Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром SHORT

(SHORT Syndrome)

О.П. Семененко
Завідувач
Черкаським обласним медико-генетичним центром

Синоніми:
  • SHORT Stature – Hyperextensibility – Rieger Anomaly – Teething Delay;
  • Синдром карликовості з гіпермобільністю суглобів, пупковою килою, зниженням зору і порушенням прорізання зубів;
  • Аарскога-Осе-Панде синдром;
  • Ліподистрофія – Рігера аномалія – діабету синдром;
  • Growth Retardation – Rieger Anomaly;
  • Lipodystrophy, partial, with Rieger anomaly and short stature;
  • Reiger Anomaly – Growth Retardation.
Частота:

Відноситься до рідкісних синдромів, в літературі описано близько 20 випадків.

Основні діагностичні критерії:
  • Затримка росту;
  • Гіперрухливість суглобів;
  • Пахова кила;
  • Аномалії передньої камери ока;
  • Затримка прорізання зубів.
Клінічна характеристика:

Зріст. Затримка росту суттєво виражена, не пов’язана з дефіцитом соматотропного гормону і починається у внутрішньоутробному періоді, що стало приводом для мнемонічної назви синдрому “SHORT” (короткий), що є акронімом назв основних ознак синдрому:

  • Stature (зріст);
  • Hyper extensibility of joints and/or Hernia inguinal (гіперрухливість в суглобах і/або пахова кила);
  • Ocular depression (глибоко посаджені очі, зниження зору);
  • Rieger anomaly (аномалія Рігера);
  • Tteething delay (затримка прорізання зубів).

Затримку росту доповнює абсолютний або відносний дефіцит ваги, з можливим розвитком тотальної ліпоатрофії. Тонка, суха і зморшкувата шкіра надає прогеричного вигляду хворим.

Аномалія Рігера включає олігодонтію і ураження очей:

  • Анірідія;
  • Гіпоплазія або колобома райдужної оболонки ока;
  • Глаукома;
  • Мікрокорнеа;
  • Помутніння рогівки;
  • Катаракта.

Розвиток:

  • Постійне блювання в грудному віці;
  • Затримка мовного розвитку;
  • Збережений інтелект.

Поєднані симптоми:

  • Трикутне обличчя;
  • Клинодактилія V пальця;
  • Ямочки на підборідді;
  • Мікрогнатія (маленька верхня щелепа);
  • Порушення толерантності до вуглеводів;
  • Інсулінозалежний діабет;
  • Сенсо-невральна приглухуватість.
Лікування: симптоматичне.
Профілактика: не розроблена.
Етіологія:

Аутосомно-домінантний тип успадкування.

Номер з каталогу МІМ:

269880  SHORT Syndrome.

Література:
  • Aarskog D, Ose L, Pande H, Eide N. Autosomal dominant partial lipodystrophy associated with Rieger anomaly, short stature, and insulinopenic diabetes. Am J Med Gen 1983;15:29-38.
  • Bankier A, Keith CG, Temple IK. Absent iris stroma, narrow body build and small facial bones: a new association or variant of SHORT syndrome? Clin Dysmorphol 1995;4:304-12.
  • Gorlin RJ, Cervenka J, Moller K, Horrobin M, Witkop J. Rieger anomaly and growth retardation (The S-H-O-R-T Syndrome). Birth Defects 1975;11:46-48.
  • Karadeniz NN, Kocak-Midillioglu I, Erdogan D, Bokesoy I. Is SHORT syndrome another phenotypic variation of PITX2? Am J Med Genet 2004;130A:406-409.
  • Koenig R, Brendel L, Fuchs S. SHORT syndrome. Clin Dysmorph 2003;12:45-49.
  • Reardon W, Temple IK. Nephrocalcinosis and disordered calcium metabolism in two children with SHORT syndrome. Am J Med Genet 2008;146A:1296-1298.
  • Schwingshandl J, Mache CJ, Rath K, Borkenstein MH. SHORT syndrome and insulin resistance. Am J Med Genet 1993;47:907-909.
  • Sensenbrenner JA, Hussels IE, Levin LS. A low birthweight syndrome? Rieger syndrome. Birth Defects Orig Artic Ser 1975;11(2):423-6.
  • Sorge G, Ruggieri M, Polizzi A, Scuderi A, Di Pietro M. SHORT syndrome: a new case with probable autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet 1996;61:178-81.
  • Toriello HV, Wakefield S, Komar K, Higgins JV, Waterman DF. Report of a case and further delineation of the SHORT syndrome. Am J Med Genet 1985;22:311-314.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 21/09/2012
30/03/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500