Синдром Меккеля

(Meckel Syndrome)

Сергій Федорович Лапченко
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Українсько-Американської Програми запобігання вродженим вадам розвитку

Синдром Меккеля – це тяжке спадкове захворювання, яке спричиняє народження мертвої дитини, або її смерть в перші дні життя.

Які основні прояви цієї хвороби?

Діти з хворобою Меккеля мають множинні вади розвитку, з яких найтяжчими є ураження головного мозку (зменшений об’єм черепа і мозку та черепно-мозкова кила – випинання мозку через отвір у кістках черепа), кистозні зміни нирок (численні порожнини в тканині нирок, заповнені рідиною), кистозні зміни печінки, вади серця. Крім того, у цих дітей є порушення будови тіла: наявність зайвого пальця на руках і ногах, розщелина губи і піднебіння, недорозвинені статеві органи, великий живіт.

Що є причиною виникнення синдрому Меккеля?

Хвороба виникає у тому випадку, коли дитина отримує у спадок хворобливий ген від кожного з батьків. Така передача генів хвороби називається аутосомно-рецесивним типом успадкування. Це може бути перший випадок захворювання в сім’ї, але слід пам’ятати, що, на жаль, ризик народження кожної наступної дитини з цією хворобою дуже високий і становить 25%.

Чи можна запобігти народженню хворої дитини?

Оскільки методів ефективного лікування цієї хвороби немає, єдиним виходом для сімей, в яких був випадок народження хворої дитини, є медико-генетичне консультування до зачаття та пренатальне (допологове) виявлення ураженого плода.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002

Дивіться також:

• Синдром Меккеля (інформація для спеціалістів)