З досвіду лікування фенілкетонурії при пізній діагностиці в Одеському ММГЦ

(Phenylketonuria, PKU)

З.М. Живац
кандидат медичних наук,
завідуюча Одеським міжобласним медико-генетичним центром

В Одеському міжрайонному медико-генетичному центрі (ММГЦ) у даний час на диспансерному обліку і дієтотерапії гідролізатами білка нараховується 18 дітей, що страждають на фенілкетонурію (ФКУ).

Усі випадки пізно діагностовані у віці дітей від 7,5 місяців до 5 років. З підозрою на ФКУ діти вибиралися традиційними методами в групі з затримкою психомоторного розвитку, утратою навичок, депігментацією шкіри, волосся і райдужних оболонок, судомами невстановленого характеру, що виникли в перші 6 місяців. Діагноз ФКУ встановлювався з врахуванням клінічних, параклінічних і генетичних аспектів.

Клінічно для дітей із ФКУ характерні були наступні симптоми: гіпотонія, гіперрефлексія, рухове розгальмування, зміни запаху шкіри і сечі, депігментація шкіри, волосся і райдужних оболонок, явища дерматиту, утрата навичок, судомний синдром, розумова відсталість, мікроцефалія, гіпертензійно-лікворний синдром.

При генеалогічному аналізі підтверджувався аутосомно-рецесивний характер успадкування ФКУ з генетичним ризиком 25%.

Дослідження у дітей вмісту фенілаланіну (ФА) в крові підтверджувало патологію обміну фенілаланіну. Ми виділяли групу дітей з класичною ФКУ (середній рівень ФА крові 1448,16+/-151,23 мкМ/л) і атиповою ФКУ (середній рівень ФА крові 466,12+/-39,31 мкМ/л).

В даний час на дієтотерапії гідролізатами білка і диспансерному обліці стоять діти з групи з класичною ФКУ.

Усім дітям з моменту діагностики ФКУ була розпочата дієтотерапія, побудована за принципом різкого обмеження кількості ФА, що надходить з їжею. З раціону хворих виключалися високобілкові продукти (м’ясо, риба, печінка, сир, яйця, хлібо-булочні вироби, крупи, квасоля, горох та інші).

Вікові потреби в білку (а точніше в амінокислотах) заповнювалися шляхом включення в раціон гідролізатів казеїну або сумішей амінокислот.

У наших випадках пізно діагностованої ФКУ, перед введенням гідролізату білка, проводилася 2-тижнева розвантажувальна дієта, при якій з харчування виключали молоко, м’ясо, печінку, хлібо-булочні вироби і т.п. Введення гідролізату білка починали з 1/2 дози добової потреби, поступово підвищуючи дозу в суміші з овочевими соками, частіше з томатним (для поліпшення органолептичних властивостей) у вигляді другого сніданку і полуденка.

Дієта доповнювалася введенням крахмалопродуктів (саго, сагова крупа, вермішель, кекс і хліб) виробництва Кореневського експериментального заводу крахмалопродуктів.

Дієтотерапія проводилася під щомісячним контролем ваги, росту і з щоквартальним контролем протеінограми. Контроль рівня ФА крові проводився щотижня перші три місяці дієтотерапії, при зниженні рівня ФА крові до меж 180-480 мкМ/л контроль рівня ФА крові проводився щомісяця. На 3-4 році дієтотерапії при стабільних показниках ФА крові контроль рівня ФА крові проводиться щокварталу.

Під впливом дієтотерапії в першу чергу зникав неприємний запах шкіри і сечі, нормалізувався сон, підсилювалася пігментація волосся і райдужних оболонок.

Протягом 3-5 тижнів дієтотерапії судоми більше не повторювалися. У перші 6 місяців дієтотерапії спостерігалася позитивна динаміка моторного розвитку. Ступінь інтелектуального розвитку мала чітку залежність від часу діагностики ФКУ і старанності дотримання дієти. Так, один з дітей, у якого ФКУ була діагностована в доклінічному періоді, внаслідок порушення дієтотерапії у віці 1-1,5 роки дав клінічні прояви класичної ФКУ, утратив придбані навички і, незважаючи на проведену згодом дієтотерапію, має в даний час легку розумову відсталість і навчається в спецшколі.

Порушення мови нормалізувалися значно повільніше, ніж моторні навички.

В протеінограмі дітей з ФКУ на тлі дієтотерапії спостерігалася тенденція до гіпопротеінемії.

На ехоенцефалограмі (ЕХОЕГ) відзначалося зменшення гіпертензійно-лікворного синдрому, або його зникнення.

На електроенцефалограмі (ЕЕГ) на тлі загальної гіперсинхронізації і помірних загальномозкових змін реєструвалася іритація кори з залученням серединних або стовбурових структур. Відзначалося зниження реактивності кори.

З 18 дітей, що знаходяться в даний час на дієтотерапії, значне поліпшення інтелектуального розвитку спостерігається у 10 дітей, 6 з них займаються в загальноосвітній школі по загальній програмі, із програмою справляються, але слід відзначити труднощі при вивченні математики й успіхи при вивченні мов.

4 дітей займаються в загальноосвітній школі по індивідуальній програмі. Дитина, у якої ФКУ була діагностована в доклінічному періоді і мали місце порушення дієтотерапії, навчається в спецшколі.

Велике значення в соціальній адаптації дітей з пізно виявленою ФКУ має реабілітаційна гіпотензивна і психостимулююча терапія, проведена за участю невропатолога, під контролем ЕХОЕГ і ЕЕГ щорічно.

Діти дошкільного віку отримували допомогу з соціальної адаптації в логопедичному дитячому садку. У зв’язку з відсутністю в багатьох районах області спеціалізованих дитячих садків, великих успіхів у соціальній адаптації домоглися родини, що проживають у м. Одесі.

Дієтотерапія залишається найважливішою ланкою в ланцюзі реабілітаційних заходів дітей, що страждають на ФКУ.

Одеський ММГЦ має досвід роботи з наступними гідролізатами білка: “Берлофен”, “Нофелан”, “PKU-80”, “Лофеналак”, “Тетрафен”, “Феніл-Фрі” і сумішшю амінокислот “РАМ”.

У зв’язку з економічними труднощами, забезпеченість гідролізатами білка носила нестабільний характер. Тільки останні півтора року діти, що страждають на ФКУ 100% забезпечені гідролізатом білка “Тетрафен”. Даний гідролізат добре засвоюється при поділі добової дози на 3-4 прийоми. Відмінні результати спостерігалися при дієтотерапії сумішшю амінокислот “РАМ”, єдиним недоліком є її висока ціна. Однак, з огляду на те, що половина хворих на ФКУ є дівчатками, які ще повинні стати матерями, вважаю за доцільне проводити дієтотерапію ФКУ у дівчат протягом часу, довшого за 15 років.

Залишається актуальним питання забезпечення хворих на ФКУ крахмалопродуктами.

Приклад схеми дієтотерапії фенілкетонурії, яка дозволяє утримувати рівень фенілаланіну крові в межах 2,5-4 мг%, що навіть при пізній діагностиці ФКУ дозволяє домогтися успіхів у соціальній адаптації дитини.

Номер з каталогу МІМ:

261600 Phenylketonuria; PKU.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002

Дивіться також:

• Продукти з низьким вмістом фенілаланіну
• Низькобілкові продукти харчування (ФКУ) виробництва Польщі
• Кулінарні рецепти для осіб з низькофенілаланіновою дієтою
• Досвід діагностики та лікування хворих на фенілкетонурію, виявлених по програмі скринінгу
• Фенілкетонурія (інформація для спеціалістів)
• Фенілкетонурія (інформація для батьків)