Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

З досвіду лікування фенілкетонурії при пізній діагностиці в Одеському ММГЦ

(Phenylketonuria, PKU)

З.М. Живац
кандидат медичних наук,
завідуюча Одеським міжобласним медико-генетичним центром

В Одеському міжрайонному медико-генетичному центрі (ММГЦ) у даний час на диспансерному обліку і дієтотерапії гідролізатами білка нараховується 18 дітей, що страждають на фенілкетонурію (ФКУ).

Усі випадки пізно діагностовані у віці дітей від 7,5 місяців до 5 років. З підозрою на ФКУ діти вибиралися традиційними методами в групі з затримкою психомоторного розвитку, утратою навичок, депігментацією шкіри, волосся і райдужних оболонок, судомами невстановленого характеру, що виникли в перші 6 місяців. Діагноз ФКУ встановлювався з врахуванням клінічних, параклінічних і генетичних аспектів.

Клінічно для дітей із ФКУ характерні були наступні симптоми: гіпотонія, гіперрефлексія, рухове розгальмування, зміни запаху шкіри і сечі, депігментація шкіри, волосся і райдужних оболонок, явища дерматиту, утрата навичок, судомний синдром, розумова відсталість, мікроцефалія, гіпертензійно-лікворний синдром.

При генеалогічному аналізі підтверджувався аутосомно-рецесивний характер успадкування ФКУ з генетичним ризиком 25%.

Дослідження у дітей вмісту фенілаланіну (ФА) в крові підтверджувало патологію обміну фенілаланіну. Ми виділяли групу дітей з класичною ФКУ (середній рівень ФА крові 1448,16+/-151,23 мкМ/л) і атиповою ФКУ (середній рівень ФА крові 466,12+/-39,31 мкМ/л).

В даний час на дієтотерапії гідролізатами білка і диспансерному обліці стоять діти з групи з класичною ФКУ.

Усім дітям з моменту діагностики ФКУ була розпочата дієтотерапія, побудована за принципом різкого обмеження кількості ФА, що надходить з їжею. З раціону хворих виключалися високобілкові продукти (м’ясо, риба, печінка, сир, яйця, хлібо-булочні вироби, крупи, квасоля, горох та інші).

Вікові потреби в білку (а точніше в амінокислотах) заповнювалися шляхом включення в раціон гідролізатів казеїну або сумішей амінокислот.

У наших випадках пізно діагностованої ФКУ, перед введенням гідролізату білка, проводилася 2-тижнева розвантажувальна дієта, при якій з харчування виключали молоко, м’ясо, печінку, хлібо-булочні вироби і т.п. Введення гідролізату білка починали з 1/2 дози добової потреби, поступово підвищуючи дозу в суміші з овочевими соками, частіше з томатним (для поліпшення органолептичних властивостей) у вигляді другого сніданку і полуденка.

Дієта доповнювалася введенням крахмалопродуктів (саго, сагова крупа, вермішель, кекс і хліб) виробництва Кореневського експериментального заводу крахмалопродуктів.

Дієтотерапія проводилася під щомісячним контролем ваги, росту і з щоквартальним контролем протеінограми. Контроль рівня ФА крові проводився щотижня перші три місяці дієтотерапії, при зниженні рівня ФА крові до меж 180-480 мкМ/л контроль рівня ФА крові проводився щомісяця. На 3-4 році дієтотерапії при стабільних показниках ФА крові контроль рівня ФА крові проводиться щокварталу.

Під впливом дієтотерапії в першу чергу зникав неприємний запах шкіри і сечі, нормалізувався сон, підсилювалася пігментація волосся і райдужних оболонок.

Протягом 3-5 тижнів дієтотерапії судоми більше не повторювалися. У перші 6 місяців дієтотерапії спостерігалася позитивна динаміка моторного розвитку. Ступінь інтелектуального розвитку мала чітку залежність від часу діагностики ФКУ і старанності дотримання дієти. Так, один з дітей, у якого ФКУ була діагностована в доклінічному періоді, внаслідок порушення дієтотерапії у віці 1-1,5 роки дав клінічні прояви класичної ФКУ, утратив придбані навички і, незважаючи на проведену згодом дієтотерапію, має в даний час легку розумову відсталість і навчається в спецшколі.

