Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Рефсума

(Refsum Syndrome)

Інформація для батьків

Д.Р. Ахмеджанова
Інформаційний спеціаліст
Хмельницького ОМНІ-Центру

Вперше дане захворювання було описане норвезьким невропатологом С.Б. Рефсумом у 1945 році.

Що таке синдром Рефсума?

Синдром Рефсума відноситься до генетичних захворювань, що мають назву “лейкодистрофії”, які вражають білу речовину мозку та впливають на моторні функції. Через генетичні порушення у людей із синдромом Рефсума бракує ферменту, який розщеплює фітанову кислоту (це речовина, що зазвичай міститься у їжі, зокрема у молочних продуктах, яловичині, баранині та деяких морських продуктах). Як наслідок, відбувається токсичне накопичення фітанової кислоти у мозку, крові та інших тканинах.

Також існує дитяча (інфантильна) форма синдрому Рефсума, яка спричиняє численні біохімічні порушення, включаючи підвищення рівня концентрації фітанової та прістанової кислот у плазмі. Хвороба з’являється вже на першому році життя. Її проявами є затримка розвитку, порушення слуху та зору, зміни шкіри та специфічні риси обличчя.

Як часто виникає це захворювання?

Синдром Рефсума є рідкісним захворюванням. На даний момент у світовій періодичнй літературі описано близько 100 випадків.

Чи залежить виникнення хвороби від віку, раси та статі?

Даних про залежність від раси та статі немає. Класичний синдром Рефсума проявляється у віці 2-7 років, однак діагноз зазвичай ставиться у дорослому віці. Ознаки інфантильної форми з’являються у ранньому дитинстві.

Які симптоми цього захворювання?

Хвороба зазвичай починається у пізньому дитинстві і супроводжується прогресуючим погіршенням зору, особливо у сутінках (так званою “курячою сліпотою”), яке спричинене дегенерацією сітківки, а також втратою відчуття запаху (аносмія). Інші симптоми, які можуть виникнути в результаті прогресуючої хвороби – це глухота, проблеми із рівновагою та координацією (атаксія), слабкість чи оніміння (периферична невропатія), сухість та лущення шкіри (іхтіоз), порушення серцевого ритму (аритмія). У деяких хворих спостерігаються короткі кістки пальців рук та ніг, або значно коротший четвертий палець ноги. Часом перші ознаки хвороби з’являються тільки у 40-50 років.

Як успадковується це захворювання?

Дане захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто для виникнення захворювання необхідна мутація двох копій гену. Кожен з батьків дитини із синдромом Рефсума є носієм однієї копії мутованого гена і кожна їх дитина має 25% ризик успадкування обох генів. Носії не є хворими і не мають жодної ознаки або симптому хвороби.

Який перебіг цього захворювання?

Звичайно перебіг хронічний, з чергуванням періодів ремісії та загострення хвороби. Проте, існують й випадки з відносно швидким летальним кінцем.

До яких терапевтичних (лікувальних) заходів слід вдатись?

Єдиним терапевтично корисним заходом є дієтотерапія. Ідеться про харчовий режим, бідний фітановою кислотою або продуктами, де вона міститься. Виключення фітанової кислоти зовнішнього походження приводить до зниження її рівня у плазмі та тканинах. Тому слід виключити вживання риби, яловичини, баранини, молочних продуктів. Середня кількість щоденного прийому фітанової кислоти – 50-100 мг, в ідеалі її потрібно знизити до 10-20 мг на добу. Слід також обмежити вільне вживання м’яса птахів, свинини, фруктів, овочів.

З якими фахівцями варто проконсультуватись щодо встановлення діагнозу та подальшого нагляду?

Оскільки спостерігаються багато різних симптомів, необхідні консультації таких спеціалістів:

  • невролога;
  • офтальмолога;
  • дерматолога;
  • кардіолога.

Більш детальніше про перелік обстежень, які необхідно зробити, Вам розповість Ваш лікар. 

Який прогноз можна зробити?

З усіх лейкодистрофій синдром Рефсума найкраще піддається лікуванню, оскільки фітанова кислота не виробляється в організмі, а надходить лише з їжею. Якщо дотримуватися лікування та дієти, то м’язова слабкість, оніміння, сухість та лущення шкіри, зазвичай, зникають. Однак, проблеми із зором та слухом можуть і далі прогресувати, здатність відчувати запахи може не повернутись. Якщо не лікуватись, то синдром Рефсума може призвести до смерті внаслідок порушення серцевої діяльності.

У пацієнтів, які не лікуються, або яким пізно було поставлено діагноз, розвиваються серйозні неврологічні порушення, з якими і пов’язаний високий рівень смертності. Для послаблення проявів неврологічних, офтальмологічних та серцевих порушень необхідно дотримуватись дієти та вдаватись до відповідних терапевтичних заходів.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 07/07/2005
27/12/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500