Вроджена аплазія шкіри

(Aplasia Cutis Congenita)

Світлана Олександрівна Поліщук
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синоніми:

• congenital ulcer of the newborn;
• congenital localized absence of skin;
• streeter’s spots;

Основні діагностичні критерії:

Локалізована чи обширна відсутність шкіри.

Основні клінічні ознаки:

Виразкові чи мембранозні дефекти шкіри різних розмірів, які найчастіше локалізуються на маківці волосистої частини голови дещо латеральніше середньої лінії. Подібні дефекти можуть бути на обличчі, тулубі, кінцівках, де вони, як правило, симетричні. Дефекти шкіри, які виникли на ранніх термінах гестації, заживають до пологів і їх діагностують як мембранозні, атрофічні чи пергаментоподібні рубці, тоді як менш зрілі дефекти виявляються як виразкові. В 70% випадків зустрічається одна ділянка пошкодження, 4 і більше трапляються дуже рідко. Це незапальні дефекти шкіри з чіткими межами, круглої, овальної, лінійної, зірчастої форми, розмірами від точкових до 10 см в діаметрі. Глибина пошкоджень різна. Ураження можуть поширюватись тільки на епідерміс і верхній шар дерми, інколи глибоко в дерму, підшкірну клітковину і рідко в надкістницю, кістки черепа і тверду мозкову оболонку. Найчастіше зустрічаються ізольовані дефекти шкіри але можуть бути асоціації з іншими аномаліями чи мальформаційними синдромами.

Вроджена аплазія шкіри волосистої частини голови

Класифікація:

Frieden запропонував класифікацію вродженої аплазії шкіри, яка складається з 9 груп, в яких враховуються кількість та розміщення дефектів, а також наявність чи відсутність асоційованих мальформацій.
Група 1. Вроджена аплазія шкіри волосистої частини голови без множинних аномалій. Близько 86% всіх ізольованих пошкоджень зустрічаються в області голови.
Група 2. Вроджені дефекти шкіри голови і аномалії кінцівок. При синдромі Адамса-Олівера редукційні аномалії дистальних відділів кінцівок поєднуються з ізольованими, як правило, великими дефектами середньої лінії волосистої частини голови. Тип успадкування аутосомно-домінантний з різною експресивністю. Зазвичай, мальформаціями кінцівок є гіпоплазія чи відсутність дистальних фаланг. Можуть спостерігатися інші аномалії: вроджені телеангіектазії шкіри, гемангіоми, артеріовенозні мальформації голови, папіломи шкіри, додаткові соски.
Група 3. Вроджена аплазія шкіри волосистої частини голови, епідермальні та сальні невуси. Для синдрому епідермальних невусів, окрім того, характерна наступна офтальмологічна та неврологічна симптоматика: судоми, розумова відсталість, помутніння рогівки, колобоми повік.
Група 4. Вроджена аплазія шкіри та ембріологічні мальформації. Вони, як правило, включають менінгомієлоцелє, поренцефалію, лептоменінгеальний ангіоматоз, спінальний дизрафізм, гастрошизис, омфалоцелє.
Група 5. Вроджена аплазія шкіри асоційована з fetus papyraceus чи інфарктом плаценти. Обширні дефекти тулуба і кінцівок лінійної чи зірчастої конфігурацій у плода, який вижив, пов’язані з присутнім fetus papyraceus. Fetus papyraceus (“паперовий плід”) є результатом смерті одного з монозиготних близнюків в другому триместрі вагітності, найчастіше виявляється під час пологів.
Група 6. Вроджена аплазія шкіри асоційована з бульозним епідермолізом. Синдром Барта, тип успадкування аутосомно-домінантний, включає вроджену аплазію шкіри, як правило, нижніх кінцівок, генералізовані, рецидивуючі пухирі шкіри і слизових оболонок, дистрофію нігтів, зрідка краніофаціальні аномалії, стеноз чи атрезію дванадцятипалої кишки.
Група 7. Вроджена аплазія шкіри кінцівок без бульозного епідермолізу. Описано сім’ї з обширною вродженою аплазією шкіри гомілок і дорзальної поверхні кистей і стоп.
Група 8. Вроджені дефекти шкіри, які утворились внаслідок дії тератогенних факторів:

• внутрішньоутробного інфікування, спричиненого вірусами Herpes та Varicella-zoster;
• дії метімазолу на вагітних внаслідок лікування тиреотоксикозу;

Група 9. Вроджена аплазія шкіри пов’язана з мальформаційними синдромами. Різні синдроми і дисплазії включають: трисомію 13-ї хромосоми, 4р- синдром, ектодермальну дисплазію Setleis, Йоханссон-Блізара синдром, Гольтца синдром, амніотичних перетяжок синдром, окулоцереброкутанний синдром, 46, ХХ гонадальний дизгенез.

Етіологія:

Більшість випадків є спорадичними. Аутосомно-домінантний тип успадкування з неповною пенетрантністю і варіабельною експресивністю зустрічається з більшою частотою, ніж аутосомно-рецесивний тип успадкування. Вроджена аплазія шкіри тулуба та кінцівок є етіологічно гетерогенною.

Патогенез:

Немає уніфікованої теорії для пояснення всіх пошкоджень такого типу. Імовірно, що задіяні генетичні та тератогенні фактори, порушення васкуляризації шкіри, травма. Особлива увага звернена на асоціацію fetus papyraceus з двобічною симетричною вродженою аплазією шкіри. В деяких випадках причиною вродженої аплазії шкіри виявилися ранні розриви амніотичних оболонок з утворенням амніотичних тяжів.

Співвідношення статей: Ч1 : Ж1

Популяційна частота:

Вроджена аплазія шкіри є рідкісною патологією новонароджених. Описано понад 500 випадків. Точна частота невідома через відсутність повних даних про всі випадки цієї, переважно безпечної, аномалії.

Вік маніфестації: з народження.

Гістологічні знахідки:

Гістологічна картина різна відповідно глибині і тривалості аплазії шкіри. В пошкодженій зоні відсутні еластичні волокна, дермальні сосочки, нормальні кровоносні судини. Виразкові дефекти інколи мають повну відсутність шарів шкіри.

Ускладнення:

Великі дефекти скальпа, які захоплюють тверду мозкову оболонку, загрозливі по розвитку інфікування, розвитку менінгіту, венозних тромбозів, кровотеч із синусів.

Лікування:

Заживлення невеликих дефектів відбувається за рахунок поступової їх епітелізації в перші тижні життя з утворенням резидуального атрофічного чи гіпертрофічного рубця з алопецією.
Дрібні дефекти кісток, зазвичай, спонтанно закриваються протягом першого року життя. При обширних чи множинних дефектах волосистої частини голови необхідне їх висікання з первинним закриттям або пластикою зустрічними клаптями.
Дефекти шкіри тулуба і кінцівок, як правило, епітелізуються з утворенням атрофічних рубців, які в майбутньому, при необхідності, коригуються. Зрідка необхідна пересадка шкіри.

Номер з каталогу МІМ:

107600 Aplasia Cutis Congenita, Nonsyndromic; ACC
600360 Aplasia Cutis Congenita of Limbs, Autosomal Recessive

Література:

• Blunt K, Quan V, Call D. Aplasia cutis congenita: a clinical review and associated defects. Neonat Nl Netw 1992 Oct;11(7):17-27.
• Crowe MA. Aplasia cutis congenita. Medicine journal 2001 November;2.
• Freiden IJ. Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for classification. J Am Acad Dermatol 1986;14:646-660.
• Ingalls NW. Congenital defects of the scalp. Studies in the pathology of development. Am J Obstet Gynecol 1933;25:861-873.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 19/10/2002