Таласемія

(Thalassemia)

О.О. Михасюк
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Рівненського ОМНІ-центру

Опис:

Таласемія інколи ще називається анемією Кулі або середземноморською анемією – це спадкове захворювання крові, при якому гемоглобін А є надзвичайно зниженим або взагалі не продукується. Як відомо, без достатньої кількості гемоглобіну червоні кров’яні тільця не можуть функціонувати. При цьому захворюванні часто спостерігається порушення мембран (стінок еритроцитів) або порушується їх здатність залишати кістковий мозок, в якому вони утворюються. Також може порушуватися здатність еритроцитів до циркуляції в кров’яному руслі. Усі еритроцити через певний проміжок часу руйнуються, але при таласемії еритроцити гинуть значно раніше. Незважаючи на те, що кістковий мозок виробляє більше червоних кров’яних тілець, інтенсивність їх утворення не перекриває руйнування. Дуже швидко в новонароджених з таласемією розвивається анемія. Оскільки еритроцити переносять кисень та інші поживні речовини в організмі, їх нестача негативно впливає на усі тканини і органи.

Таласемія є другою після дефіциту заліза причиною анемії у дітей.

Симптоми:

Симптоми таласемії проявляються вже протягом першого року життя та залишаються незмінними усе життя. Важкість форм таласемії змінюється в залежності від ступеня дефіциту гемоглобіну А. При незначному зниженні гемоглобіну анемія є помірною і клінічні прояви майже не спостерігаються. Діти виглядають здоровими, а відхилення від норми виявляються лише при проведенні лабораторних досліджень. Часто легку форму таласемії плутають з залізодефіцитною анемією.

Середній ступінь таласемії характеризується помірним зниженням гемоглобіну А. При цьому відбувається збільшення селезінки та витоншення кісток в результаті збільшення об’єму кісткового мозку.

При важкому ступені таласемії гемоглобін А майже відсутній в організмі хворого. При цьому помітно збільшуються печінка, селезінка і серце, розростаються кістки верхньої щелепи з ділянками випинання кісткової тканини навколо вилиць і потоншенням кісток, відмічається затримка зросту, тощо. Діти з важкою формою таласемії зазвичай мають бліду шкіру та поганий апетит, дратівливі. Більш дорослі діти зазвичай легко втомлюються, вони байдужі до оточення, мають знижений апетит, шкіра набуває жовтуватого відтінку.

Без лікування діти з важкою формою таласемії живуть лише кілька років. Навіть ті, хто отримував відповідне лікування, рідко переживають підлітковий вік.

Причини:

При таласемії порушується синтез одного з чотирьох ланцюгів гемоглобіну. Нестача гемоглобіну А та ступінь важкості таласемії залежать від варіантів наслідування гену, який хвора дитина отримала від одного з батьків, та ступеня впливу цього гену на синтез гемоглобіну. Успадкування даної патології від одного (гетерозиготність) або обох батьків (гомозиготність), тип порушеного ланцюга визначає вираженість клінічних проявів.

Клінічна картина:

Гомозиготна таласемія характеризується важкою гіпохромною анемією та вираженим анізоцитозом (неправильні розміри) еритроцитів. Ранній початок гемолізу, який супроводжується різкою гіперплазією (збільшенням маси) кісткового мозку, призводить до грубих порушень в будові лицевої частини черепа, ніс набуває сідлоподібної форми, порушується прикус та розташування зубів. Рання анемія зумовлює фізичний та розумовий недорозвиток дитини.

За рахунок впливу непрямого білірубіну шкіра та слизові оболонки набувають жовтуватого відтінку. Рентгенологічні дослідження виявляють потовщення та своєрідні деформації губчатого шару кісток черепа.

Такі діти частіше хворіють на інфекційні захворювання.

Діагноз:

Діагноз ставиться лікарем під час огляду, після виявлення типових симптомів та отримання позитивних лабораторних досліджень крові. Ознаки таласемії часто залишаються непомітними, доки не з’являються розгорнуті клінічні прояви важкої форми таласемії.

Носійство генів таласемії можна визначити за допомогою досліджень крові, а завдяки амніоцентезу або аналізу крові плоду діагностика таласемії можлива вже в ембріональному періоді.

Ускладнення:

Діабет, цироз печінки, деформація кісток та суглобів – ось основні ускладнення при таласемії. В старших дітей можливі затримка росту та розвитку внаслідок гормональних порушень. Накопичення невикористаного заліза може спричинити перикардит (запалення зовнішньої оболонки серця) та важке перевантаження серця.

Якщо середньоважка форма таласемії прогресує, то хворому проводять регулярні переливання крові. З часом можливим є розвиток серцевої та печінкової недостатності. За відсутності прогресування середньоважкої форми таласемії немає потреби в переливаннях.

Лікування:

В цілому таласемія – це захворювання, яке не піддається лікуванню. При важкій формі таласемії регулярні переливання крові можуть тимчасово компенсувати нестачу гемоглобіну та попереджувати важку анемію, внаслідок якої відбувається розростання селезінки та деформація кісток. На жаль, часті переливання крові призводять до накопичення заліза в крові та тканинах організму, особливо в нирках, серці, печінці та підшлунковій залозі. Внаслідок високого вмісту заліза ці органи починають зазнавати негативних функціональних змін.

Вживання ліків, що виводять залізо з організму, є недостатньо ефективним та обмеженим за часом їх перебування в організмі. Дія препаратів основана на зв’язуванні та виведенні через нирки заліза, що циркулює в крові.

Діти з важкою таласемією потребують регулярних переливань крові не лише заради відновлення гемоглобіну, але й для попередження руйнування кісткової тканини. Організм людини здатний виробляти антитіла до еритроцитів, що переливаються, тому кров для цієї процедури має ретельно підбиратися. Ведення хворих на таласемію передбачає своєчасне лікування інфекцій та попередження зневоднення.

Профілактика:

Батьки, в сім’ях яких були випадки таласемії, обстежуються на носійство гена цього захворювання. В разі його наявності необхідно встановити ступінь ризику.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 18/10/2002