Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Пробошизис

(Proboscis)

Лілія Георгіївна Романенко
Лікар-гінеколог
пологового будинку № 1, м. Рівне

Визначення:

Пробошизисом називають хоботоподібний відросток з одним чи двома внутрішніми отворами, зазвичай у поєднанні з відсутністю носа.

Пробошизис майже завжди поєднується з голопрозенцефалією. Припускається, що в таких випадках первинне ураження прехордальної мезенхіми призводить до патологічного розвитку серединних структур обличчя. Внаслідок патологічного розвитку в носовій ділянці може виникнути зрощення (злиття) нюхальних плакод і формування пробошизиса. Порушення морфогенезу серединних структур обличчя може призвести до різного розміщення пробошизиса по відношенню до очей.

Діагностичні критерії:

Виявлення хоботоподібної структури зазвичай з єдиним центральним отвором на місці носа чи між очними ямками.

Клінічна характеристика. Асоційовані аномалії:

Пробошизис, зазвичай, має один центральний отвір. Він може локалізуватись над орбітою (циклопія, етмоцефалія) чи у місці звичайної локалізації носа, між орбітами (цебоцефалія). Отвір пробошизиса не з’єднується з хоанами. Решітчаста кістка, носові раковини, носова і слізна кістки відсутні. Типова відсутність розщілини губи і піднебіння при циклопії, етмоцефалії і цебоцефалії. Повідомлення про пробошизис при відсутності голопрозенцефалії зустрічаються дуже рідко. В таких випадках, зазвичай, відмічають односторонню аплазію носа, а пробошизис виявляють на місці відсутніх носових структур. В рідких випадках пробошизис буває двобічний.

Частота:

Частота аномалії невідома.

Прогноз і акушерська тактика:

В більшості випадків аномалія поєднується з голопрозенцефалією. Необхідно дослідити каріотип плода.

Література:
  • Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода /Р. Ромеро, Дж. Пилу, Ф. Дженти, А. Гидини, Дж.С. Хоббинс.- М.: Медицина, 1994.- C. 104-105.
  • Aase JM. Diagnostic Dysmorphology. Plenum Medical Book Company. New York and London 1990:91.
  • Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press 2001:715, 719.
  • Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Year Book Publisher. Chicago 1981:203-204, 589.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/01/2004



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо