Скринінг материнської крові

(Maternal Blood Screening)

Тетяна Сороцька
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Рівненського обласного клінічного лікувально-діагностичного центру

У наш час більшість лікарів пропонують своїм вагітним пацієнткам у рутинному порядку (без спеціальних медичних показів) зробити аналіз крові, який вказує, при наявності, на вищий від середнього ризик деяких серйозних вроджених вад, таких як spina bifida (незарощений хребет) та синдром Дауна (хромосомне порушення). За допомогою цього виду аналізу крові, який називається потрійним, можна отримати дуже корисну інформацію про розвиток плоду. При цьому важливо, щоб кожна вагітна жінка пам’ятала, що у більшості випадків позитивний результат аналізу ще не означає, що є проблеми із плодом, і в цьому можна переконатись завдяки подальшим обстеженням.

Які показники вимірюють при потрійному аналізі крові?

На даний момент цей аналіз служить для визначення рівня трьох речовин в материнській крові.
На початку 80-х років, коли тільки почали робити аналіз материнської крові, визначали тільки рівень альфа-фетопротеїну (АФП), речовини, яку виробляє печінка плоду. Якась частина цього протеїну виділяється в амніотичну рідину, що оточує плід. АПФ в невеликій кількості просочується в кров матері, і його концентрація там поступово зростає аж до пізнього періоду вагітності.
Сьогодні за допомогою цього аналізу, поряд з рівнем альфафетопротеїну в сироватці материнської крові (МСАФП), виявляють рівень двох гормонів – естріолу та хоріонічного людського гонадотропіну (ХЛГ). Тому цей аналіз і називається потрійним, хоча інколи його ще називають АФП3 або покращений АФП.
Щонайменше дві з великих лабораторій у Сполучених Штатах почали вимірювати рівень ще одного компоненту материнської крові, який називається інгібін А. Дослідники продовжують вивчати інші речовини в материнській крові, які згодом, можливо, теж будуть вимірювати за допомогою цього аналізу, щоб досягти його більшої ефективності при виявлені вроджених вад.
У лабораторії розраховують індивідуально для кожної жінки ризик народження дитини з вродженими вадами, виходячи з рівня трьох або більше компонентів крові, віку, ваги та расової належності жінки, а також з того, чи хворіє вона на діабет і приймає інсулінове лікування. Ці три останні фактори впливають на рівень МСАФП.

У який період вагітності роблять потрійний аналіз?

Цей вид аналізу найчастіше роблять між 16 і 18 тижнями після останньої менструації. Результати аналізу зазвичай бувають готові через 1 тиждень.

Якщо аналіз показує відхилення від норми, чи означає це, що дитина має вроджені вади?

Ні. За допомогою цього аналізу неможливо діагностувати вроджену ваду, він тільки вказує на підвищений ризик її виникнення. Позитивний результат означає тільки, що треба пройти додаткові обстеження. Серед 1000 жінок, які здають потрійний аналіз крові, 100, як правило, отримують результат з відхиленням від норми. І тільки у 2-3 з цих жінок народжуються діти з вродженими вадами.
Для більшості жінок позитивний результат аналізу означає тільки те, що плід або більший, або менший за віком, ніж вважалось до аналізу. Оскільки, показники норми аналізу різні в різні строки вагітності, дуже важливо знати точний гестаційний вік плоду. Якщо в цьому є труднощі, можна скористатись ультразвуковою діагностикою. Ще один типовий випадок, коли результати показують відхилення від норми, – це вагітність з більш як одним плодом (двійня, трійня, і т.п.)
Жінка, яка не знає, що більшість вагітних з позитивними результатами народжують здорових немовлят, може пережити сильне хвилювання, яке є по суті безпідставним.

При яких проблемах з плодом потрійний аналіз крові показує відхилення від норми?

