Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Ноя-Лаксової

(Neu-Laxova Syndrome)

Світлана Євгеніївна Оніщенко
Лікар-генетик
Херсонської обласної дитячої лікарні

У літературі цей синдром вперше описаний Річардом Л. Ноєм у 1971 році. Далі досліджено Ренатою Лаксовою та Вірою Повисіловою.

Визначення:

Cиндром Ноя-Лаксової – це рідкісний летальний синдром, що характеризується іхтіозом, набряком шкіри, дисплазією обличчя, внутрішньоутробною затримкою росту, мікроцефалією, аномаліями центральної нервової системи, гіпоплазією або ателектазами легень, контрактурами кінцівок, полігідрамніоном і короткою пуповиною.

Синоніми:
  • Синдром Ноя
  • Синдром Ноя–Повисілової
  • Мікроцефалія, затримка росту, флексорні деформації
Популяційна частота:

Популяційна частота даного синдрому невідома, він вважається рідкісним. Повідомлялось про підвищену частоту захворювання серед пакистанців.

Етіологія:

Аутосомно-рецесивне захворювання. Багато пацієнтів народжені у близькоспоріднених шлюбах.

Клінічні ознаки синдрому:

Синдрому притаманна гетерогенність проявів:

  • У деяких випадках зустрічаються набряки підшкірної клітковини, у інших такі прояви відсутні.
  • Повторні спонтанні аборти.
  • Гіпоплазія плаценти.
  • Коротка пуповина зустрічається у 35% випадків захворювання. У деяких випадках пуповина має тільки 2 судини. При доношеній вагітності вага новонародженого становить 850-1500 гр. Довжина тіла новонародженого – 25-30 см. Майже всі пацієнти народжуються мертвими, або помирають через декілька годин після народження. Найдовше дитина із синдромом Ноя-Лаксової прожила 8 тижнів.

Багато ознак, таких як полігідрамніон, внутрішньоутробна затримка росту, генералізований набряк, деформації та набряк кінцівок, остеопенія і коротка тривалість життя пояснюються втратою протеїну через тріщини шкіри. Деякі структурні деформації можуть бути наслідками внутрішньоутробної мобільності.

Лицьові дизморфії
Ознаки
Кількість випадків
Мікроцефалія
85%
Скошене чоло
75%
Сплощений ніс з широким переніссям
70%
Низько розташовані вушні раковини
60%
Екзофтальм
40%
Гіпертелоризм
50%
Мікрогнатія
50%
Коротка шия
75%

Передчасне закриття швів та тім’ячок, можливо, внаслідок малого розміру мозку. Ніздрі зазвичай малі, або, зрідка, майже відсутні. Повні щоки. Верхні та нижні повіки вивернуті і дуже гіпопластичні, здається, ніби вони повністю відсутні. Вушні раковини дуже часто є великими та деформованими. Губи вивернуті. Спостерігається двостороння розщілина губи та піднебіння.

М’язово-скелетні деформації. У багатьох пацієнтів короткі контрактовані кінцівки. Набряк на кистях рук та стопах. Гіпопластичні пальці, з нігтями або без них у 60% пацієнтів. Часто пальці заходять один на один. У 50% пацієнтів – “ступні-качалки”. Характерні синдактилія пальців рук та ніг, флексорне розташування пальців. Вузький таз. Контрактури суглобів.

Центральна нервова система. Важка мікроцефалія (у 85%). Різноманітні варіанти аномалій, такі як атрофія мозку, агенезія мозолистого тіла, гіпоплазія мозочка (у 40%), розширення бокових шлуночків (у 25%), ліссенцефалія (у 40%), голопрозенцефалія, агенезія хробака мозку. Зменшена кількість ядер у клітинах моста, мозочка та основі мозку.

Сечостатеві ознаки. У близько 35% пацієнтів спостерігається як однобічна агенезія нирки, так і гіпоплазія зовнішніх статевих органів.

Шкіра. У 50% пацієнтів – іхтіоз, набряк підшкірної клітковини.

Аномалії серця. Зустрічається дефект міжшлуночкової перетинки, дефект міжпередсердної перетинки, відкрита боталова протока, транспозиція магістральних судин.

Інші симптоми. Щілина губи та піднебіння зустрічається у приблизно 25% пацієнтів.

Диференційна діагностика:
  • Церебро-окуло-фаціальний синдром (COFS).
  • Вроджений іхтіоз.
Пренатальна діагностика:

Можлива, починаючи з 6-8 тижнів вагітності, коли спостерігається затримка внутрішньоутробного розвитку плоду. На 12-16 тижнях – недостатня рухова активність кінцівок плоду, на 16-24 тижнях – фаціальні та скелетні аномалії, аномалії центральної нервової системи, нирок, серця та ін. З 34 тижня – фетальна едема, гіпертелоризм та екзофтальм.

Нижче наводимо власні спостереження синдрому Ноя-Лаксової. Пренатальна діагностика синдрома Ноя-Лаксової:

Фенотип пробанда із синдромом Ноя-Лаксової:

Прогноз:   100% летальність.
Номер з каталогу МІМ:

256520  Neu-Laxova Syndrome; NLS.

Література:
  • Козлова С. И., Демикова Н.И, Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы. – М.: Практика,1996.- С. 191-192.
  • Мислицький В.Ф., Пішак В.П., Проняєв В.І. Спадкові синдроми. Епонімічний словник-довідник.– Чернівці: Прут,1998.– С. 1.
  • Curry CJR. Further comments on the Neu-Laxova syndrome. (Letter) Am J Med Genet 1982;13:441-444. [Medline]
  • Fitch N, Curry C. Comments on Dr. Curry’s classification of the Neu-Laxova syndrome. (Letter) Am J Med Genet 1983;15:515-518. [Medline]
  • Fitch N, Resch L, Rochon L. The Neu-Laxova syndrome: comments on syndrome identification. Am J Med Genet 1982;13:445-452. [Medline]
  • Kainer F, Prechtl HFR, Dudenhausen JW, Unger M. Qualitative analysis of fetal movement patterns in the Neu-Laxova syndrome. Prenatal Diag 1996;16:667-669. [Medline]
  • Karimi-Nejad MH, Khajavi H, Gharavi MJ, Karimi-Nejad R. Neu-Laxova syndrome: report of a case and comments. Am J Med Genet 1987;28:17-23. [Medline]
  • King JA, Gaedner V, Chen H, Blackburn W. Neu-Laxova syndrome: pathological evaluation of a fetus and review of the literature. Pediatr Pathol Lab Med 1995;15:57. [Medline]
  • Kuseyri F, Bilge I, Bilgic L, Apak MY. Neu-Laxova syndrome: report of a case from Turkey. Clin Genet 1993;43:267-269. [Medline]
  • Laxova R, Ohdra PT, Timothy JAD. A further example of a lethal autosomal recessive condition in sibs. J Ment Defic Res 1972;16:139-143. [Medline]
  • Lazjuk GI, Lurie IW, Ostrowskaja TI, Cherstvoy ED, Kirillova IA, Nedzved MK, Usoev SS. The Neu-Laxova syndrome–a distinct entity. Am J Med Genet 1979;3:261-267. [Medline]
  • Manning MA, Cunniff CM, Colby CE, El-Sayed YY, Hoyme HE. Neu-Laxova syndrome: detailed prenatal diagnostic and post-mortem findings and literature review. Am J Med Genet 2004;125A:240-249. [Medline]
  • Meguid NA, Temtamy SA. Neu-Laxova syndrome in two Egyptian families. Am J Med Genet 1991;41:30-31. [Medline]
  • Mueller RF, Winter RM, Naylor CPE. Neu-Laxova syndrome: two further case reports and comments on proposed subclassification. (Letter) Am J Med Genet 1983;16:645-649. [Medline]
  • Muller LM, de Jong G, Mouton SCE, Greeff MJ, Kirby P, Hewlett R, Jordaan HF. A case of the Neu-Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic monitoring in the third trimester and the histopathological findings. Am J Med Genet 1987;26:421-429. [Medline]
  • Naveed, Manjunath CS, Vijaya S. New manifestations of Neu-Laxova syndrome. Am J Med Genet 1990;35:55-59. [Medline]
  • Neu RL, Kajii T, Gardner LI, Nagyfy SF, King S. A lethal syndrome of microcephaly with multiple congenital anomalies in three siblings. Pediatrics 1971;47:610-612. [Medline]
  • Ostrovskaya TI, Lazjuk GI. Cerebral abnormalities in the Neu-Laxova syndrome. Am J Med Genet 1988;30:747-756. [Medline]
  • Povysilova V, Macek M, Salichova J, Seemanova E. Fatal syndrome of multiple malformations in 3 siblings. Cesk Pediat 1976;31:190-194. [Medline]
  • Rouzbahani L. New manifestations in an infant with Neu Laxova syndrome. (Letter) Am J Med Genet 1995;56:239-240. [Medline]
  • Scott CI, Louro JM, Laurence KM, Tolarova M, Hall JG, Reed S, Curry CJR. Comments on the Neu-Laxova syndrome and CAD complex. Am J Med Genet 1981;9:165-175. [Medline]
  • Shapiro I, Borochowitz Z, Degani S, Dar H, Ibschitz I, Sharf M. Neu-Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic diagnosis, clinical and pathological studies, and new manifestations. Am J Med Genet 1992;43:602-605. [Medline]
  • Spranger JW, Schinzel A, Myers T, Ryan J, Giedion A, Opitz JM. Cerebroarthrodigital syndrome: a newly recognized formal genesis syndrome in three patients with apparent arthromyodysplasia and sacral agenesis, brain malformation and digital hypoplasia. Am J Med Genet 1980;5:13-24. [Medline]
  • Winter RM, Donnai D, Crawfurd Md’A. Syndromes of microcephaly, microphthalmia, cataracts, and joint contractures. J Med Genet 1981;18:129-133. [Medline]

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 20/12/2005



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо