Остеогенез незавершений

(Osteogenesis Imperfecta)

Галина Володимирівна Скибан
Зав. поліклінікою науково-дослідного інституту
педіатрії, акушерства і гінекології (НДІ ПАГ)

Основні діагностичні критерії:

Підвищена ламкість кісток при мінімальній травмі, голубі склери.

Клінічна характеристика:

У хворих незавершеним остеогенезом основними клінічними проявами є схильність до переломів переважно довгих трубчастих кісток, ребер і ключиць (рідко кісток черепа, тазу і фаланг), що призводить до деформації скелету та зниження росту. Характерним є трикутне обличчя, широкий лоб і виступаючі скроні. Зуби жовто-коричневі, опалесціюючі (“бурштинові”), легко руйнуються. У ранньому дитинстві спостерігається провідникова глухота, а після 10 років розвиваються отосклеротичні зміни. Голубі склери, іноді витончені. Рентгенологічне виявляються остеопороз, витончення кортикального шару, тонкі діафізи з розширеними метафізами. Тіла хребців мають двояковвігнуту форму (“рибні хребці”). Можливі вади розвитку серця (пролапс мітрального клапану), черевної стінки (пахова або пупкова кила).

Розрізняють 4 типи незавершеного остеогенезу:

• Тип І (остеогенез незавершений і голубі склери) – генералізоване ураження сполучної тканини, в основному ламкість кісток і голубі склери. Зумовлений мутаціями гена COL 1A1 в хромосомі 17 або СОL1А2 в хромосомі 7, які призводять до зниження вмісту нормального колагену 1.
• Тип II (остеогенез незавершений вроджений; син.: неонатальна форма, тип Вроліка) – характеризується множинними переломами кінцівок і ребер, мембранозним черепом, різко розширеними швами та великою кількістю вормієвих кісточок, внутрішньочерепними крововиливами, порушенням дихання, що призводить до смерті новонароджених.
• Тип III (прогресуючі деформації скелета і нормальні склери) характеризується важкими деформаціями скелета, інвалідизацією хворих. У новонароджених склери можуть бути голубими, але потім вони нормалізуються. Порушений дентиногенез, особливо первинний. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.
• Тип IV (незавершений остеогенез і нормальні склери). Кількість переломів невелика, спостерігається остеопороз, сколіоз. Тип успадкування – аутосомно -домінантний. Мутантний ген COL 1F1 (17q21-q22.05) або COL 1A2 (7q22.1).

Крім того, описаний тип Сілленса ІІ/ІІІ (без аномального типу колагену). У таких хворих низький зріст, голубі склери, множинні переломи при народженні, патологія дентиногенезу, наявність вормієвих кісточок. Біохімічне виявляється підвищене гідроксилювання компонентів колагену типу І. Успадкування – аутосомно -рецесивне.

Ускладнення:

Пов’язані з ортопедичними деформаціями.

Популяційна частота:

7,2 : 10000 (сумарно для всіх типів).

Диференційний діагноз:

Елерса-Данлоса синдром, синдром Марфана.

Профілактика:

Медико-генетичне консультування.

Номер з каталогу МІМ:

• 166200 Osteogenesis Imperfecta, Type I; OI1.
• 166210 Osteogenesis Imperfecta, Type II; OI2.
• 259420 Osteogenesis Imperfecta, Type III; OI3.
• 166220 Osteogenesis Imperfecta, Type IV; OI4.
• 610967 Osteogenesis Imperfecta, Type V; OI5.
• 613982 Osteogenesis Imperfecta, Type VI; OI6.
• 610682 Osteogenesis Imperfecta, Type VII; OI7.
• 610915 Osteogenesis Imperfecta, Type VIII; OI8.
• 259440 Osteogenesis Imperfecta, Type IX; OI9.
• 613848 Osteogenesis Imperfecta, Type X; OI10.
• 610968 Osteogenesis Imperfecta, Type XI; OI11.
• 613849 Osteogenesis Imperfecta, Type XII; OI12.
• 614856 Osteogenesis Imperfecta, Type XIII; OI13.
• 615066 Osteogenesis Imperfecta, Type XIV; OI14.
• 615220 Osteogenesis Imperfecta, Type XV; OI15.
• 616229 Osteogenesis Imperfecta, Type XVI; OI16.
• 616507 Osteogenesis Imperfecta, Type XVII; OI17.
• 617952 Osteogenesis Imperfecta, Type XVIII; OI18.
• 301014 Osteogenesis Imperfecta, Type XIX; OI19.
• 166230 Osteogenesis Imperfecta with Opalescent Teeth, Blue Sclerae and Wormian Bones, but without Fractures.
• 259410 Osteogenesis Imperfecta Congenita, Microcephaly, and Cataracts.

Література:

• Buyse M.L. Birth Defects Encyclopedia: Center for Birth Defects Information Services, Dover, 1990:610-611.
• Gorlin R.J., Cohen M.M., Levin L.S. Syndromes of the Head and Neck, NY, Oxford: Oxford University Press, 1990:429-441.
• Jones K.L. Smith’s recognizable Patterns of Human Malformations, Philadelphia, London, Torornto: W.B.Saunders Company, 1988:486-491.
• Warkany J. Congenital malformations. Notes and Comments. Chicago: Year book medical publishers, 1971:824-836.
• С.И. Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, О.Е. Блинникова. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.- М.: Практика, 1996.- 416 с.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002