Дефекти невральної трубки (ДНТ). Підвищений рівень одного з вимірюваних компонентів – МСАФП – викликає припущення про підвищений ризик дефектів невральної трубки. Невральна трубка – це частина ембріону, з якої розвивається головний та спинний мозок. В результаті неправильного зрощення невральної трубки через 4 тижні після запліднення можуть виникнути такі аномалії, як spina bifida (спино-мозкова кила) та аненцефалія. З цими вадами в нашій країні щорічно народжується 2,500 дітей.
Spina bifida, яку ще часто називають “відкритий хребет”, є вродженою аномалією хребта. У більшості випадків цього дефекту спинний мозок мальформований і випинається назовні, що призводить до різних ступенів паралічу ніг та порушень функцій сечового міхура і кишківника. При аненцефалії верхній кінець невральної трубки не закривається, що призводить до тяжких мальформацій мозку та черепу. Немовлята з аненцефалією не виживають.
Причини виникнення ДНТ не вивчені до кінця. Вчені вважають, що ці мальформації викликані генетичними факторами і несприятливим впливом навколишнього середовища. Від 90 до 95% дітей з ДНТ народжується в батьків, які не мають сімейного анамнезу цих захворювань.
Дослідження показують, що ризик ДНТ можна зменшити, якщо жінки репродуктивного віку вживатимуть перед і в перші тижні вагітності фолієву кислоту (вітамін В). Відповідно до рекомендацій Інституту Медицини та організації March of Dimes усім жінкам дітородного віку необхідно щоденно вживати 400 мікрограмів фолієвої кислоти перед заплідненням та у перші місяці вагітності. Жінки повинні притримуватись здорового харчування, включаючи продукти, багаті на фолієву кислоту (апельсиновий сік, боби, листкові зелені овочі, збагачені злакові сніданки) і щоденно приймати полівітаміни. Це єдиний правильний для жінки спосіб отримувати таку кількість фолієвої кислоти, яка їй необхідна.
Підвищення рівня МСАФП може відбутись також внаслідок деяких рідкісних дефектів черевної стінки, нирок або кишківника плоду. У рідких випадках рівень МСАФП високий в результаті вмирання або смерті плоду.
Синдром Дауна. Низькі показники МСФАП та естріолу, і при цьому високий рівень ХЛГ, вказують на підвищений ризик синдрому Дауна. Сьогодні один з вісімсот немовлят народжується з синдромом Дауна. Хворі діти мають характерні риси обличчя, розумове відставання, серцеві аномалії та інші відхилення.
Ризик синдрому Дауна та інших хромосомних захворювань підвищується пропорційно вікові жінки. Зазвичай, вагітним жінкам віком 35 і більше років, пропонують пренатальне обстеження – амніоцентез або біопсію хоріоїдних волокон, щоб діагностувати, а частіше, виключити ці хвороби. Якщо при потрійному аналізі крові виявляється, що жінка до 35 років, має такий самий ризик, як жінки в 35 і старші (приблизно одна на 270), їй також рекомендують пройти подальше пренатальне обстеження.

Яке подальше обстеження рекомендують, якщо потрійний аналіз крові показує відхилення від норми?

При позитивних результатах потрійного аналізу наступним кроком, як правило, є ультразвукова діагностика (УЗД). При УЗ обстеженні використовують звукові хвилі для отримання зображення плоду. Ультразвукова діагностика допоможе встановити гестаційний вік плоду або покаже, що жінка виношує двійню. Якщо відхилення від норми при трійному аналізі виникло в результаті однієї з цих причин, ніякі подальші обстеження не потрібні. При ультразвуковому обстеженні можуть також бути виявлені деякі серйозні вроджені вади.
Якщо УЗД не дала пояснення позитивним результатам аналізу, рекомендується пройти додаткові тести. При підвищеному ризику синдрому Дауна, в результаті потрійного аналізу крові, лікар порадить жінці зробити амніоцентез. Під час цього обстеження лікар через черевну стінку вводить в матку тонку голку і відбирає кілька чайних ложок амніотичної рідини. Ця рідина містить клітини плоду. Саме їх обстежують на синдром Дауна або інше хромосомне захворювання. Амніоцентез дає 99%-у точність при діагностуванні, а частіше виключенні, синдрому Дауна.
Коли потрійний аналіз показує підвищений ризик народження дитини з ДНТ, лікар може рекомендувати жінці пройти УЗД високої точності (2-го рівня), амніоцентез або обидві процедури разом. УЗД високої точності черепу, спинного мозку та інших органів плоду допомагає точно виявити, або виключити, серйозні ДНТ і встановити ступінь тяжкості їх проявів, але таке обстеження можливе тільки у великих медичних закладах. Якщо такий вид обстеження є недоступним, або якщо потрібна більш детальна інформація після проходження УЗД, часто пропонують амніоцентез, щоб встановити рівень АФП в амніотичній рідині. Коли рівень АФП, і усі інші причини виключені, дуже ймовірно, що плід має ДНТ. Після того, як зроблено амніоцентез, клітини плоду перевіряють на хромосомні аномалії, які інколи супроводжують ДНТ або дефекти черевної стінки.

Які переваги дає потрійний аналіз крові?

Для переважної більшості жінок, обстеження дає впевненість в тому, що їхні майбутні діти не мають вроджених вад. Результати також допомагають жінці стежити за нормальним перебігом вагітності. Наприклад, встановлення точного гестаційного віку плоду допомагає перевірити, чи його розвиток відповідає нормі. Або завдяки виявленню кількох плодів, встановлюється спеціальний спосіб спостереження вагітності.
При встановленні діагнозу або припущенні ДНТ або інших захворювань, подружжя має можливість обговорити з кваліфікованими спеціалістами свої подальші дії. Вони можуть спланувати пологи у спеціально обладнаному медичному центрі, з тим щоб дитина могла, в разі потреби, отримати необхідне лікування або хірургічне втручання зразу після народження.
У 1991 році за підтримки March of Dimes Девід Б. Шуртлеф із своїми колегами в Університеті Вашінгтону (Сіетлі) провели дослідження, яке показало, що кесарів розтин, зроблений до настання пологів, облегшує прояви паралічу в дітей з spina bifida. Якщо пренатально був поставлений аналіз spina bifida, жінка може обговорити із своїм лікарем можливість кесаревого розтину.
У деяких випадках буває важко знайти причину позитивних результатів потрійного аналізу. Їх пов’язують з такими відхиленнями, як від’єднання плаценти, передчасні пологи або мала вага дитини при народженні. В результаті ще одного дослідження за підтримки March of Dimes, проведеного Ернестом Хуком з колегами в Університеті Каліфорнії в Беркeлі, було виявлено, що підвищений рівень МСАФП без встановленої причини може бути пов’язаний із підвищеною загрозою смерті плоду в пізній вагітності. Хоча у більшості жінок з підвищеним рівнем МСАФП народжуються живі діти, зроблене відкриття допоможе лікарям запобігти деяким випадкам смерті плоду, провівши ретельне обстеження таких вагітностей у третьому триместрі. Якщо є ознаки ускладнень, в деяких випадках життя дитини може бути врятоване завдяки раннім пологам.
Жінки, старші 35 років, можуть скористатись потрійним аналізом крові у зв’язку з ймовірністю синдрому Дауна перед тим, як вирішать робити чи ні амніоцентез. Так як, при амніоцентезі виникає незначний ризик спонтанного переривання вагітності, деякі жінки намагаються, при можливості, уникнути цієї процедури. Якщо результати потрійного аналізу покажуть, що жінка має низький ризик народження дитини із синдромом Дауна, вона може відмовитись від амніоцентезу. Однак при цьому важливо не забувати, що потрійний аналіз, на відміну від амніоцентезу та біопсії хоріоїдних волокон, не дає можливості виявляти інші хромосомні порушення, так само як і діагностувати чи виключати синдром Дауна.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 17/10/2000

Дивіться також:

• Сучасна стратегія пренатальної діагностики на ранніх термінах вагітності
• Пренатальний біохімічний скринінг
• Ультразвукова діагностика (інформація для батьків)