Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Меккеля

(Meckel Syndrome)

Інформація для батьків

Сергій Федорович Лапченко
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Українсько-Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитк
у

Синдром Меккеля – це тяжке спадкове захворювання, яке спричиняє народження мертвої дитини, або її смерть в перші дні життя.

Які основні прояви цієї хвороби?

Діти з хворобою Меккеля мають множинні вади розвитку, з яких найтяжчими є ураження головного мозку (зменшений об’єм черепа і мозку та черепно-мозкова кила – випинання мозку через отвір у кістках черепа), кистозні зміни нирок (численні порожнини в тканині нирок, заповнені рідиною), кистозні зміни печінки, вади серця. Крім того, у цих дітей є порушення будови тіла: наявність зайвого пальця на руках і ногах, розщелина губи і піднебіння, недорозвинені статеві органи, великий живіт.

Що є причиною виникнення синдрому Меккеля?

Хвороба виникає у тому випадку, коли дитина отримує у спадок хворобливий ген від кожного з батьків. Така передача генів хвороби називається аутосомно-рецесивним типом успадкування. Це може бути перший випадок захворювання в сім’ї, але слід пам’ятати, що, на жаль, ризик народження кожної наступної дитини з цією хворобою дуже високий і становить 25%.

Чи можна запобігти народженню хворої дитини?

Оскільки методів ефективного лікування цієї хвороби немає, єдиним виходом для сімей, в яких був випадок народження хворої дитини, є медико-генетичне консультування до зачаття та пренатальне (допологове) виявлення ураженого плода.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002

 

Дивіться також:



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо