Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Рефсума

(Refsum Syndrome)

Інформація для батьків

Д.Р. Ахмеджанова
Інформаційний спеціаліст
Хмельницького ОМНІ-Центру

Вперше дане захворювання було описане норвезьким невропатологом С.Б. Рефсумом у 1945 році.

Що таке синдром Рефсума?

Синдром Рефсума відноситься до генетичних захворювань, що мають назву “лейкодистрофії”, які вражають білу речовину мозку та впливають на моторні функції. Через генетичні порушення у людей із синдромом Рефсума бракує ферменту, який розщеплює фітанову кислоту (це речовина, що зазвичай міститься у їжі, зокрема у молочних продуктах, яловичині, баранині та деяких морських продуктах). Як наслідок, відбувається токсичне накопичення фітанової кислоти у мозку, крові та інших тканинах.

Також існує дитяча (інфантильна) форма синдрому Рефсума, яка спричиняє численні біохімічні порушення, включаючи підвищення рівня концентрації фітанової та прістанової кислот у плазмі. Хвороба з’являється вже на першому році життя. Її проявами є затримка розвитку, порушення слуху та зору, зміни шкіри та специфічні риси обличчя.

Як часто виникає це захворювання?

Синдром Рефсума є рідкісним захворюванням. На даний момент у світовій періодичнй літературі описано близько 100 випадків.

Чи залежить виникнення хвороби від віку, раси та статі?

Даних про залежність від раси та статі немає. Класичний синдром Рефсума проявляється у віці 2-7 років, однак діагноз зазвичай ставиться у дорослому віці. Ознаки інфантильної форми з’являються у ранньому дитинстві.

Які симптоми цього захворювання?

Хвороба зазвичай починається у пізньому дитинстві і супроводжується прогресуючим погіршенням зору, особливо у сутінках (так званою “курячою сліпотою”), яке спричинене дегенерацією сітківки, а також втратою відчуття запаху (аносмія). Інші симптоми, які можуть виникнути в результаті прогресуючої хвороби – це глухота, проблеми із рівновагою та координацією (атаксія), слабкість чи оніміння (периферична невропатія), сухість та лущення шкіри (іхтіоз), порушення серцевого ритму (аритмія). У деяких хворих спостерігаються короткі кістки пальців рук та ніг, або значно коротший четвертий палець ноги. Часом перші ознаки хвороби з’являються тільки у 40-50 років.

Як успадковується це захворювання?

Дане захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто для виникнення захворювання необхідна мутація двох копій гену. Кожен з батьків дитини із синдромом Рефсума є носієм однієї копії мутованого гена і кожна їх дитина має 25% ризик успадкування обох генів. Носії не є хворими і не мають жодної ознаки або симптому хвороби.

Який перебіг цього захворювання?

Звичайно перебіг хронічний, з чергуванням періодів ремісії та загострення хвороби. Проте, існують й випадки з відносно швидким летальним кінцем.

До яких терапевтичних (лікувальних) заходів слід вдатись?

Єдиним терапевтично корисним заходом є дієтотерапія. Ідеться про харчовий режим, бідний фітановою кислотою або продуктами, де вона міститься. Виключення фітанової кислоти зовнішнього походження приводить до зниження її рівня у плазмі та тканинах. Тому слід виключити вживання риби, яловичини, баранини, молочних продуктів. Середня кількість щоденного прийому фітанової кислоти – 50-100 мг, в ідеалі її потрібно знизити до 10-20 мг на добу. Слід також обмежити вільне вживання м’яса птахів, свинини, фруктів, овочів.

З якими фахівцями варто проконсультуватись щодо встановлення діагнозу та подальшого нагляду?

Оскільки спостерігаються багато різних симптомів, необхідні консультації таких спеціалістів:

  • невролога;
  • офтальмолога;
  • дерматолога;
  • кардіолога.

Більш детальніше про перелік обстежень, які необхідно зробити, Вам розповість Ваш лікар. 

Який прогноз можна зробити?

З усіх лейкодистрофій синдром Рефсума найкраще піддається лікуванню, оскільки фітанова кислота не виробляється в організмі, а надходить лише з їжею. Якщо дотримуватися лікування та дієти, то м’язова слабкість, оніміння, сухість та лущення шкіри, зазвичай, зникають. Однак, проблеми із зором та слухом можуть і далі прогресувати, здатність відчувати запахи може не повернутись. Якщо не лікуватись, то синдром Рефсума може призвести до смерті внаслідок порушення серцевої діяльності.

У пацієнтів, які не лікуються, або яким пізно було поставлено діагноз, розвиваються серйозні неврологічні порушення, з якими і пов’язаний високий рівень смертності. Для послаблення проявів неврологічних, офтальмологічних та серцевих порушень необхідно дотримуватись дієти та вдаватись до відповідних терапевтичних заходів.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 07/07/2005



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо