Пробошизис

(Proboscis)

Лілія Георгіївна Романенко
Лікар-гінеколог
пологового будинку № 1, м. Рівне

Визначення:

Пробошизисом називають хоботоподібний відросток з одним чи двома внутрішніми отворами, зазвичай у поєднанні з відсутністю носа.

Пробошизис майже завжди поєднується з голопрозенцефалією. Припускається, що в таких випадках первинне ураження прехордальної мезенхіми призводить до патологічного розвитку серединних структур обличчя. Внаслідок патологічного розвитку в носовій ділянці може виникнути зрощення (злиття) нюхальних плакод і формування пробошизиса. Порушення морфогенезу серединних структур обличчя може призвести до різного розміщення пробошизиса по відношенню до очей.

Діагностичні критерії:

Виявлення хоботоподібної структури зазвичай з єдиним центральним отвором на місці носа чи між очними ямками.

Клінічна характеристика. Асоційовані аномалії:

Пробошизис, зазвичай, має один центральний отвір. Він може локалізуватись над орбітою (циклопія, етмоцефалія) чи у місці звичайної локалізації носа, між орбітами (цебоцефалія). Отвір пробошизиса не з’єднується з хоанами. Решітчаста кістка, носові раковини, носова і слізна кістки відсутні. Типова відсутність розщілини губи і піднебіння при циклопії, етмоцефалії і цебоцефалії. Повідомлення про пробошизис при відсутності голопрозенцефалії зустрічаються дуже рідко. В таких випадках, зазвичай, відмічають односторонню аплазію носа, а пробошизис виявляють на місці відсутніх носових структур. В рідких випадках пробошизис буває двобічний.

Частота:

Частота аномалії невідома.

Прогноз і акушерська тактика:

В більшості випадків аномалія поєднується з голопрозенцефалією. Необхідно дослідити каріотип плода.

Література:

• Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода /Р. Ромеро, Дж. Пилу, Ф. Дженти, А. Гидини, Дж.С. Хоббинс.- М.: Медицина, 1994.- C. 104-105.
• Aase JM. Diagnostic Dysmorphology. Plenum Medical Book Company. New York and London 1990:91.
• Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press 2001:715, 719.
• Warkany J. Congenital Malformations. Notes and Comments. Year Book Publisher. Chicago 1981:203-204, 589.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/01/2004