Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Талідомідний синдром

(Thalidomide Syndrome)

Т.В. Віговська
Зав. неонатологічним центром
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Основні діагностичні критерії:

Прийом матір’ю 100 мг талідоміду в критичні стадії ембріонального розвитку (34-35 день після останніх місячних) і народження дитини з редукційними деформаціями кінцівок.

Клінічні прояви:

Можуть бути враженими багато органів, однак найчастіше зустрічаються редукційні деформації кінцівок, від гіпоплазії одного чи більше пальців до повної відсутності кінцівок. Редукція кінцівок асоціюється з назальною гемангіомою, анальною атрезією, стенозом duodenum, колобомою, тетрадою Fallot, агенезією нирок, аномаліями зовнішнього вуха.

Ускладнення:

Глухота, сліпота, вроджені дефекти серця, нирок, шлунково-кишкового тракту, репродуктивних та інших органів. Значно пошкоджений плід може народитися мертвим чи померти в перинатальному віці.

Поєднані симптоми:  невідомі.
Етіологія:

Прийом вагітною талідоміду в чутливий період ембріонального розвитку (4-6 тижнів).

Патогенез:  невідомий.
Співвідношення між статтю:  Ч1 : Ж1.
Частота проявів:

Найвища там, де талідомід є широковживаним. Ятрогенна епідемія спостерігалась в 1958-1963 роках.

Ризик повторення для сибсів та дітей пацієнта:

Пов’язаний з прийомом матір’ю талідоміду.

Вік маніфестації:

При народженні для редукційних деформацій, та перші дні життя для анальної атрезії та стенозу дванадцятипалої кишки. Інші аномалії можуть бути виявлені пізніше, а мальформації геніталій іноді діагностуються в дорослому віці.

Генне картування і групи зчеплення генів:  невідомі.
Профілактика:

Уникання талідоміду жінками дітородного віку.

Лікування:

Хірургічна корекція вад розвитку. Протезування, засоби пересування при виражених деформаціях кінцівок.

Прогноз:

Для дітей, що не померли в ранньому віці позитивний за умови, що пошкоджені тільки кінцівки. Дефекти серця, нирок та інших органів роблять прогноз менш оптимістичним.

Діагностика носійства:  невідома.
Особливе зауваження:

Талідомід (альфа-фталімідоглутарімід) (талідомід, контерган, софтенон, діставал, нейроседін, кевадон, талімон, ісомія та ін.) був синтезований в 1954 році, поступив у широкий продаж в 1957 році як седативний та снотворний засіб залежно від дози. В 1960-61 рр. з’явились повідомлення про побічні дії у вигляді периферичних невритів у дорослих. В кінці 1961 року його використання пов’язали з ростом випадків редукційних деформацій у новонароджених. Були враженими ймовірно від 8000 до 10000 новонароджених.

Нове клінічне застосування талідоміду:

Сьогодні талідомід використовується для лікування erythema nodosum leprosum, є дані про його ефективність у хворих з саркомою Капоші, афтозними виразками у ВІЧ-інфікованих, опубліковані роботи про його застосування при трансплантації кісткового мозку, аутоімунних хворобах, деяких ракових захворюваннях. Є дані про те, що вражені талідомідом діти продовжують народжуватись в Бразилії.

Зважаючи на виняткову тератогенність талідомід повинен призначатись тільки відповідно вповноваженими лікарями, які усвідомлюють його небезпечність під час вагітності.

Надійна контрацепція повинна проводитись щонайменше за 1 місяць до початку терапії талідомідом, під час лікування і 1 місяць після припинення його використання за виключенням пацієнток після гістероектомії та тих, що знаходяться в періоді менопаузи більше 1 року. Слід використовувати 2 надійних методи контрацепції одночасно. Ще до початку терапії у жінок дітородного віку (за 24 год до прийому першої таблетки) слід провести тест на вагітність і повторювати цей тест щотижня, поки триває лікування. Якщо вагітність все ж наступила, прийом талідоміду слід негайно припинити. Щодо чоловіків, то, приймаючи талідомід і маючи статеві стосунки з жінками дітородного віку, вони обов’язково повинні використовувати бар’єрні контрацептиви.

Для попередження повторення талідомідної трагедії особливо важливо сконцентрувати зусилля системи запобігання вроджених вад розвитку на групах ризику.

Літературні джерела:
  • Annas GJ, et al. Thalidomide and the Titanic: reconstructing the technology tragedies of the twentieth century. American Journal of Public Health 1999;89:98-101.
  • Barreda-Mejia E, et al. Thalidomide, a current teratogen in South America. Teratology 1996;54:273-277.
  • Harris J, Kallen B, Robert E. The epidemiology of anotia and microtia. Journal of Medical Genetics 1996;33(10):809-813.
  • Hashimoto Y. Novel biological response modifiers derived from thalidomide. Current Medicinal Chemistry 1998;5 (3):163-178.
  • Swinyard CA. Fetal thalidomide syndrome. In: Buyse ML, ed. Birth Defects Encyclopedia. Dover: Center for Birth Defects Information Services, Inc., 1990:726-727.
  • Warkany J. Thalidomide. In: Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Yearbook Medical Publishers, Inc., 1971:84-96.
  • Yang Q, et all. The return of thalidomide: Are Birth Defects Surveillance Systems ready? American Journal of Medical Genetics 1997;73:251-258.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 02/07/2000

 

Дивіться також:



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо