Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром SHORT

(SHORT Syndrome)

О.П. Семененко
Завідувач
Черкаським обласним медико-генетичним центром

Синоніми:
  • SHORT Stature – Hyperextensibility – Rieger Anomaly – Teething Delay;
  • Синдром карликовості з гіпермобільністю суглобів, пупковою килою, зниженням зору і порушенням прорізання зубів;
  • Аарскога-Осе-Панде синдром;
  • Ліподистрофія – Рігера аномалія – діабету синдром;
  • Growth Retardation – Rieger Anomaly;
  • Lipodystrophy, partial, with Rieger anomaly and short stature;
  • Reiger Anomaly – Growth Retardation.
Частота:

Відноситься до рідкісних синдромів, в літературі описано близько 20 випадків.

Основні діагностичні критерії:
  • Затримка росту;
  • Гіперрухливість суглобів;
  • Пахова кила;
  • Аномалії передньої камери ока;
  • Затримка прорізання зубів.
Клінічна характеристика:

Зріст. Затримка росту суттєво виражена, не пов’язана з дефіцитом соматотропного гормону і починається у внутрішньоутробному періоді, що стало приводом для мнемонічної назви синдрому “SHORT” (короткий), що є акронімом назв основних ознак синдрому:

  • Stature (зріст);
  • Hyper extensibility of joints and/or Hernia inguinal (гіперрухливість в суглобах і/або пахова кила);
  • Ocular depression (глибоко посаджені очі, зниження зору);
  • Rieger anomaly (аномалія Рігера);
  • Tteething delay (затримка прорізання зубів).

Затримку росту доповнює абсолютний або відносний дефіцит ваги, з можливим розвитком тотальної ліпоатрофії. Тонка, суха і зморшкувата шкіра надає прогеричного вигляду хворим.

Аномалія Рігера включає олігодонтію і ураження очей:

  • Анірідія;
  • Гіпоплазія або колобома райдужної оболонки ока;
  • Глаукома;
  • Мікрокорнеа;
  • Помутніння рогівки;
  • Катаракта.

Розвиток:

  • Постійне блювання в грудному віці;
  • Затримка мовного розвитку;
  • Збережений інтелект.

Поєднані симптоми:

  • Трикутне обличчя;
  • Клинодактилія V пальця;
  • Ямочки на підборідді;
  • Мікрогнатія (маленька верхня щелепа);
  • Порушення толерантності до вуглеводів;
  • Інсулінозалежний діабет;
  • Сенсо-невральна приглухуватість.
Лікування: симптоматичне.
Профілактика: не розроблена.
Етіологія:

Аутосомно-домінантний тип успадкування.

Номер з каталогу МІМ:

269880  SHORT Syndrome.

Література:
  • Aarskog D, Ose L, Pande H, Eide N. Autosomal dominant partial lipodystrophy associated with Rieger anomaly, short stature, and insulinopenic diabetes. Am J Med Gen 1983;15:29-38.
  • Bankier A, Keith CG, Temple IK. Absent iris stroma, narrow body build and small facial bones: a new association or variant of SHORT syndrome? Clin Dysmorphol 1995;4:304-12.
  • Gorlin RJ, Cervenka J, Moller K, Horrobin M, Witkop J. Rieger anomaly and growth retardation (The S-H-O-R-T Syndrome). Birth Defects 1975;11:46-48.
  • Karadeniz NN, Kocak-Midillioglu I, Erdogan D, Bokesoy I. Is SHORT syndrome another phenotypic variation of PITX2? Am J Med Genet 2004;130A:406-409.
  • Koenig R, Brendel L, Fuchs S. SHORT syndrome. Clin Dysmorph 2003;12:45-49.
  • Reardon W, Temple IK. Nephrocalcinosis and disordered calcium metabolism in two children with SHORT syndrome. Am J Med Genet 2008;146A:1296-1298.
  • Schwingshandl J, Mache CJ, Rath K, Borkenstein MH. SHORT syndrome and insulin resistance. Am J Med Genet 1993;47:907-909.
  • Sensenbrenner JA, Hussels IE, Levin LS. A low birthweight syndrome? Rieger syndrome. Birth Defects Orig Artic Ser 1975;11(2):423-6.
  • Sorge G, Ruggieri M, Polizzi A, Scuderi A, Di Pietro M. SHORT syndrome: a new case with probable autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet 1996;61:178-81.
  • Toriello HV, Wakefield S, Komar K, Higgins JV, Waterman DF. Report of a case and further delineation of the SHORT syndrome. Am J Med Genet 1985;22:311-314.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 21/09/2012



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо