Синдром Мельніка-Нідлса

(Melnick-Needles Syndrome)

О.П. Семененко
Завідувач
Черкаським обласним медико-генетичним центром

Синоніми:

Мельніка-Нідлса остеодисплазія;
Melnick-Needles osteodysplasty;
MNS.

Синдром Мельніка-Нідлса є найбільш важким проявом спектру ото-палато-дигітальних аномалій, що включає також ото-палато-дігітальний синдром тип І, ІІ, і фронто-метафізарну дисплазію.

Частота:

В літературі описано близько 100 випадків.

Основні діагностичні критерії:

Особливості фенотипу.
Характерні зміни з боку кісткової системи.

Обличчя:

Високий лоб, оволосіння чола.
Екзофтальм, гіпертелоризм.
Маленьке підборіддя, ретрогенія.
Кругле обличчя.
Повні обвислі щоки.

Скелет:

Нанізм.
Гіперостоз черепа, затримка закриття тім’ячок.
Аплазія, гіпоплазія фронтальної, гайморової пазух.
Нерівні контури діафізів.
Розширення метафізів.
Нерівні контури ребер, тонкі ниткоподібні ребра.
Деформація, нерівний контур ключиці.
Розширення медіальної частини ключиць; аплазія, остеоліз ключиць.
Аплазія, гіпоплазія лопаток.
Вузька грудна клітина.
Кіфоз, сколіоз.
Укорочення передньо-заднього розміру хребців.
Укорочення, викривлення кінцівок.
Укорочення дистальних фаланг.
Неосифіковані лонні кістки.
Коротка клубова кістка, вузьке крило клубової кістки.
Вальгусне викривлення шийки стегна.
S-подібна гомілка.

Розвиток:

Затримка моторного розвитку.
Збережений інтелект.

Поєднані симптоми:

Порушення зубного ряду, олігодонтія, затримка прорізання зубів.
Розщілина піднебіння, язичка.
Гідронефроз, стеноз уретри.
Пролапс мітрального, тристулкового клапанів.
Глухота, приглухуватість.

Лікування: симптоматичне.

Профілактика:

Пошук характерних для синдрому вад скелету при проведенні ультразвукового дослідження під час вагітності.

Етіологія:

Захворювання обумовлено мутацією гена FLNA(300017). Ген картований на хромосомі Хq28. Ген кодує синтез білка filamin. Дослідники припускають, що мутація в гені призводить до порушення регуляції білком filamin процесу розвитку скелету, але невідома генотип-фенотип кореляція.

Чоловіки мають більш важкі клінічні ознаки синдрому, ніж жінки, і майже у всіх випадках помирають до або відразу після народження.

Номер з каталогу МІМ:

309350 Melnick-Needles Syndrome; MNS.

Література:

Белозеров Ю.М. Детская кардиология. Наследственные синдромы.- 2008, c. 200-201.
Donnenfeld AE, Conard KA, Roberts NS, et al. Melnick-Needles syndrome іn males: a letal multiple congenital anomalies syndrome. Am J Med Genet 1987 May; 27(1):159-73.
Eggli K, Giudici M, Ramer J, Easterbrook J, Madewell J. Melnick-Needles syndrome. Four new cases. Pediatr Radiol 1992;22(4):257-61.
Haar B, Hamel B, Hendriks J, De-Jager J. Melnick-Needles syndrome: indication for an autosomal recessive form. Am J Med Genet 1982 Dec;13(4):469-77.
Kothari V, Anand R, Chandra J, Garg DP. Melnick Needles syndrome. Indian Pediatr 1995 Apr;32(4):471-5.
Kristiansen M, Knudsen GP, Soyland A, Westvik J, Orstavik KH. Phenotypic variation in Melnick-Needles syndrome is not reflected in X inactivation patterns from blood or buccal smear. Am J Med Genet 2002 Mar 1;108(2):120-7.
LaMontagne AE. Urological manifestations of the Melnick-Needles syndrome: a case report and review of the literature. J Urol 1991 May;145(5):1020-1.
Leyla Akin, Erdal Adal, Mustafa Ali Akin, Selim Kurtoglu. Melnick?Needles Syndrome Associated with Growth Hormone Deficiency: A Case Report. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2009 September;1(5):248–251.
Van der Lely H, Robben SG, Meradji M, Derksen-Lubsen G. Melnick-Needles syndrome (osteodysplasty) in an older male–report of a case and a review of the literature. Br J Radiol 1991 Sep;64(765):852-4.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 21/09/2012

Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Loading ...