Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Тріхо-ріно-фалангеальний синдром, тип 1

(Trichorhinophalangeal Syndrome, Type І)

С.О. Поліщук
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синоніми:
  • TRP Syndrome;
  • TRPS І.
Основні діагностичні критерії:

Грушевидний ніс, рідке волосся, конічні епіфізи.

Частота:

Дуже рідкісний синдром. Був вперше описаний Klingmuller в 1956 році, хоча згадувався раніше. Гідеон доповнив і запропонував назву тріхо-ріно-фалангеальний синдром.

Клінічна характеристика:

Голова і шия. Виступаючий довгий фільтр, мікрогнатія, грушевидний ніс з розширеним кінчиком, брови широкі з рідкою або відсутньою латеральною частиною, вії короткі, великі відстовбурчені вуха, тонкі губи, карієс зубів, порушення прикусу, дефекти емалі.

Зріст. Помірна затримка зросту від 3 до 10 персентилей.

Шкіра, нігті, волосся. Тонкі нігті, койлоніхія, лейконіхія. Волосся тонке, рідке, дуже повільно росте, січеться, легко випадає, особливо в лобно-вискових ділянках. Інколи до 12-16 років розвивається облисіння. Діаметр волосяного стержня значно зменшений, можливі аномальні кутікули клітин. Відмічається гіпоплазія сосочків волосяних фолікулів при добре розвиненому волосяному матриксі.

М’язово-скелетна система. Клінобрахідактилія, можливі ульнарна девіація вказівного, середнього пальця і радіальна девіація 4-5 пальців кистей. Дистальні фаланги перших пальців кистей і стоп є короткі. Можливі вкорочення усіх пальців. Зустрічається асептичний некроз головок стегнових кісток, плоскоступість, гіперрухливість суглобів.

Рентгенологічні обстеження:

Конічні епіфізи найчастіше знаходять в середніх і менш часто в проксимальних фалангах 2, 3 і 4 пальців кистей. В 50% випадків зустрічається проксимальне вкорочення метакарпальних кісток 5 і 4 пальців кистей. Можливі множинні конічні епіфізи пальців стоп, сколіоз, лордоз, криловидні лопатки, кілевидна грудна клітка. В 50% випадків знаходять Легга-Пертеса-подібні зміни в кульшових суглобах, однак з більш серйьозними ускладненнями. Можливі дегенеративні артрити хребта, кульшових суглобів, колінних і ліктьових суглобів, вивихи колінних та зап’ясткових суглобів, вкорочення ліктьової кістки, сірінгоміелія, ранній синостоз зон росту.

Неврологічна симптоматика:

Загальна м’язева гіпотонія в ранньому дитинстві, нормальний інтелект.

Поєднані симптоми:

Часті респіраторні інфекції, вроджені вади серця, пролапс мітрального клапана, хвороби нирок, полікістоз яєчників, помірна розумова відсталість, пігментні невуси.

Етіологія:

В більшості випадків аутосомно-домінантний тип успадкування, однак описані сім’ї з аутосомно-рецесивною передачею. Синдром зумовлений делецією в регіоні 8q24.11.

Генне картування:

Ген (TRPSІ – zince finge transcription factor) локалізований на 8q24.11. Мутації такого ж гена знаходять у випадках тріхо-ріно-фалангеального синдрома, тип ІІІ.

Співвідношення статі:  не має статевої переваги.
Диференціальний діагноз:

Ізольовані конічні епіфізи, ключично-краніальна дисплазія, де Ланге синдром, Еліса-ван-Кревельда синдром, хрящів-волосся гіпоплазії синдром, псевдогіпопаратіреоїдизм, Легга-Пертеса синдром, тріхо-ріно-фалангеальний синдром, тип ІІ.

Ознаки
TRP І
TRP ІІ
Часті респіраторні інфекції
+
Тонке волосся
+
Великі відстовбурчені вуха
+
Грушевидний ніс
+
Виступаючий довгий фільтр
+
Тонка верхня губа
+
Мікрогнатія
+
Клінобрахидактилія
+
Конічні епіфізи кистей
+
Криловидні лопатки
+
Низький зріст
+
Додаткові ознаки TRP ІІ:
 
 
Множинні екзостози
+
Надлишок шкіри в новонароджених
+
Гіперрухливість суглобів
+
Мікроцефалія
+
Затримка розумового розвитку
+
Затримка розвитку мови
+
Шкіряні невуси
+
Прогноз:  сприятливий, середня тривалість життя.
Лікування:

Симптоматичне. Лікування хвороби Легга-Пертеса, якщо її діагностують, можливе за допомогою хірургічної корекції деформацій кінцівок.

Номер з каталогу МІМ:

190350  Trichorhinophalangeal Syndrome, Type I; TRPS1.

Література:
  • Bauermeister S, Letts M. The orthopaedic manifestations of the Langer-Giedion syndrome. Orthop Rev. 1992 Jan;21(1):31-5.
  • Beals RK. Tricho-rhino-phalangeal dysplasia. Report of a kindred. J Bone Joint Surg Am. 1973 Jun;55(4):821-6.
  • Besser F, Wells RS. The tricho-rhino-phalangeal syndrome (a family with three affected members). Br J Dermatol. 1976 Jul;95 Suppl 14:39-41.
  • Buhler EM, Malik NJ. The tricho-rhino-phalangeal syndrome(s): chromosome 8 long arm deletion: is there a shortest region of overlap between reported cases? TRP I and TRP II syndromes: are they separate entities? Am J Med Genet. 1984 Sep;19(1):113-9.
  • Burgess RC. Trichorhinophalangeal syndrome. South Med J. 1991 Oct;84(10):1268-70.
  • Ferrandez A, Remirez J, Saenz P, Calvo M. The trichorhinophalangeal syndrome. Report of 4 familial cases belonging to 4 generations. Helv Paediatr Acta. 1980 Dec;35(6):559-67.
  • Hou J, Parrish J, Ludecke HJ, Sapru M, Wang Y, Chen W, Hill A, Siegel-Bartelt J, Northrup H, Elder FF, et al. A 4-megabase YAC contig that spans the Langer-Giedion syndrome region on human chromosome 8q24.1: use in refining the location of the trichorhinophalangeal syndrome and multiple exostoses genes (TRPS1 and EXT1). Genomics. 1995 Sep 1;29(1):87-97.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 13/11/2002



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо