Синдром Стіклера

(Stickler Syndrome)

Жанна Мартинюк
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Синоніми:

• Arthroophthalmopathy, hereditary progressive.
• Stickler syndrome, type I.
  • Stickler syndrome, vitreous type I;
  • Stickler syndrome, membranous vitreous type.
• Stickler syndrome, type II.
  • Stickler syndrome, vitreous type II;
  • Stickler syndrome, beaded vitreous type.
• Stickler syndrome, type III.
  • Stickler syndrome, nonocular type.

Мінімальні діагностичні oзнаки:

• патологія очей;
• патологія скелету та суглобів;
• патологія внутрішнього вуха;
• аномалії лицевого черепа.

Етіологія:

Спадкове прогресуюче захворювання, що передається від батьків до дитини, викликане мутацією декількох генів, що відповідають за синтез колагену. Синдром названий на честь лікаря Ганнара Стіклера, який в 1960 році обстежував хлопчика, що мав костисті нарости суглобів, був низьким, його мати була сліпа, інші члени сім’ї мали подібні oзнаки.

Співвідношення статі:  Ч1 : Ж1.

Частота виникнення:  1:10000.

Загальні клінічні прояви:

Період новонародженості:

• розщелини піднебіння;
• розщеплення язичка;
• наявність міопії, при нормі для новонароджених гіперметропії;
• екзофтальм;
• П’єра Робена синдром;
• лійкоподібна грудна клітка;
• арахнодактилія;
• збільшення, гіперрухливість суглобів;
• короткий ніс;
• розщелини хребта;
• різомелічне вкорочення кінцівок.

Дитинство:

• легка затримка росту;
• остеоартрит з підліткового віку, сколіоз, кіфоз, біль в суглобах;
• гіпоплазія тазових кісток, зниження осифікації шийки стегна;
• міопія, катаракта, глаукома, раптове відшарування сітківки, що веде до сліпоти;
• зниження слуху, отит;
• пролапс мітрального клапану.

Дорослий вік:

• артропатія (після 40 років), кульшових, колінних, гомілкових суглобів;
• відшарування сітківки, сліпота;
• зниження слуху, глухота;
• зменшення вираженності аномалій обличчя з віком.

Stickler syndrome, type I:  75% випадків.

Номер з каталогу МІМ:  108300 Stickler syndrome, type I; STL1.

Генне картування:  мутація гена COL 2 А 1, локалізованого на 12 q 13. 11-q13.2.

Тип наслідування:  аутосомно-домінантний з варіабельною експресивністю.

Симптоми:

• марфаноїдний фенотип;
• гіпоплазія середньої частини обличчя;
• нейросенсорна глухота;
• міопія;
• відшарування сітківки;
• сліпота, аномалії пігментації сітківки;
• катаракта;
• глаукома;
• вивернуті ніздрі;
• вдавлене перенісся;
• розщелини піднебіння;
• П’єра Робена синдром;
• пролапс мітрального клапана;
• лійкоподібна грудна клітка;
• легка спонділоепіфізарна дисплазія;
• платиспондилія;
• сколіоз, кіфоз;
• нерівномірне сплющення епіфізів стегнових кісток;
• арахнодактилія;
• артропатія.

Stickler syndrome, type IІ.

Номер з каталогу МІМ:  604841 Stickler syndrome, type II; STL2.

Генне картування:  мутація COL 2 А 1, локалізованого на 1 р 21. 11-q13.2.

Тип наслідування:  аутосомно-домінантний.

Симптоми:

• гіпоплазія середньої частини обличчя;
• мікрогнатія;
• нейросенсорна глухота;
• висока не прогресуюча міопія (старше 6 років);
• катаракта;
• глаукома;
• відшарування сітківки;
• вдавлене перенісся;
• вивернуті ніздрі;
• розщелини піднебіння;
• П’єра Робена синдром;
• розщеплення язичка;
• легка спонділоепіфізарна дисплазія;
• тонкі кінцівки, арахнодактилія;
• підвищена рухливість суглобів;
• артропатії після 30-40 років.

Stickler syndrome, type III.

Номер з каталогу МІМ:  184840 Stickler syndrome, type III; STL3.

Генне картування:  мутація COL 2 А 2, локалізованого на 6 р 21.3.

Тип наслідування:  аутосомно-домінантний.

Симптоми:

• гіпоплазія середньої частини обличчя;
• нейросенсорна глухота;
• відсутні очні симптоми;
• вивернуті ніздрі;
• розщелини піднебіння;
• П’єра Робена синдром;
• епіфізарна дисплазія;
• легка платиспондилія;
• біль в суглобах;
• ранній остеоартрит;
• великі епіфізи.

Обстеження:

Пренатально:

• біопсія ворсин хоріона в 10-12 тижнів вагітності;
• амніоцентез в 16-18 тижнів вагітності;
• УЗО 19-20 тижнів вагітності для виявлення розщелини піднебіння;
• молекулярно-генетичне консультування.

Період новонародженості:

• консультація щелепно-лицевого хірурга, окуліста, ортопеда, генетика.

В старшому віці:

• аудіограма;
• огляд окуліста, кардіолога;
• огляд ортопеда, Rо-графія кісток, біопсія синовіальної оболонки.

Диференціальний діагноз:

Stickler syndrome, type I.

Stickler syndrome, type IІ.

Stickler syndrome, type ІІІ.

Лікування:

• корекція розщелин піднебіння.
• корекція порушень зору;
• корекція порушень слуху;
• ортодонтична корекція щелепно-лицевих аномалій.

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 28/08/2003

Дивіться також:

• Синдром Маршалла