Хвороба Тея-Сакса

(Tay-Sachs Disease)

Є. Ларіончик
Молодший науковий співробітник
Інституту геронтології АМН України

Що таке хвороба Тея-Сакса?

Хвороба Тея-Сакса – це спадкове захворювання центральної нервової системи. Найбільш поширена форма його спостерігається у немовлят. Уражені діти при народженні виглядають здоровими і, як здається, в перші кілька місяців життя розвиваються нормально. Далі розвиток уповільнюється і виникають симптоми. На жаль, ефективного лікування для цих дітей не існує. У них відсутній фермент (білок), що зветься гексозамінідаза А і є необхідним для розщеплення певних жирових речовин у мозку та нервових клітинах. Ці речовини накопичуються в тканинах і поступово руйнують мозок та нервові клітини, доки вся центральна нервова система не припиняє свою роботу. Симптоми класичної хвороби Тея-Сакса вперше з’являються у віці 4-6 місяців, коли зовнішньо здорова дитина раптово припиняє посміхатися, повзати або перевертатися, втрачає здатність брати речі та утримувати їх в руці і врешті-решт стає сліпою, паралізованою і не реагує на зовнішній світ. Смерть настає у віці до 5 років.

Хто має ризик народження дитини з хворобою Тея-Сакса?

Найчастіше хвороба Тея-Сакса зустрічається серед нащадків центрально- та східноєвропейських євреїв Ашкеназі. Приблизно один із 30 американських євреїв є носієм гену Тея-Сакса. Деякі особи неєврейського походження – нащадки французьких канадців (що походять зі Східного Квебеку – долини річки Св. Лаврентія ), а також члени популяції Кайєн (теж нащадки французьких емігрантів) у штаті Луїзіана, теж наражаються на підвищений ризик. У цих групах населення частота хвороби Тея-Сакса у 100 разів вища, ніж в інших етнічних групах. Проте, частота ювенільної форми хвороби (що вражає молодих людей) може не бути вищою в цих групах.

Як передається хвороба?

Тільки спадковим шляхом. Людина-носій має один нормальний ген гексозамінідази А та один «неправильний» ген хвороби Тея-Сакса. У носія немає ознак захворювання, і він живе здоровим та повним життям. Проте, коли двоє носіїв вступають у шлюб, ризик, що будь-який з їхніх дітей успадкує по 1 гену Тея-Сакса від кожного з батьків і буде хворим, дорівнює 1 випадок на 4 народження. Шанс, що дитина успадкує від кожного з батьків по 1 нормальному гену і буде повністю здорова, теж дорівнює 1:4. І, нарешті, ймовірність того, що дитина успадкує два різних гени і буде здоровим носієм, як її батьки, становить 2:4. Якщо тільки один з батьків є носієм, жодний з їхніх дітей не має ризику хвороби, але кожен з них має 50% ризик успадкування єдиного гену Тея-Сакса, тобто ризик здорового носійства.

Чи є якісь інші форми хвороби Тея-Сакса, крім класичного її типу, що вражає немовлят?

Класичний дитячий тип захворювання є найбільш поширеним. Проте, існують інші рідкісні варіанти дефіциту гексозамінідази А, які деколи відносять до хвороби Тея-Сакса. Найчастіше це ювенільна форма (симптоми виникають у молодому віці), хронічна форма та форма дорослого віку. В уражених осіб спостерігається низька концентрація гексозамінідази А в організмі, тоді як при класичній дитячій формі захворювання цей фермент взагалі відсутній. Це може пояснити, чому симптоми при такому варіанті виникають пізніше і зазвичай є менш важкими. У дітей з ювенільною формою дефіциту гексозамінідази А між 2 і 5 роками життя з’являються ознаки хвороби, що нагадують класичну дитячу форму. Незважаючи на те, що перебіг хвороби є більш повільним, смерть звичайно настає до 15 років життя. Симптоми хронічного дефіциту гексозамінідази А також можуть виникати у віці до 5 років, але вони є значно легшими, ніж при дитячій та ювенільній формах. Розумові здібності, зір та слух залишаються неушкодженими; проте, може спостерігатися уповільнена мова, м’язова слабкість, судоми, тремор (тремтіння) кінцівок, нестійка хода та, деколи, патологія психіки. В осіб з «дорослою» формою дефіциту гексозамінідази А спостерігаються багато з тих симптомів, що мають місце при хронічній формі, але вони з’являються пізніше.

Чи існують якісь методи лікування хвороби Тея-Сакса?

Трагічно, але лікування не існує, і жоден з методів нездатний запобігти прогресу захворювання. Ураженим дітям можна допомогти тільки шляхом створення якомога комфортніших умов.

Чи може хвороба Тея-Сакса бути діагностована до народження дитини?

Так. Пренатальні (допологові) тести, які називаються амніоцентез та біопсія ворсин хоріону (БВХ), допоможуть це зробити. При амніоцентезі, який зазвичай здійснюється між 15 та 18 тижнями вагітності, через стінку живота матері вводиться спеціальна голка, щоб взяти пробу рідини, яка оточує плід. Ця рідина містить клітини плода, які можна досліджувати на наявність гексозамінідази А. При БВХ лікар отримує пробу клітин або через тонку трубку, яку він вводить крізь піхву та шийку матки до плаценти, або шляхом введення голки крізь стінку живота матері. Плацента містить клітини, що є генетично ідентичними з клітинами плода, які зручно досліджувати на наявність гексозамінідази А. БВХ зазвичай роблять між 10 та 12 тижнями вагітності. Якщо тест показує, що гексозамінідаза А присутня, то дитина не страждатиме на хворобу Тея-Сакса. Якщо вона відсутня, то дитина буде хвора. В незвичайних випадках ДНК-діагностика допоможе визначити, чи у плода класична дитяча форма хвороби Тея-Сакса, чи інший тип дефіциту гексозамінідази А, а також, якщо можливо, наскільки важко хворітиме дитина. Інші підходи, що використовуються при заплідненні “в пробірці” (генетичне тестування ембріонів для того, щоб до матки переносилися тільки здорові зародки), ще досліджуються, але їх безпечність та надійність і досі не визначені.

Як люди можуть дізнатися про те, чи є вони носіями гену Тея-Сакса?

Ви можете пройти тест, що вимірює кількість гексозамінідази А у Вашій крові. У носіїв гену Тея-Сакса концентрація ферменту вдвічі нижча, ніж у тих, у кого немає цього гену, але її цілком достатньо для потреб організму. Проба крові також може бути використана для проведення ДНК-діагностики, при якій визначаються відомі мутації (зміни) в гені гексозамінідази А, які, власне, і викликають чотири форми хвороби. Цей тест рекомендують, якщо результати звичайного скринінгу на носійство, що був обговорений вище, є нечіткими. ДНК-тести також можна використосувати для діагностики пізніх, «дорослих» форм хвороби Тея-Сакса. На жаль, в Україні такі методики ще не впроваджені досить широко.

Де можна пройти тести на носійство хвороби Тея-Сакса?

Скринінг (обстеження зовнішньо здорових осіб) на носійство гену Тея-Сакса можна пройти в генетичних центрах або клініках. Про їх місцезнаходження Вас може інформувати Ваш лікар. Генетичні центри проводять скринінг-тести, які допомагають визначити, чи є хтось із партнерів або обидва партнери носіями гену Тея-Сакса. Досвідчені генетики-консультанти пояснять Вам результати тесту, і Ви таким чином будете інформовані щодо ризику наявності даного захворювання у Ваших дітей.

Які проводяться дослідження щодо хвороби Тея-Сакса?

Дослідження допомогли ідентифікувати різноманітні мутації в гені гексозамінідази А, що є причиною рідкісних форм дефіциту цього ферменту. Отримана інформація про певні мутації допомагає вдосконалити діагностику та скринінг на носійство всіх форм хвороби Тея-Сакса. Також проводяться численні дослідження з генної терапії, коли дослідники переносять нормальний ген до клітин з метою заміни ушкодженого або відсутнього гену. Цей революційно новий підхід до лікування зараз досліджується на групах хворих з важкими генетичними розладами. Якщо він виявиться ефективним, він може також дати певну надію дітям з хворобою Тея-Сакса.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002