Синдром Ноя-Лаксової

(Neu-Laxova Syndrome)

Світлана Євгеніївна Оніщенко
Лікар-генетик
Херсонської обласної дитячої лікарні

У літературі цей синдром вперше описаний Річардом Л. Ноєм у 1971 році. Далі досліджено Ренатою Лаксовою та Вірою Повисіловою.

Визначення:

Cиндром Ноя-Лаксової – це рідкісний летальний синдром, що характеризується іхтіозом, набряком шкіри, дисплазією обличчя, внутрішньоутробною затримкою росту, мікроцефалією, аномаліями центральної нервової системи, гіпоплазією або ателектазами легень, контрактурами кінцівок, полігідрамніоном і короткою пуповиною.

Синоніми:

Синдром Ноя
Синдром Ноя–Повисілової
Мікроцефалія, затримка росту, флексорні деформації

Популяційна частота:

Популяційна частота даного синдрому невідома, він вважається рідкісним. Повідомлялось про підвищену частоту захворювання серед пакистанців.

Етіологія:

Аутосомно-рецесивне захворювання. Багато пацієнтів народжені у близькоспоріднених шлюбах.

Клінічні ознаки синдрому:

Синдрому притаманна гетерогенність проявів:

У деяких випадках зустрічаються набряки підшкірної клітковини, у інших такі прояви відсутні.
Повторні спонтанні аборти.
Гіпоплазія плаценти.
Коротка пуповина зустрічається у 35% випадків захворювання. У деяких випадках пуповина має тільки 2 судини. При доношеній вагітності вага новонародженого становить 850-1500 гр. Довжина тіла новонародженого – 25-30 см. Майже всі пацієнти народжуються мертвими, або помирають через декілька годин після народження. Найдовше дитина із синдромом Ноя-Лаксової прожила 8 тижнів.

Багато ознак, таких як полігідрамніон, внутрішньоутробна затримка росту, генералізований набряк, деформації та набряк кінцівок, остеопенія і коротка тривалість життя пояснюються втратою протеїну через тріщини шкіри. Деякі структурні деформації можуть бути наслідками внутрішньоутробної мобільності.

Лицьові дизморфії

Ознаки	Кількість випадків
Мікроцефалія	85%
Скошене чоло	75%
Сплощений ніс з широким переніссям	70%
Низько розташовані вушні раковини	60%
Екзофтальм	40%
Гіпертелоризм	50%
Мікрогнатія	50%
Коротка шия	75%

Передчасне закриття швів та тім’ячок, можливо, внаслідок малого розміру мозку. Ніздрі зазвичай малі, або, зрідка, майже відсутні. Повні щоки. Верхні та нижні повіки вивернуті і дуже гіпопластичні, здається, ніби вони повністю відсутні. Вушні раковини дуже часто є великими та деформованими. Губи вивернуті. Спостерігається двостороння розщілина губи та піднебіння.

М’язово-скелетні деформації. У багатьох пацієнтів короткі контрактовані кінцівки. Набряк на кистях рук та стопах. Гіпопластичні пальці, з нігтями або без них у 60% пацієнтів. Часто пальці заходять один на один. У 50% пацієнтів – “ступні-качалки”. Характерні синдактилія пальців рук та ніг, флексорне розташування пальців. Вузький таз. Контрактури суглобів.

Центральна нервова система. Важка мікроцефалія (у 85%). Різноманітні варіанти аномалій, такі як атрофія мозку, агенезія мозолистого тіла, гіпоплазія мозочка (у 40%), розширення бокових шлуночків (у 25%), ліссенцефалія (у 40%), голопрозенцефалія, агенезія хробака мозку. Зменшена кількість ядер у клітинах моста, мозочка та основі мозку.

Сечостатеві ознаки. У близько 35% пацієнтів спостерігається як однобічна агенезія нирки, так і гіпоплазія зовнішніх статевих органів.

Шкіра. У 50% пацієнтів – іхтіоз, набряк підшкірної клітковини.

Аномалії серця. Зустрічається дефект міжшлуночкової перетинки, дефект міжпередсердної перетинки, відкрита боталова протока, транспозиція магістральних судин.

Інші симптоми. Щілина губи та піднебіння зустрічається у приблизно 25% пацієнтів.

Диференційна діагностика:

Церебро-окуло-фаціальний синдром (COFS).
Вроджений іхтіоз.

Пренатальна діагностика:

Можлива, починаючи з 6-8 тижнів вагітності, коли спостерігається затримка внутрішньоутробного розвитку плоду. На 12-16 тижнях – недостатня рухова активність кінцівок плоду, на 16-24 тижнях – фаціальні та скелетні аномалії, аномалії центральної нервової системи, нирок, серця та ін. З 34 тижня – фетальна едема, гіпертелоризм та екзофтальм.

Нижче наводимо власні спостереження синдрому Ноя-Лаксової. Пренатальна діагностика синдрома Ноя-Лаксової:

Фенотип пробанда із синдромом Ноя-Лаксової:

Прогноз: 100% летальність.

Номер з каталогу МІМ:

256520 Neu-Laxova Syndrome; NLS.

Література:

Козлова С. И., Демикова Н.И, Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы. – М.: Практика,1996.- С. 191-192.
Мислицький В.Ф., Пішак В.П., Проняєв В.І. Спадкові синдроми. Епонімічний словник-довідник.– Чернівці: Прут,1998.– С. 1.
Curry CJR. Further comments on the Neu-Laxova syndrome. (Letter) Am J Med Genet 1982;13:441-444. [Medline]
Fitch N, Curry C. Comments on Dr. Curry’s classification of the Neu-Laxova syndrome. (Letter) Am J Med Genet 1983;15:515-518. [Medline]
Fitch N, Resch L, Rochon L. The Neu-Laxova syndrome: comments on syndrome identification. Am J Med Genet 1982;13:445-452. [Medline]
Kainer F, Prechtl HFR, Dudenhausen JW, Unger M. Qualitative analysis of fetal movement patterns in the Neu-Laxova syndrome. Prenatal Diag 1996;16:667-669. [Medline]
Karimi-Nejad MH, Khajavi H, Gharavi MJ, Karimi-Nejad R. Neu-Laxova syndrome: report of a case and comments. Am J Med Genet 1987;28:17-23. [Medline]
King JA, Gaedner V, Chen H, Blackburn W. Neu-Laxova syndrome: pathological evaluation of a fetus and review of the literature. Pediatr Pathol Lab Med 1995;15:57. [Medline]
Kuseyri F, Bilge I, Bilgic L, Apak MY. Neu-Laxova syndrome: report of a case from Turkey. Clin Genet 1993;43:267-269. [Medline]
Laxova R, Ohdra PT, Timothy JAD. A further example of a lethal autosomal recessive condition in sibs. J Ment Defic Res 1972;16:139-143. [Medline]
Lazjuk GI, Lurie IW, Ostrowskaja TI, Cherstvoy ED, Kirillova IA, Nedzved MK, Usoev SS. The Neu-Laxova syndrome–a distinct entity. Am J Med Genet 1979;3:261-267. [Medline]
Manning MA, Cunniff CM, Colby CE, El-Sayed YY, Hoyme HE. Neu-Laxova syndrome: detailed prenatal diagnostic and post-mortem findings and literature review. Am J Med Genet 2004;125A:240-249. [Medline]
Meguid NA, Temtamy SA. Neu-Laxova syndrome in two Egyptian families. Am J Med Genet 1991;41:30-31. [Medline]
Mueller RF, Winter RM, Naylor CPE. Neu-Laxova syndrome: two further case reports and comments on proposed subclassification. (Letter) Am J Med Genet 1983;16:645-649. [Medline]
Muller LM, de Jong G, Mouton SCE, Greeff MJ, Kirby P, Hewlett R, Jordaan HF. A case of the Neu-Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic monitoring in the third trimester and the histopathological findings. Am J Med Genet 1987;26:421-429. [Medline]
Naveed, Manjunath CS, Vijaya S. New manifestations of Neu-Laxova syndrome. Am J Med Genet 1990;35:55-59. [Medline]
Neu RL, Kajii T, Gardner LI, Nagyfy SF, King S. A lethal syndrome of microcephaly with multiple congenital anomalies in three siblings. Pediatrics 1971;47:610-612. [Medline]
Ostrovskaya TI, Lazjuk GI. Cerebral abnormalities in the Neu-Laxova syndrome. Am J Med Genet 1988;30:747-756. [Medline]
Povysilova V, Macek M, Salichova J, Seemanova E. Fatal syndrome of multiple malformations in 3 siblings. Cesk Pediat 1976;31:190-194. [Medline]
Rouzbahani L. New manifestations in an infant with Neu Laxova syndrome. (Letter) Am J Med Genet 1995;56:239-240. [Medline]
Scott CI, Louro JM, Laurence KM, Tolarova M, Hall JG, Reed S, Curry CJR. Comments on the Neu-Laxova syndrome and CAD complex. Am J Med Genet 1981;9:165-175. [Medline]
Shapiro I, Borochowitz Z, Degani S, Dar H, Ibschitz I, Sharf M. Neu-Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic diagnosis, clinical and pathological studies, and new manifestations. Am J Med Genet 1992;43:602-605. [Medline]
Spranger JW, Schinzel A, Myers T, Ryan J, Giedion A, Opitz JM. Cerebroarthrodigital syndrome: a newly recognized formal genesis syndrome in three patients with apparent arthromyodysplasia and sacral agenesis, brain malformation and digital hypoplasia. Am J Med Genet 1980;5:13-24. [Medline]
Winter RM, Donnai D, Crawfurd Md’A. Syndromes of microcephaly, microphthalmia, cataracts, and joint contractures. J Med Genet 1981;18:129-133. [Medline]

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 20/12/2005

Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Loading ...