Серповидно-клітинна хвороба
(Sickle Cell Disease)
С.Ф. Лапченко
Інформаційний спеціаліст
Волинського ОМНІ-центру
Що таке серповидно-клітинна хвороба?
Ця хвороба являє собою спадкове захворювання крові, яке викликає напади болю, пошкодження життєво важливих органів і, часом, смерть в дитинстві або в юнацькому періоді. Серповидно-клітинна хвороба (СКХ) уражає протеїн, що знаходиться в червоних клітинах крові. Цей протеїн називають гемоглобіном. Хвороба виникає тоді, коли людина успадковує два гена СКХ або один ген СКХ і ще один аномальний ген, який діє на червоні клітини крові.
Гемоглобін виконує важливу функцію в організмі, він переносить кисень з легень до всіх частин людського тіла. Саме його зміна і викликає симптоми серповидно-клітинної хвороби. В нормі червоні клітини крові є округлі і гнучкі. У людей з СКХ вони, віддавши кисень, деформуються, стають схожими на твердий банан або серп, закриваючи прохід в кровоносних судинах.
Деформовані клітини виловлюються і знищуються в печінці і селезінці, в результаті чого загальна кількість червоних клітин в крові знижується, викликаючи анемію. Якщо цей процес заходить дуже далеко, – хворий стає блідим, починає задихатися і дуже швидко стомлюється. Певні стани (наприклад, інфекції) погіршують анемію, прискорюючи процес знищення червоних клітин крові або зменшуючи їх виробництво.
Серед форм СКХ найчастіше зустрічаються серповидно-клітинна анемія (SS хвороба) та серповидна “С” хвороба. Рідше трапляється серповидна бета-таласемія. Прояви хвороби залежать від організму людини і у кожного вони різні. Деякі люди рідко звертаються до лікарів з приводу симптомів СКХ, інші ж часто потрапляють до лікарні.
Які специфічні проблеми мають діти з серповидно-клітинною хворобою?
Діти з СКХ дуже вразливі до бактеріальних інфекцій, таких, наприклад, які викликають менінгіт та пневмонію. Це є основною причиною смерті дітей, хворих на СКХ. Однак, рання діагностика та відповідне лікування значно зменшують ризик таких інфекцій і смертність від них. Дослідження доводять, що лікування, розпочате в перші 4 місяці життя і триваюче до 5 років, знижує ризик розвитку серйозних інфекцій на 85%.
Дуже важливо для хворих дітей отримати всі необхідні протягом дитинства щеплення. Одне з них, HIB-щеплення (Hemophilus Influenzae B), рекомендовано всім дітям, починаючи з 2-х місяців життя, воно захищає їх від інфекції, що викликає деякі форми менінгіту. Інша, пневмококова вакцина, запобігає виникненню пневмонії і пневмококового менінгіту. Також необхідно пам’ятати про щеплення від гепатиту В та грипу.
Що викликає напади болю у хворих СКХ?
З часом, серповидні клітини злипаються в невеликих судинах. В цьому випадку вони блокують їх, перекриваючи надходження крові до навколишніх тканин, а значить і надходження життєво необхідного для них кисню. Без кисню ця ділянка починає боліти. Якщо блокада триває довго, тканини гинуть.
Процес блокування кровоносних судин при серповидно-клітинній хворобі називається “больовою кризою”. Криза може бути дуже сильною і в цьому випадку вимагає госпіталізації, вона може бути м’якою і людина може лікуватися вдома.
На сьогоднішній день немає ефективних ліків, щоб попередити або зупинити процес деформування червоних клітин крові, що викликає больову кризу.
Чи можливо заразитися серповидно-клітинною хворобою?
Ні. Ця хвороба не заразна, вона є спадковою. Щоб захворіти, дитина повинна успадкувати два гени СКХ, по одному від кожного з батьків-носіїв.
Чи може жінка з СКХ мати дітей?
Жінки з серповидно-клітинною хворобою можуть мати нормальну вагітність. Проте, вони мають підвищений ризик виникнення різних ускладнень, які можуть вплинути як на здоров’я матері, так і дитини. Під час вагітності прояви хвороби можуть стати тяжчими, а больові кризи – частішими. У вагітних жінок з СКХ частіше трапляється невиношування вагітності та народження дітей з малою вагою тіла. Однак, ранній пренатальний догляд і ретельний моніторинг під час вагітності значно збільшують можливість народження здорових дітей.
Чи можливо виявити носія хвороби?
Існує тест, який називається електрофорез гемоглобіну. За його допомогою можна визначити, чи людина хвора чи є носієм СКХ (без проявів хвороби), а також багатьох інших спадкових захворювань крові. Є також і пренатальний тест, який дозволяє дізнатись, чи плід матиме СКХ, чи буде носієм або повністю здоровим після народження. Якщо обидва батьки мають ген СКХ, то в 3 із 4 випадків тест покаже, що плід не буде мати серповидно-клітинної хвороби.
Чи існують ліки від серповидно-клітинної хвороби?
Є багато нових ідей, які можуть одного дня призвести до можливості повного виліковування від СКХ. Сьогодні ж ще не знайдено препарата або метода, який би міг поправити аномальний ген або запобігти больовим кризам. Проте, існують багато методів зменшення тяжкості і частоти виникнення криз. Також намітився певний прогрес в медичному догляді хворих на СКХ, що зменшує заподіяну організму шкоду. Такий догляд значно поліпшив виживання і якість життя багатьох хворих на серповидно-клітинну анемію.
Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 15/02/2002
Дивіться також:
 Loading ... |
Loading ... |
|
Loading ... |
Loading ... |