Порушення мови нормалізувалися значно повільніше, ніж моторні навички.

В протеінограмі дітей з ФКУ на тлі дієтотерапії спостерігалася тенденція до гіпопротеінемії.

На ехоенцефалограмі (ЕХОЕГ) відзначалося зменшення гіпертензійно-лікворного синдрому, або його зникнення.

На електроенцефалограмі (ЕЕГ) на тлі загальної гіперсинхронізації і помірних загальномозкових змін реєструвалася іритація кори з залученням серединних або стовбурових структур. Відзначалося зниження реактивності кори.

З 18 дітей, що знаходяться в даний час на дієтотерапії, значне поліпшення інтелектуального розвитку спостерігається у 10 дітей, 6 з них займаються в загальноосвітній школі по загальній програмі, із програмою справляються, але слід відзначити труднощі при вивченні математики й успіхи при вивченні мов.

4 дітей займаються в загальноосвітній школі по індивідуальній програмі. Дитина, у якої ФКУ була діагностована в доклінічному періоді і мали місце порушення дієтотерапії, навчається в спецшколі.

Велике значення в соціальній адаптації дітей з пізно виявленою ФКУ має реабілітаційна гіпотензивна і психостимулююча терапія, проведена за участю невропатолога, під контролем ЕХОЕГ і ЕЕГ щорічно.

Діти дошкільного віку отримували допомогу з соціальної адаптації в логопедичному дитячому садку. У зв’язку з відсутністю в багатьох районах області спеціалізованих дитячих садків, великих успіхів у соціальній адаптації домоглися родини, що проживають у м. Одесі.

Дієтотерапія залишається найважливішою ланкою в ланцюзі реабілітаційних заходів дітей, що страждають на ФКУ.

Одеський ММГЦ має досвід роботи з наступними гідролізатами білка: “Берлофен”, “Нофелан”, “PKU-80”, “Лофеналак”, “Тетрафен”, “Феніл-Фрі” і сумішшю амінокислот “РАМ”.

У зв’язку з економічними труднощами, забезпеченість гідролізатами білка носила нестабільний характер. Тільки останні півтора року діти, що страждають на ФКУ 100% забезпечені гідролізатом білка “Тетрафен”. Даний гідролізат добре засвоюється при поділі добової дози на 3-4 прийоми. Відмінні результати спостерігалися при дієтотерапії сумішшю амінокислот “РАМ”, єдиним недоліком є її висока ціна. Однак, з огляду на те, що половина хворих на ФКУ є дівчатками, які ще повинні стати матерями, вважаю за доцільне проводити дієтотерапію ФКУ у дівчат протягом часу, довшого за 15 років.

Залишається актуальним питання забезпечення хворих на ФКУ крахмалопродуктами.

Приклад схеми дієтотерапії фенілкетонурії, яка дозволяє утримувати рівень фенілаланіну крові в межах 2,5-4 мг%, що навіть при пізній діагностиці ФКУ дозволяє домогтися успіхів у соціальній адаптації дитини.

Вік
Вага
ФА заг.
мг
Білок
заг.
Жири
Вуглеводи
Білок
гідролізату
12 місяців
10 кг
300
18,0
40-45
121,7
3,8
2 роки
12 кг
300
22,0
46-53
177,2
14,5
3,5 роки
15 кг
301
25,5
50-60
196
16,7
6 років
20 кг
302,8
35
65-75
230
27,6
8 років
25 кг
325
38,5
75-85
280
30,4
10 років
30 кг
360
42
85-95
300
31,9
12 років
40 кг
460
48
95-105
368
32,8
14 років
50 кг
500
60
90-120
378
50
16 років
55 кг
550
55
105
397
30
18 років
60 кг
660
55
105
397
20
 
Номер з каталогу МІМ:

261600 Phenylketonuria; PKU.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002

 

Дивіться також:



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо