Тріхо-ріно-фалангеальний синдром, тип 1

(Trichorhinophalangeal Syndrome, Type І)

С.О. Поліщук
Лікар-генетик
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синоніми:

• TRP Syndrome;
• TRPS І.

Основні діагностичні критерії:

Грушевидний ніс, рідке волосся, конічні епіфізи.

Частота:

Дуже рідкісний синдром. Був вперше описаний Klingmuller в 1956 році, хоча згадувався раніше. Гідеон доповнив і запропонував назву тріхо-ріно-фалангеальний синдром.

Клінічна характеристика:

Голова і шия. Виступаючий довгий фільтр, мікрогнатія, грушевидний ніс з розширеним кінчиком, брови широкі з рідкою або відсутньою латеральною частиною, вії короткі, великі відстовбурчені вуха, тонкі губи, карієс зубів, порушення прикусу, дефекти емалі.

Зріст. Помірна затримка зросту від 3 до 10 персентилей.

Шкіра, нігті, волосся. Тонкі нігті, койлоніхія, лейконіхія. Волосся тонке, рідке, дуже повільно росте, січеться, легко випадає, особливо в лобно-вискових ділянках. Інколи до 12-16 років розвивається облисіння. Діаметр волосяного стержня значно зменшений, можливі аномальні кутікули клітин. Відмічається гіпоплазія сосочків волосяних фолікулів при добре розвиненому волосяному матриксі.

М’язово-скелетна система. Клінобрахідактилія, можливі ульнарна девіація вказівного, середнього пальця і радіальна девіація 4-5 пальців кистей. Дистальні фаланги перших пальців кистей і стоп є короткі. Можливі вкорочення усіх пальців. Зустрічається асептичний некроз головок стегнових кісток, плоскоступість, гіперрухливість суглобів.

Рентгенологічні обстеження:

Конічні епіфізи найчастіше знаходять в середніх і менш часто в проксимальних фалангах 2, 3 і 4 пальців кистей. В 50% випадків зустрічається проксимальне вкорочення метакарпальних кісток 5 і 4 пальців кистей. Можливі множинні конічні епіфізи пальців стоп, сколіоз, лордоз, криловидні лопатки, кілевидна грудна клітка. В 50% випадків знаходять Легга-Пертеса-подібні зміни в кульшових суглобах, однак з більш серйьозними ускладненнями. Можливі дегенеративні артрити хребта, кульшових суглобів, колінних і ліктьових суглобів, вивихи колінних та зап’ясткових суглобів, вкорочення ліктьової кістки, сірінгоміелія, ранній синостоз зон росту.

Неврологічна симптоматика:

Загальна м’язева гіпотонія в ранньому дитинстві, нормальний інтелект.

Поєднані симптоми:

Часті респіраторні інфекції, вроджені вади серця, пролапс мітрального клапана, хвороби нирок, полікістоз яєчників, помірна розумова відсталість, пігментні невуси.

Етіологія:

В більшості випадків аутосомно-домінантний тип успадкування, однак описані сім’ї з аутосомно-рецесивною передачею. Синдром зумовлений делецією в регіоні 8q24.11.

Генне картування:

Ген (TRPSІ – zince finge transcription factor) локалізований на 8q24.11. Мутації такого ж гена знаходять у випадках тріхо-ріно-фалангеального синдрома, тип ІІІ.

Співвідношення статі:  не має статевої переваги.

Диференціальний діагноз:

Ізольовані конічні епіфізи, ключично-краніальна дисплазія, де Ланге синдром, Еліса-ван-Кревельда синдром, хрящів-волосся гіпоплазії синдром, псевдогіпопаратіреоїдизм, Легга-Пертеса синдром, тріхо-ріно-фалангеальний синдром, тип ІІ.

Прогноз:  сприятливий, середня тривалість життя.

Лікування:

Симптоматичне. Лікування хвороби Легга-Пертеса, якщо її діагностують, можливе за допомогою хірургічної корекції деформацій кінцівок.

Номер з каталогу МІМ:

190350  Trichorhinophalangeal Syndrome, Type I; TRPS1.

Література:

• Bauermeister S, Letts M. The orthopaedic manifestations of the Langer-Giedion syndrome. Orthop Rev. 1992 Jan;21(1):31-5.
• Beals RK. Tricho-rhino-phalangeal dysplasia. Report of a kindred. J Bone Joint Surg Am. 1973 Jun;55(4):821-6.
• Besser F, Wells RS. The tricho-rhino-phalangeal syndrome (a family with three affected members). Br J Dermatol. 1976 Jul;95 Suppl 14:39-41.
• Buhler EM, Malik NJ. The tricho-rhino-phalangeal syndrome(s): chromosome 8 long arm deletion: is there a shortest region of overlap between reported cases? TRP I and TRP II syndromes: are they separate entities? Am J Med Genet. 1984 Sep;19(1):113-9.
• Burgess RC. Trichorhinophalangeal syndrome. South Med J. 1991 Oct;84(10):1268-70.
• Ferrandez A, Remirez J, Saenz P, Calvo M. The trichorhinophalangeal syndrome. Report of 4 familial cases belonging to 4 generations. Helv Paediatr Acta. 1980 Dec;35(6):559-67.
• Hou J, Parrish J, Ludecke HJ, Sapru M, Wang Y, Chen W, Hill A, Siegel-Bartelt J, Northrup H, Elder FF, et al. A 4-megabase YAC contig that spans the Langer-Giedion syndrome region on human chromosome 8q24.1: use in refining the location of the trichorhinophalangeal syndrome and multiple exostoses genes (TRPS1 and EXT1). Genomics. 1995 Sep 1;29(1):87-97.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 13/11/2002