м’язовий лоскут; додатковий розріз з вершини V, де знаходиться внутрішня зв’язка повік у горизонтальному напрямку.

2. Вкороченння медіальної зв’язки очної щілини з використанням шва, що утворює дублікатуру зв’язки.

3. Резекція хряща верхньої повіки в межах 2-4 мм в залежності від ступеня гіпоплазії.

4. Виділення леватора верхньої повіки, 3-4 біошва проводяться через край хряща і піднімаються на поверхню леватора над майбутньою резекцією, зав’язуються; резекція леватора в межах 6-10 мм.

5. Шви на залишеній частині леватора проводяться через маргінальний край верхньої повіки.

6. Шкірна пластика зі зміщенням шкірно-м’язового лоскута.

В результаті операції птоз та епікантуси усуваються, очна щілина стає в середньому довша (5,2 +/- 0,72 мм), ширша (3,8 +/- 0,14 мм).

Номер з каталогу МІМ:

110100 Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus; BPES.

Література:
  • Боброва Н.Ф., Троніна С.А., Хриненко В.П. Особенности топографии вспомагательного аппарата глаза и ее изменения после хирургической коррекции синдрома блефарофимоза по даным магниторезонансной томографии //Офтальмологический журнал.- 1997.- № 4.
  • Blepharophimosis with Ptosis, Syndactyly, and Short Stature. OMIM: 210745
  • Bobrova NF, Tronina SA, Khrinenko VP. One-stage surgical correction of Blepharophimosis syndrome. Minerva Oftalmol 2000;42:1-4.
  • Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndroms of the Head and Neck. Oxford University Press 2001:1190-1191.
    Jones K.L. Smith’s recognizable patterns of human malformation. W.B. Saunders company 1997:232-233.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 27/11/2003
05/02/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500