Синдром Торіелло-Карі

(Toriello-Carey Syndrome)

Наталія Олексіївна Тищенко
Кафедра медичної генетики
Київської медичної академії післядипломної освіти імені П.Л. Шупика

Синдром Торіелло-Карі – це синдром множинних вад розвитку, маніфестація якого включає агенезію мозолистого тіла, незвичні риси обличчя, аномалад П’єра-Робена та інші аномалії.

Частота:   описано близько 40 випадків.

Етіологія та патогенез:   не з’ясовані.

Основні діагностичні критерії:

Клініка:

При народженні більшість пацієнтів мають нормальні антропометричні параметри. У перші дні життя можуть спостерігатися респіраторний дистресс синдром, порушення ковтання, судоми. В більшості випадків розвивається постнатальна затримка фізичного розвитку, мікроцефалія, розумова відсталість. Характерною ознакою є великий розмір та пізнє закриття великого тім’ячка.

Аномалії очей включають гіпертелоризм, телекант, короткі очні щілини, птоз, короткі та рідкі вії. Загалом вроджені вади очних яблук не є характерними для синдрому Торіелло-Карі. Серед інших аномалій обличчя характерними є короткий ніс, щілина твердого або м’якого піднебіння, аномалад П’єра-Робена, повні щоки, тонкі губи, опущені донизу кутики рота, диспластичні вушні мушлі.

Вади розвитку нервової системи включають агенезію мозолистого тіла, гіпоплазію або атрофію мозочка, аномалію Денді-Уокера, колпоцефалію. Характерними є гіпотонія, зниження слуху, в деяких випадках можуть спостерігатися судоми або безсимптомні зміни на ЕЕГ. Найбільш типовими аномаліями гортані та глотки є гіпоплазія гортані, трахеомаляція, стридор, гіпотонія м’язів гортані, стеноз трахеї. Вроджені вади серця спостерігались у 33 з 45 описаних пацієнтів, переважно це дефекти перетинок, також стеноз легеневої артерії, відкрита артеріальна протока, тетрада Фалло, дисплазія клапанів, коарктація аорти.

Аномалії травної системи представлені дистопією анусу, пілоростенозом, хворобою Гіршпрунга. Характерною для синдрому ознакою є кили: пахова кила, пупкова кила, кила стравохідного отвору діафрагми. Більшість хлопців із синдромом Торіелло-Карі мають аномалії урогенітальної системи: крипторхізм, гіпоплазію геніталій (у дівчат гіпоплазія статевих губ).

Вади розвитку нирок нетипові, але описані гіпоплазія нирок та тазове розташування нирок.

Скелетні аномалії: коротка шия, порушення кількості ребер, вузька грудна клітка, аномалії ключиць, кіфосколіоз, порушення форми нижніх кінцівок. Також характерними є брахідактилія, клинодактилія, камптодактилія, тонкі пальці, синдактилія, широка відстань між І та ІІ пальцями стопи.

До інших ознак синдрому відносяться омфалоцеле, гіпоплазія тимуса, діафрагмальна кила, екзема.

Диференційний діагноз:

• Хромосомна патологія, включаючи теломерні делеції.
• Синдром Мардена-Уокера (MIM 248700).
• Синдром Ритчера-Шинцеля (MIM 220210).
• Синдром Паскуаля-Кастровійє.

Тип успадкування:   аутосомно-рецесивний.

Вік маніфестації:

З народження. Пренатально діагноз можна запідозрити при виявленні агенезії мозолистого тіла та вроджених вад серця плоду при УЗД.

Лікування:

Симптоматичне. Хірургічна корекція вроджених вад розвитку. Розвиваючі психо-педагогічні програми.

Прогноз:

Залежить від спектру вроджених вад розвитку, які присутні в кожному випадку. Найстарший пацієнт був описаний в віці 14 років.

Профілактика:   не розроблена.

Номер з каталогу МІМ:

217980  Corpus Callosum, Agenesis of, with Facial Anomalies and Robin Sequence. 

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 17/01/2006