Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Меккеля

(Meckel Syndrome)

Інформація для батьків

Сергій Федорович Лапченко
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Українсько-Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитк
у

Синдром Меккеля – це тяжке спадкове захворювання, яке спричиняє народження мертвої дитини, або її смерть в перші дні життя.

Які основні прояви цієї хвороби?

Діти з хворобою Меккеля мають множинні вади розвитку, з яких найтяжчими є ураження головного мозку (зменшений об’єм черепа і мозку та черепно-мозкова кила – випинання мозку через отвір у кістках черепа), кистозні зміни нирок (численні порожнини в тканині нирок, заповнені рідиною), кистозні зміни печінки, вади серця. Крім того, у цих дітей є порушення будови тіла: наявність зайвого пальця на руках і ногах, розщелина губи і піднебіння, недорозвинені статеві органи, великий живіт.

Що є причиною виникнення синдрому Меккеля?

Хвороба виникає у тому випадку, коли дитина отримує у спадок хворобливий ген від кожного з батьків. Така передача генів хвороби називається аутосомно-рецесивним типом успадкування. Це може бути перший випадок захворювання в сім’ї, але слід пам’ятати, що, на жаль, ризик народження кожної наступної дитини з цією хворобою дуже високий і становить 25%.

Чи можна запобігти народженню хворої дитини?

Оскільки методів ефективного лікування цієї хвороби немає, єдиним виходом для сімей, в яких був випадок народження хворої дитини, є медико-генетичне консультування до зачаття та пренатальне (допологове) виявлення ураженого плода.

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002

 

Дивіться також:
05/02/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500