Синдром Поланда

(Poland Syndrome)

О.М. Мислінчук
Лікар-генетик
Рівненський клінічний лікувально-діагностичний центр

Синдром описаний в 1841 році англійським патологом A. Рoland.

Виключення:

Однобічний дефект грудного м’язу, синдактилія кисті.

Основні діагностичні критерії:

Аплазія (чи часткова відсутність) великого грудного м’язу та синдактилія (чи олігосиндактилія) кисті на тому ж боці.

Клінічні ознаки:

Розрізняють 3 форми ураження кисті:

• Найчастіше синдактилія поєднується з брахімезофалангією. Олігодактилії немає, хоча фаланги II – IV пальців вкорочені та потовщені.
• Зустрічається також друга форма, коли дистальні фаланги ІІ-IV пальців відсутні.
• У 15% спостережень відмічається ектродактилія з дефектами п’ясткових кісток.

У більшості випадків рука вкорочена та рівномірно потоншена на всьому протязі.

Друга основна вада – аплазія грудино-реберної частини великого грудного м’язу, внаслідок чого грудна клітка на стороні ураження западає, чітко визначаються ребра та верхній зубчатий м’яз, який зазвичай прикривається m. pectoralis major. Молочна залоза відсутня чи гіпоплазована, у частині випадків виявляються додаткові соски або відсутність соска молочної залози. Вважається, що мікропроявами синдрому можуть бути стигми: аномалії дерматогліфіки, невеликі вкорочення кистей.

Асоційовані вади:

Вади внутрішніх органів не характерні, за винятком кількох описаних вад розвитку магістральних судин (коарктація аорти) і декстракардії. В окремих випадках виявляються килові випинання легеневої тканини в міжреберні проміжки, пахові та пупкові кили, гіпоплазія нирок, мікроцефалія і навіть потиличне енцефалоцеле. Але всі ці вади зустрічаються дуже рідко і їх не можна вважати характерними проявами синдрому.

Диференційний діагноз:

Схожі ураження кінцівок відмічаються при синдромі Мебіуса, для якого, крім того, характерні вроджені парези черепних нервів. На думку І.Herrmann і співавтора (1976) існує єдиний синдром Мебіуса-Поланда, а “аномалія Поланда” – лише один з компонентів цього стану. Скоріше за все, це два різних синдроми зі схожим морфогенезом.

Етіологія та патогенез:

До кінця невідомі. Аналізуючи виникнення синдрому, деякі автори мають думку, що різні неспецифічні за етіологією локальні порушення морфогенезу в ділянці великого грудного м’язу та прилягаючого до нього в цей період (44-48 доби ембріонального розвитку) зачатку кисті можуть порушити нормальний розвиток і кисті, і грудино-реберної частини великого грудного м’язу.

Інші дослідники пояснюють виникнення синдрому недостатнім кровопостачанням в басейні підключичної артерії.

Є вказівки на те, що значна частина вагітностей, від яких народились діти з синдромом Поланда, були небажаними та жінки приймали різні препарати для переривання вагітності.

Поширеність синдрому Поланда:

В популяції становить 1 випадок на 32000 народжень.

Співвідношення між статями:  3:2.

Вік прояву:  пренатальний період.

Успадкування:

Переважаюча більшість спостережень синдрому Поланда спорадичні. Хоча відомо декілька описів синдрому у сибсів, нащадків хворих чи більш віддалених родичів. Скоріше за все, синдром Поланда гетерогенний. У деякій (невеликій) частині випадків він може бути звўязаний з генетично (мультифакторіально) детермінованим стенозом підключичної артерії. У більшості ж спостережень він виникає внаслідок неспецифічних за природою і негенетичних за етіологією локальних порушень морфогенезу.

Медико-генетичне консультування:

Якщо даних на користь генетичної детермінації немає, то прогноз вважається сприятливим.

Номер з каталогу МІМ:

173800  Poland Syndrome.

Літературні джерела:

• Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5-th ed. 1981.
• Warkany J. Congenital malformation (notes and comments).- P. 962-963, 1025-1026.
• Наследственные синдромы и медико – генетическое консультирование: Справочник /Козлова С.И., Семанова Е.М., и др. – Л.: Медицина, 1987, C. 172-173.
• Тератология человека /Под. ред. Г.И. Лазюка. – М.: Медицина, 1979, C. 378 – 380.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002