Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Талідомідний синдром

(Thalidomide Syndrome)

Т.В. Віговська
Зав. неонатологічним центром
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Основні діагностичні критерії:

Прийом матір’ю 100 мг талідоміду в критичні стадії ембріонального розвитку (34-35 день після останніх місячних) і народження дитини з редукційними деформаціями кінцівок.

Клінічні прояви:

Можуть бути враженими багато органів, однак найчастіше зустрічаються редукційні деформації кінцівок, від гіпоплазії одного чи більше пальців до повної відсутності кінцівок. Редукція кінцівок асоціюється з назальною гемангіомою, анальною атрезією, стенозом duodenum, колобомою, тетрадою Fallot, агенезією нирок, аномаліями зовнішнього вуха.

Ускладнення:

Глухота, сліпота, вроджені дефекти серця, нирок, шлунково-кишкового тракту, репродуктивних та інших органів. Значно пошкоджений плід може народитися мертвим чи померти в перинатальному віці.

Поєднані симптоми:  невідомі.
Етіологія:

Прийом вагітною талідоміду в чутливий період ембріонального розвитку (4-6 тижнів).

Патогенез:  невідомий.
Співвідношення між статтю:  Ч1 : Ж1.
Частота проявів:

Найвища там, де талідомід є широковживаним. Ятрогенна епідемія спостерігалась в 1958-1963 роках.

Ризик повторення для сибсів та дітей пацієнта:

Пов’язаний з прийомом матір’ю талідоміду.

Вік маніфестації:

При народженні для редукційних деформацій, та перші дні життя для анальної атрезії та стенозу дванадцятипалої кишки. Інші аномалії можуть бути виявлені пізніше, а мальформації геніталій іноді діагностуються в дорослому віці.

Генне картування і групи зчеплення генів:  невідомі.
Профілактика:

Уникання талідоміду жінками дітородного віку.

Лікування:

Хірургічна корекція вад розвитку. Протезування, засоби пересування при виражених деформаціях кінцівок.

Прогноз:

Для дітей, що не померли в ранньому віці позитивний за умови, що пошкоджені тільки кінцівки. Дефекти серця, нирок та інших органів роблять прогноз менш оптимістичним.

Діагностика носійства:  невідома.
Особливе зауваження:

Талідомід (альфа-фталімідоглутарімід) (талідомід, контерган, софтенон, діставал, нейроседін, кевадон, талімон, ісомія та ін.) був синтезований в 1954 році, поступив у широкий продаж в 1957 році як седативний та снотворний засіб залежно від дози. В 1960-61 рр. з’явились повідомлення про побічні дії у вигляді периферичних невритів у дорослих. В кінці 1961 року його використання пов’язали з ростом випадків редукційних деформацій у новонароджених. Були враженими ймовірно від 8000 до 10000 новонароджених.

Нове клінічне застосування талідоміду:

Сьогодні талідомід використовується для лікування erythema nodosum leprosum, є дані про його ефективність у хворих з саркомою Капоші, афтозними виразками у ВІЧ-інфікованих, опубліковані роботи про його застосування при трансплантації кісткового мозку, аутоімунних хворобах, деяких ракових захворюваннях. Є дані про те, що вражені талідомідом діти продовжують народжуватись в Бразилії.

Зважаючи на виняткову тератогенність талідомід повинен призначатись тільки відповідно вповноваженими лікарями, які усвідомлюють його небезпечність під час вагітності.

Надійна контрацепція повинна проводитись щонайменше за 1 місяць до початку терапії талідомідом, під час лікування і 1 місяць після припинення його використання за виключенням пацієнток після гістероектомії та тих, що знаходяться в періоді менопаузи більше 1 року. Слід використовувати 2 надійних методи контрацепції одночасно. Ще до початку терапії у жінок дітородного віку (за 24 год до прийому першої таблетки) слід провести тест на вагітність і повторювати цей тест щотижня, поки триває лікування. Якщо вагітність все ж наступила, прийом талідоміду слід негайно припинити. Щодо чоловіків, то, приймаючи талідомід і маючи статеві стосунки з жінками дітородного віку, вони обов’язково повинні використовувати бар’єрні контрацептиви.

Для попередження повторення талідомідної трагедії особливо важливо сконцентрувати зусилля системи запобігання вроджених вад розвитку на групах ризику.

Літературні джерела:
  • Annas GJ, et al. Thalidomide and the Titanic: reconstructing the technology tragedies of the twentieth century. American Journal of Public Health 1999;89:98-101.
  • Barreda-Mejia E, et al. Thalidomide, a current teratogen in South America. Teratology 1996;54:273-277.
  • Harris J, Kallen B, Robert E. The epidemiology of anotia and microtia. Journal of Medical Genetics 1996;33(10):809-813.
  • Hashimoto Y. Novel biological response modifiers derived from thalidomide. Current Medicinal Chemistry 1998;5 (3):163-178.
  • Swinyard CA. Fetal thalidomide syndrome. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:726-727.
  • Warkany J. Thalidomide. In: Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishers, Inc., 1971:84-96.
  • Yang Q, et all. The return of thalidomide: Are Birth Defects Surveillance Systems ready? American Journal of Medical Genetics 1997;73:251-258.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 02/07/2000

 

Дивіться також:
04/09/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500