Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Спондилоторакальна дисплазія

(Spondylothoracic Dysplasia)

Оксана Миколаївна Масняк
Лікар-генетик Рівненського обласного клінічного
лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука

Включення:
  • Спондилокостальний дизостоз, аутосомно-рецесивний тип;
  • Дисплазія еспондилоторакальна;
  • Потилично-лицево-шийно-грудо-абдоміно-пальцева дисплазія;
  • Синдром Ярхо-Левіна;
  • Реберновертебральна дисплазія.
Виключення:
Основні діагностичні критерії:

Тяжка хребетна дисплазія і злиття хребців, що призводить до різкого вкорочення тулуба. На рентгенограмі характерний “крабоподібний” вигляд грудної клітки.

Ознаки:

Від народження короткий тулуб з випуклим животом і відносно довгі кінцівки, при їх нормальній довжині. Тулуб короткий внаслідок аномалій розвитку хребців (напівхребці, часткова відсутність тіл хребців, злиття хребців) і незавершеної сегментації ребер. Рентгенологічно грудна клітка має неприродний “крабоподібний” зовнішній вигляд. Шия коротка з низькою лінією росту волосся на потилиці, рухи в шийному відділі хребта затруднені. Потилиця виступаюча. Обличчя кругле, дещо одутлувате. Довгі пальці на руках і ногах, на стопах можуть бути молоткоподібними. У багатьох пацієнтів є кили. Новонароджені з вираженим закиданням голови дозаду нагадують пацієнтів з ініенцефалією.

Ускладнення:

Пневмонія, легенева недостатність.

Асоційовані вади:

Лордоз, кифосколіоз, дефекти невральної трубки, гідронефроз, крипторхізм і аномалії геніталій.

Пренатальна діагностика:

Пренатально виявляють множинні аномалії тіл хребців, особливо в грудному відділі, “крабоподібне” прикріплення ребер і їх відсутність; коротка шия; лордоз і кифосколіоз, випуклий живіт. Рідко зустрічаються дефекти невральної трубки, гідронефроз, крипторхізм і аномалії геніталій, єдина артерія пуповини. За даними літератури, пренатально це захворювання можна діагностувати на 16 тижні гестації.

Диференційний діагноз:

Спондилокостальна дисплазія з атрезією ануса і аномаліями урогенітального тракту, синдром Кліппеля-Фейля, ініенцефалія, MURCS асоціація, синдром Нунан, VATER асоціація, спондилоепіфізарні дисплазії, мукополісахаридоз І і ІV типу.

Етіологія:

Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Мутантний ген DLL3 локалізований на хромосомі 19q13.

Патогенез:

Аномалії хребта і ребер найімовірніше виникають на етапі раннього ембріогенезу (близько 4-6 тижнів гестації). Аномалії тулуба і грудної клітки розвиваються вторинно.

Частота виникнення:

Дуже рідкісне захворювання. Більшість уражених пацієнтів – пуерториканці.

Співвідношення статей:

За даними літератури – Ч5 : Ж12. Дане співвідношення зумовлене малою кількістю уражених пацієнтів або тим, що уражені чоловіки гинули внутрішньоутробно.

Ризик для сибсів:

25%, може бути незначно знижений для чоловічої статі.

Ризик для нащадків:

Уражені індивідууми помирають у ранньому дитинстві, теоретично нащадки можуть бути лише носіями патологічного гена.

Вік прояву:

Пренатально або від народження.

Лікування:

Симптоматичне, штучна вентиляція легень.

Профілактика:

Медико-генетичне консультування, пренатальна діагностика.

Прогноз:

Несприятливий – всі уражені пацієнти померли в ранньому дитинстві.

Номер з каталогу МІМ:

277300 Spondylocostal Dysostosis 1, Autosomal Recessive; SCDO1; SCDO1

Література:
  • Аномалии развития органов и частей тела человека: Справ. пособие /О.В. Калмин, О.А. Калмина. – Пенза: Изд-во Пенз. гос. ун-та, 2004. – С. 188.
  • Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C. 259.
  • Benacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes. 1st ed. 1998:216-217,376-377.
  • Birth Defects Compendium. D. Bergsma (ed.). Second Edition. New York, 1979:968,972.
  • Warkany J. Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Year Book Medical Publishers, Inc. 1981:937.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 22/02/2011



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо