Первинна легенева гіпертензія

(Primary Pulmonary Hypertension)

Н.Г. Тандура
Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого територіального медичного об’єднання

Мінімальні діагностичні критерії:

• Підвищення тиску в легеневій артерії до 25 мм рт. ст. в покої і 30 мм рт. ст. при фізичному навантаженні;
• Гіпертрофія міокарда правого шлуночка;
• Розширення стовбура легеневої артерії;
• Фіброз і фіброеластоз інтими легеневих артеріол;
• Фібриноїдно-некротичний артеріїт, тромбоз дрібних гілок легеневої артерії.

Частота:

17 випадків на 10000 аутопсій (Pittman D, 1989 р). За даними інших авторів 1-2 випадки на 1000000 населення в рік.

Патогенез:

Виявлення частої моноклональної ендотеліальної клітинної проліферації при первинній легеневій гіпертензії (ПЛГ) означає, що можлива схожість з неопластичними процесами. З часом наступає фіброз артерій, вони втрачають еластичність. Є тенденція до появи згустків крові в них. Відповідно до розвитку ПЛГ серцевий м’яз збільшується, праве передсердя розширюється, поступово слабне і втрачає здатність перекачувати достатньо крові.

Клініка:

Первинна легенева гіпертензія на ранніх стадіях не дає виражених клінічних проявів. Першими скаргами є поява задишки при помірному фізичному навантаженні, болі в серці, серцебиття, слабкість.

Ціаноз розвивається в більш пізні стадії, з’являється тахікардія, епігастральна пульсація, яка пов’язана з вираженою гіпертрофією правого шлуночка, акцент і розщеплення другого тону над легеневою артерією. Інколи у лівого края грудини і в четвертому міжребер’ї вислуховується систолічний шум (відносна недостатність 3-стулкового клапану). Можуть бути вторинні запальні зміни з боку легень. У хворих відмічається потовщення нігтьових фаланг (барабанні палички). В термінальній фазі констатують збільшення і болючість печінки.

Дані обстежень:

При рентгенологічному дослідженні знаходять різке розширення проксимальних відділів легеневої артерії, послаблення легеневого малюнку в периферичних відділах легень, збільшення розмірів правих відділів серця, розширення кореня легень і посилена їх пульсація.

На ЕКГ є ознаки раннього перевантаження правого шлуночка і його гіпертрофія.

Заключний діагноз підтверджується при зондуванні порожнини правого серця і легеневої артерії, при якому встановлюють точні цифри тиску в легеневій артерії.

Генне картування:  

Ген первинної легеневої гіпертензії локалізований на хромосомі 2q33.

Етіологія:

Первинна легенева гіпертензія відноситься до захворювань з аутосомно-домінантним типом успадкування, але можлива аутосомно-рецесивна передача з перевагою у жінок. Описані сімейні форми цієї патології. Відмічається гетерогенність патологічних змін навіть при сімейних випадках захворювання. Від 6% до 10% випадків ПЛГ є спадковими. ПЛГ може бути обумовлена вродженим судинним дефектом, при якому зберігається фетальний тип гемодинаміки. Фіброз і фіброеластоз м’язевого шару легеневих артеріол ймовірно пов’язаний з генетично обумовленим дефектом гладких м’язових волокон. Причиною ПЛГ може бути спадковий дефіцит тромбоцитів з високим рівнем 5-гідрокситриптаміну. Є дані, що в основі первинної легеневої гіпертензії лежать нейрогуморальні впливи з ангіоспазмом і наступними морфологічними змінами в судинах. Певне значення мають імунні порушення, інфекції, тромбоз судин, аномалії розгалуження легеневої артерії. Є повідомлення про зв’язок ПЛГ з порушенням метаболізму простагландинів в легенях.

Фактори ризику:

• Прийом медикаментів для схуднення (фенфлюрамін/фентермін);
• Прийом наркотиків;
• Оральні контрацептиви або замісна гормональна терапія;
• Проживання високо в горах;
• Вагітність.

Диференціальний діагноз:

З вторинною легеневою гіпертензією обумовленою захворюванням легень (хронічний бронхіт, емфізема), легеневою тромбоемболією, вродженою і набутою патологією серця і судин, хворобами сполучної тканини.

Співвідношення статей:  Ж2 : Ч1.

Вік маніфестації:  

Середній вік захворювання – 36 років, хоча воно може проявитись і в дитячому віці.

Перебіг:

Немає співвідношення між часом виникнення, віком і клінічними проявами. В деяких пацієнтів, особливо дітей, хвороба прогресує дуже швидко. Розрізняють 3 форми перебігу ПЛГ:

• швидку;
• помірну;
• повільно-прогресуючу.

Тяжка, швидко прогресуюча ПЛГ, яка протікає з різким ціанозом, тяжкою задишкою, поліцитемією, вираженою гіпертрофією правих відділів серця, нерідко визначається, як синдром Аерза.

Прогноз:  

Несприятливий. Смерть наступає при прогресуючій правошлуночковій недостатності.

Лікування:

Позитивний ефект відмічається при застосуванні а-адреноблокаторів (толазолін, фентоламін), антагоністів кальцію. Широко використовуються судиннорозширюючі препарати: еуфілін, нітрогліцерин, пролонговані форми нітратів, антикоагулянти, а також препарати, які сприяють покращенню серцевої діяльності: серцеві глікозиди, протиаритмічні, кортикостероїди, сечогінні, киснева терапія. Легенева трансплантація являється єдиною альтернативою в лікуванні хворих, яким консервативне лікування вже не допомагає. Рівень виживання з легеневою трансплантацією – приблизно 60% за рік і 37% за 5 років. Ускладнення трансплантації – відторгнення тканин та інфекції.

Номер з каталогу МІМ:

• 178600  Pulmonary Hypertension, Primary; PPH1
• 265400  Pulmonary Hypertension, Primary; Autosomal Recessive

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 19/02/2003