Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром блефарофімозу, птозу та оберненого епікантусу

(Blepharophimosis, Ptosis and Epicanthus Inversus)

Наталія Гузюк
Лікар-офтальмолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синоніми:
  • Blepharophimosis, Epicanthus, Inversus and Ptosis;
  • BPES;
  • Blepharophimosis sequence;
  • Blepharophimosis syndrome;
  • Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus-primary amenorrhea syndrome;
  • Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus-telecanthus complex;
  • Blepharoptosis-blepharophimosis-epicanthus inversus-telecanthus syndrome;
  • Hereditary blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome.
Типи синдрому:
  • BPES Type I. Blepharophimosis, Epicanthus Inversus, Ptosis syndrome Type I;
  • BPES Type II. Blepharophimosis, Epicanthus Inversus, Ptosis syndrome Type II.
Основні діагностичні критерії:
  • Блефарофімоз – вкорочення повік по горизонталі, тобто звуження очних щілин;
  • Птоз – опущення верхньої повіки нижче нормального рівня;
  • Обернені епікантуси – вертикальні шкірні складки від нижньої повіки до відповідної сторони носа.
Клінічна характеристика:

Очі:

  • Дисплазія повік;
  • Маленькі очні щілини;
  • Обернені епікантуси;
  • Птоз повік.

Ніс:

  • Широке перенісся.

Грудна клітка:

  • Нормальний розвиток грудних залоз.

Волосся:

  • Скудне оволосіння лобка та пахвинних ділянок.

Сечо-статева система (зміни характерні тільки для BPES I):

  • Первинна аменорея;
  • Жіноче безпліддя;
  • Первинна недостатність функції яєчників;
  • Недорозвиток матки;
  • Нормальний жіночий каріотип;
  • Підвищений рівень гонадотропінів;
  • Низький рівень естрогена і прогестерона.
Поєднані аномалії:

Очні аномалії: страбізм, амбліопія, мікрофтальм, мікрокорнеа, телекантус, гіперметропія, колобома зорового диска, ністагм, вроджена гіпоплазія зорового нерва, високо розташовані дугоподібні брови.
Інші: розумова відсталість, дефекти серця.

МРТ-обстеження:
  • Вибухання спереду тарзоорбітальної фасції із збільшенням об’єму преапоневротичної жирової клітковини;
  • Потовщення суборбікулярного шару жирової клітковини;
  • Слабка вираженість і низьке розташування пальпебральної борозни.
Частота:

Дуже рідкісний синдром. Вперше описаний Вайгнесом у 1889 р. В медичній літературі описано 40 випадків синдрому.

Співвідношення статей: деяка перевага чоловіків.
Етіологія:
  • BPES Type I – аутосомно-домінантний тип успадкування, обмежений чоловічою статтю, так як уражені жінки не є фертильні;
  • BPES Type ІІ – аутосомно-домінантний тип успадкування. Захворювання може передаватись чоловіками і жінками, тому що уражені жінки є фертильні.
Генне картування: мутація гена локалізованого на 3q22.3–q23.
Диференціальний діагноз:
  • Синдром блефорофімозу з птозом, синдактилією та низьким зростом. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Характеризується блефарофімозом з птозом, синофризом, прогнатією, низьким зростом, синдактилією ІІ-ІІІ пальців стоп, аносмією, пограничною розумовою відсталістю;
  • Синдром блефарофімозу, великого циліндричного носа та внутрішньоутробної затримки розвитку. Клінічні ознаки: блефарофімоз, гіпертелоризм очей, мікрогнатія, великий ніс з широким переніссям і серединним жолобком, флексорна установка кистей, виражена затримка зросту, рання смертність;
  • Синдром блефарофімозу Огдо. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Характеризується блефарофімозом, гіпоплазією зубів, розумовою відсталістю, вродженими вадами серця, птозом.
Лікування:

Одноетапна комплексна хірургічна корекція синдрому блефарофімозу була розроблена у педіатричному відділенні Інституту очних хвороб і тканинної терапії ім. академіка Філатова. Вона включає дозовану резекцію леватора, резекцію гіперпластичної частини хряща верхньої повіки, вкороченння медіальної зв’язки очної щілини.

Техніка виконання операції:

1. Шкірно-м’язовий розріз складної конфігурації проводиться по складці верхньої повіки в горизонтальному напрямку у вигляді V-подібного фігурного розрізу, потім відсепаровується шкірно-м’язовий лоскут; додатковий розріз з вершини V, де знаходиться внутрішня зв’язка повік у горизонтальному напрямку.

2. Вкороченння медіальної зв’язки очної щілини з використанням шва, що утворює дублікатуру зв’язки.

3. Резекція хряща верхньої повіки в межах 2-4 мм в залежності від ступеня гіпоплазії.

4. Виділення леватора верхньої повіки, 3-4 біошва проводяться через край хряща і піднімаються на поверхню леватора над майбутньою резекцією, зав’язуються; резекція леватора в межах 6-10 мм.

5. Шви на залишеній частині леватора проводяться через маргінальний край верхньої повіки.

6. Шкірна пластика зі зміщенням шкірно-м’язового лоскута.

В результаті операції птоз та епікантуси усуваються, очна щілина стає в середньому довша (5,2 +/- 0,72 мм), ширша (3,8 +/- 0,14 мм).

Номер з каталогу МІМ:

110100 Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus; BPES.

Література:
  • Боброва Н.Ф., Троніна С.А., Хриненко В.П. Особенности топографии вспомагательного аппарата глаза и ее изменения после хирургической коррекции синдрома блефарофимоза по даным магниторезонансной томографии //Офтальмологический журнал.- 1997.- № 4.
  • Blepharophimosis with Ptosis, Syndactyly, and Short Stature. OMIM: 210745
  • Bobrova NF, Tronina SA, Khrinenko VP. One-stage surgical correction of Blepharophimosis syndrome. Minerva Oftalmol 2000;42:1-4.
  • Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndroms of the Head and Neck. Oxford University Press 2001:1190-1191.
    Jones K.L. Smith’s recognizable patterns of human malformation. W.B. Saunders company 1997:232-233.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 27/11/2003



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо