Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Спондилоторакальна дисплазія

(Spondylothoracic Dysplasia)

Оксана Миколаївна Масняк
Лікар-генетик Рівненського обласного клінічного
лікувально-діагностичного центру ім. В. Поліщука

Включення:
  • Спондилокостальний дизостоз, аутосомно-рецесивний тип;
  • Дисплазія еспондилоторакальна;
  • Потилично-лицево-шийно-грудо-абдоміно-пальцева дисплазія;
  • Синдром Ярхо-Левіна;
  • Реберновертебральна дисплазія.
Виключення:
Основні діагностичні критерії:

Тяжка хребетна дисплазія і злиття хребців, що призводить до різкого вкорочення тулуба. На рентгенограмі характерний “крабоподібний” вигляд грудної клітки.

Ознаки:

Від народження короткий тулуб з випуклим животом і відносно довгі кінцівки, при їх нормальній довжині. Тулуб короткий внаслідок аномалій розвитку хребців (напівхребці, часткова відсутність тіл хребців, злиття хребців) і незавершеної сегментації ребер. Рентгенологічно грудна клітка має неприродний “крабоподібний” зовнішній вигляд. Шия коротка з низькою лінією росту волосся на потилиці, рухи в шийному відділі хребта затруднені. Потилиця виступаюча. Обличчя кругле, дещо одутлувате. Довгі пальці на руках і ногах, на стопах можуть бути молоткоподібними. У багатьох пацієнтів є кили. Новонароджені з вираженим закиданням голови дозаду нагадують пацієнтів з ініенцефалією.

Ускладнення:

Пневмонія, легенева недостатність.

Асоційовані вади:

Лордоз, кифосколіоз, дефекти невральної трубки, гідронефроз, крипторхізм і аномалії геніталій.

Пренатальна діагностика:

Пренатально виявляють множинні аномалії тіл хребців, особливо в грудному відділі, “крабоподібне” прикріплення ребер і їх відсутність; коротка шия; лордоз і кифосколіоз, випуклий живіт. Рідко зустрічаються дефекти невральної трубки, гідронефроз, крипторхізм і аномалії геніталій, єдина артерія пуповини. За даними літератури, пренатально це захворювання можна діагностувати на 16 тижні гестації.

Диференційний діагноз:

Спондилокостальна дисплазія з атрезією ануса і аномаліями урогенітального тракту, синдром Кліппеля-Фейля, ініенцефалія, MURCS асоціація, синдром Нунан, VATER асоціація, спондилоепіфізарні дисплазії, мукополісахаридоз І і ІV типу.

Етіологія:

Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Мутантний ген DLL3 локалізований на хромосомі 19q13.

Патогенез:

Аномалії хребта і ребер найімовірніше виникають на етапі раннього ембріогенезу (близько 4-6 тижнів гестації). Аномалії тулуба і грудної клітки розвиваються вторинно.

Частота виникнення:

Дуже рідкісне захворювання. Більшість уражених пацієнтів – пуерториканці.

Співвідношення статей:

За даними літератури – Ч5 : Ж12. Дане співвідношення зумовлене малою кількістю уражених пацієнтів або тим, що уражені чоловіки гинули внутрішньоутробно.

Ризик для сибсів:

25%, може бути незначно знижений для чоловічої статі.

Ризик для нащадків:

Уражені індивідууми помирають у ранньому дитинстві, теоретично нащадки можуть бути лише носіями патологічного гена.

Вік прояву:

Пренатально або від народження.

Лікування:

Симптоматичне, штучна вентиляція легень.

Профілактика:

Медико-генетичне консультування, пренатальна діагностика.

Прогноз:

Несприятливий – всі уражені пацієнти померли в ранньому дитинстві.

Номер з каталогу МІМ:

277300 Spondylocostal Dysostosis 1, Autosomal Recessive; SCDO1; SCDO1

Література:
  • Аномалии развития органов и частей тела человека: Справ. пособие /О.В. Калмин, О.А. Калмина. – Пенза: Изд-во Пенз. гос. ун-та, 2004. – С. 188.
  • Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико–генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- C. 259.
  • Benacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes. 1st ed. 1998:216-217,376-377.
  • Birth Defects Compendium. D. Bergsma (ed.). Second Edition. New York, 1979:968,972.
  • Warkany J. Congenital Malformations: Notes and Comments. Chicago: Year Book Medical Publishers, Inc. 1981:937.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 22/02/2011
02/10/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500