Множинний вроджений артрогрипоз (МВА)

(Arthrogryposis Multiplex Congenita)

О.М. Стецишин
Лікар-педіатр
Міська дитяча лікарня, м. Рівне

Включення:

Класичний артрогрипоз, деформуюча фетальна міодистрофія, вроджена артроміодисплазія, вроджена аміоплазія.

Виключення:

Cиндром Пена-Шокейра.

Основні діагностичні критерії:

Множинні контрактури суглобів у новонародженого внаслідок неврологічних, м’язових, сполучнотканинних, скелетних аномалій або внутрішньоутробного стискання плоду.

Клінічна картина:

У більшості випадків МВА уражені всі 4 кінцівки, але іноді бувають випадки бімелічної або асиметричної патології. Найчастіше пошкоджується колінний і ліктьовий суглоби. Вони мають згладжені контури і повністю не розгинаються і не згинаються. У кульшових суглобах рухи обмежені. Стегна дещо приведені до живота і повністю не розгинаються, ротовані назовні. Еквіноварусна деформація ступнів. Руки ротовані досередини. Активні рухи в плечових і ліктьових суглобах, на відміну від рухливості в суглобах нижніх кінцівок, часто відсутні. Кисті рук в дуже зігнутому положенні. Згинання і розгинання пальців збережене. М’язи верхніх і нижніх кінцівок атрофовані. Сухожильні рефлекси різко знижені або не викликаються. Інтелект, як правило, збережений.

Ускладнення:

Втрата чи обмеження рухів у суглобах.

Поєднані аномалії:

Таб. 1

Етіологія:

У нормі рухова активність плоду є основною умовою для розвитку суглобів, що відбувається на протязі 3-го місяця вагітності. І тому будь-які процеси, що порушують рухову активність плоду в цей критичний період, супроводжуються розвитком вроджених контрактур.
Порушення рухової активності плода, які призводять до його імобілізації, представлені у таблиці 2.

Таб. 2

Диференціацію між нейрогенними та міопатичними формами МВА можна визначити під час патологоанатомічного дослідження.
Контрактури суглобів можуть бути вторинними до факторів, які впливають на розвиток плоду, таких як неврологічні, м’язові ураження, і/або наслідком стиснення плоду (мал. 1).

Мал. 1. Причини, що лежать в основі виникнення пренатальних контрактур

Методи обстеження дитини з МВА:

• Анамнез. Необхідна інформація про початок та характер рухливості плоду (часто знижена), перебіг пологів (часто сідничне передлежання), кількість амніотичної рідини (олігогідрамніон може спричинити обмеження рухів плоду); полігідрамніон може асоціюватись з неврологічними аномаліями.
• Загальний підхід до аномалій. Наявність аномалій, які не пов’язані з суглобами, може свідчити, що артрогрипоз є частиною синдрому множинних вроджених вад розвитку, наприклад, трисомії 18.
• Огляд суглобів та скелету. Необхідне фізичне та рентгенологічне дослідження суглобів та скелету. Потрібно визначити, чи є фіксація суглобів результатом анатомічної аномалії, такої як недостатній розвиток суглобів чи синостоз, чи лише зниженням функціональної рухливості без будь-якої на те структурної причини. Завжди проводиться дослідження пацієнта на наявність сколіозу чи зміщення стегна.
• Огляд складок на долонях та ступнях. Складки на долонях, пальцях та ступнях являють собою наслідок згинання і наявні вже на 11-12 тижні фетального віку. Відсутність складок або аномальні складки вторинні до порушення форми чи функції у ранньому розвитку кистей рук чи ступнів. Вони свідчать про флексійну площину функції, що існувала, і таким чином полегшують вирішення її реабілітації.
• Дослідження ямочок. При тісному контакті кістки плоду з шкірою можуть виникнути порушення у розвитку підшкірної жирової тканини у цій ділянці, що спричиняє появу ямочок. Виявлення таких ямочок сприяє діагностуванню порушення.
• Ретельне дослідження нервової та м’язової систем. Спроби визначити, м’язові чи неврологічні ураження є первинними, досить складні, оскільки, якщо є дефіцит одного, то це може призвести до порушення функціонування іншого. Електроміографічні дослідження частково допоможуть при огляді: у більшості пацієнтів з артрогрипозом, в яких були виявленні ці порушення, виявлено невропатію і, рідше, міопатію. Біопсія м’язів допомагає лише частково, оскільки досить важко визначити м’язова гіпоплазія чи фіброз є первинним або вторинним феноменом.
• Диференціація деформацій, зумовлених внутрішніми причинами та зовнішніми по відношенню до плода причинами (мал. 2). Контрактури, зумовлені внутрішніми причинами, симетричні; часто біля суглобів наявний полігідрамніон; спостерігаються птеригіуми. Недостатня кількість згинальних складок. І, навпаки, дитина з контрактурами зовнішнього походження має позиційні порушення кінцівок, місцями відсутня шкіра. Згинальні складки нормальні. Різниця між цими двома категоріями дуже важлива для сім’ї, оскільки діти з артрогрипозом зовнішнього походження, пов’язаного зі стисненням, мають сприятливий прогноз, а рекурентний ризик низький. Прогноз і рекурентний ризик при суглобових контрактурах внутрішнього походження залежить від етіології.

Мал. 2. Диференціація деформаційних дефектів, зумовлених внутрішніми причинами
та зовнішніми, по відношенню до плода, причинами

Деформації, зумовлені зовнішніми
по відношенню до плода причинами

Деформації, зумовлені внутрішніми
причинами

Патоморфологія:

Груба деформація суглобів з їх дистрофією. Сухожилля недорозвинуті, нерідко спаяні з сухожильними ямками. Суглобова капсула потовщена. Синовіальні оболонки суглобів спаяні з кісткою. Різко знижена еластичність суглобових зв’язок. М’язи недорозвинені, фіброзно змінені. У спинному мозку виражені дегенеративні зміни клітин передніх рогів, розростання глії, дегенеративні зміни основних циліндрів, демієлінізація мозкових шляхів. Порушене формування клітин кори великих півкуль.

Частота:

Частота випадків складає 1 : 10000.

Ризик повторень для сибсів та дітей пацієнта:

Рекурентний ризик при артрогрипозі, зумовленому зовнішніми причинами, низький. При контрактурах суглобів внутрішнього походження – залежить від етіології захворювання.

Вік маніфестації:

При народженні.

Пренатальна діагностика:

Незважаючи на те, що ультразвукове дослідження в реальному масштабі часу дозволяє виявити контрактури суглобів і оцінити рухову активність плода, чуттєвість методу для ранньої діагностики МВА до теперішнього часу залишається невстановленою.

Акушерська тактика:

Якщо діагноз встановлений до початку життєздатності плоду, слід запропонувати переривання вагітності. Оптимальний метод ведення пологів не встановлений. Діти з МВА складають групу високого ризику пологової травми у зв’язку з вираженою флексією кінцівок. Вірогідно, найкращим методом родорозрішення є операція кесаревого розтину.

Профілактика:

Медико-генетичне консультування.

Лікування:

Спрямоване на виправлення деформації суглобів: етапні гіпсові пов’язки, маски, лікувальна фізкультура. Медикаментозне лікування: вітаміни, анаболічні стероїди, АТФ.

Прогноз:

Залежить від етіології захворювання. У важких випадках воно закінчується летально в перші дні після народження. В інших випадках м’язово-скелетні порушення незначно виражені, інтелектуальний розвиток в межах норми. Діти із МВА зовнішнього походження, пов’язаного з тиском на плід, мають сприятливий прогноз і низьку ступінь ризику повторення захворювання у сім’ї.

Номер з каталогу МІМ:

208100 Arthrogryposis Multiplex Congenita, Neurogenic Type; AMCN

Література:

• Graham JM. Smith’s recognizable patterns of human deformation. 2-nd edition. W.B. Saunders Company, Philadelphia. 1988:4-5.
• Jones KL. Smith’s recognizable patterns of human malformations. 5th edition, W.B.Sauders Company, Philadelphia. 1970:867-690.
• Warkany J. Congenital malformations. Notes and Comments. Yearbook medical publisher, Chicago. 1981:1011-1015.
• Козлова С.И., Демикова Н.С. и др. Наследственные синдромы и медико – генетическое консультирование. М.: Практика,1996.- C. 35; 355.
• Ромеро Р., Пилу Дж. и др. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода /Пер. с англ.- М.: Медицина,1974.- C.382-384.
• Тератология человека /Под ред. Г.И. Лазюка.- М.: Медицина,1979.- C. 139.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 6/02/2002

Дивіться також:

• Множинний вроджений артрогрипоз (Інформація для батьків)