Агенезія, аплазія, гіпоплазія легень

(Lung Agenesis, Aplasia, and Hypoplasia)

Надія Григорівна Тандура

Лікар-неонатолог
Волинського обласного дитячого
територіального медичного об’єднання

Визначення:

        Агенезія, аплазія, гіпоплазія легень – повний або частковий недорозвиток легені (долі). Недорозвиток може бути однобічним або двобічним. Виділяють просту та кистозну гіпоплазію легень. Гіпоплазія кількісно оцінюється відношенням маси легень до маси тіла, коефіцієнт 0,012 > 27 тижнів гестації і 0,015 < 27 тижнів гестації відповідає гіпоплазії легень.

Частота:

        Агенезія, аплазія легень зустрічається 1:15000. Двобічна аплазія, агенезія зустрічається рідко і несумісна з життям. Гіпоплазія легень зустрічається частіше. Н.В. Волкова (1977 р.) при обстеженні 800 дітей з хронічною легеневою патологією у 11 виявила однобічну гіпоплазію легень. Кистозна гіпоплазія найбільш поширена, становить половину всіх вад розвитку бронхолегеневої системи.

Етіологія:

        Важливим фактором у формуванні цієї патології є зменшення внутрішньогрудного об’єму у плода, що має місце при діафрагмальній килі, торакальних деформаціях, спінальних змінах, плевральному випоті у плодів з набряком. Як одна із можливих причин гіпоплазії легень роглядається обструкція дихальних шляхів плода і аномалії легеневих судин. Підкреслюється зв’язок гіпоплазії легень з аномаліями нирок і сечовивідних шляхів, обумовлюючих олігогідрамніон. Описані сімейні випадки гіпоплазії легень, тип успадкування аутосомно-рецесивний. Описана кистозна гіпоплазія легень обумовлена хромосомною патологією – реципрокною транслокацією 15/19. Аналогічні хромосомні порушення виявили у матері дитини, але у неї була відсутня легенева патологія.

Основні діагностичні критерії:

• Деформація грудної клітки, западіння на стороні вади;
• Відсутність дихальних шумів на стороні вади, зміщення середостіння, помірний сколіоз;
• Респіраторні розлади: кашель, задишка;
• Часті бронхіти, пневмонії;
• Відставання у фізичному розвитку.

Клініка:

        Клініка агенезії, аплазії, гіпоплазії визначається, як самою аномалією, так і наслоюванням інфекції. З перших років життя у дитини відмічається задишка, кашель, як правило, вологий, повторні пневмонії, бронхіти, відставання у фізичному розвитку. Грудна клітка деформована, на стороні вади відмічається западіння або сплющення, інколи кілевидне вибухання в ділянці грудини за рахунок компенсаторного здуття неураженої легені. Перкуторний звук на стороні ураження вкорочений, дихання відсутнє або різко ослаблене, на цьому фоні вислуховуються вологі хрипи, шум тертя плеври. При агенезії, аплазії долі легені над збереженими ділянками легені дихання має бронхіальний характер. Органи середостіння зміщені в сторону вади. Типовими рентгенологічними ознаками є зміни об’єму грудної клітки на стороні вади, інтенсивне затемнення в цій області, високе стояння купола діафрагми, серце, органи середостіння зміщені в сторону вади. Хребет при цьому оголений. Спостерігається пролабування здорової легені в іншу половину грудної клітки з утворенням “легеневої кили”. При полікистозі на рентгенограмах знаходять сотовий малюнок. В діагностиці і дифдіагностиці агенезії, аплазії, гіпоплазії вирішальне значення має бронхологічне дослідження. При бронхоскопії констатують відсутність або рудимент головного бронху, звуження дольових бронхів. На бронхограмах при агенезії відмічається відсутність головного бронха, при відсутності біфуркації трахеї, при аплазії є рудиментарний головний бронх. У випадку гіпоплазії заповнюються крупні бронхи при відсутності мілких розгалужень. При недорозвиненні долі легені об’єм її зменшений, бронхіальні розгалуження в цій області відсутні, або звужені та деформовані. При полікистозі на бронхограмах будуть множинні округлі порожнини. Кисти частіше локалізуються в лівій легені або мають двобічне розташування. В діагностиці агенезії, аплазії та гіпоплазії використовують ангіопульмографію, яка характеризує стан гілок легеневої артерії, зміщення і ротацію серця і великих судин. При обстеженні дітей з аплазією або гіпоплазією легені (долі) застосовують також радіонуклідний метод оцінки регіонарного кровотоку. При цьому спостерігається відсутність накопичення радіоізотопів в недорозвиненій частині легені.

Асоційовані вади:

        Агенезія, аплазія, гіпоплазія часто поєднуються з іншими вродженими вадами розвитку, ВВС, судин, скелету, ШКТ, досить часто з діафрагмальною килою. Гіпоплазія легень є одним із проявів генетично-детермінованих синдромів. B. Landing (1979 р.) описав синдром, який включає камподактилію, множинні анкілози, лицьові аномалії і гіпоплазію легень. Цей синдром був раніше описаний H. Penа (1974 р.) і І. Punnel та іншими (1974 р.). Цей синдром має аутосомно-рецесивний тип успадкування. До цього синдрому близька тетрада Поттера, яка включає гіпоплазію легень з аномаліями будови обличчя, клишоногістю, змінами китиць рук і відставанням у фізичному розвитку (Gilbert-Barness Е. та інші. 1998). Поєднання гіпоплазії легень (долі) з аномальним дренажем легеневих вен відомо, як “синдром ятагана” (scimilar syndromе). Описано “синдром ятагана” (синдром кривої турецької саблі), який поєднувався з двобічною колобомою райдужки і атрофією сітківки правого ока. Ці зміни вважаються спадковими.

Ускладнення:

        Персистуюча легенева гіпертензія, пневмоторакс, хронічні бронхіти, хронічна пневмонія, легеневе серце. При полікистозі нагноєння кіст, пневмоторакс, легенева кровотеча. Амілоїдоз зустрічається рідко.

Вік маніфестації:  з народження.

Генне картування і групи зчеплення генів:  невідомо.

Прогноз:

        Двобічна агенезія, аплазія – не сумісна з життям.

Лікування:

        Лікування агенезії, аплазії, гіпоплазії консервативне. Найбільше значення має антибіотикотерапія, направлена на ліквідацію запалення в легенях, санацію ендобронхіального дерева. При полікистозі лікування хірургічне раннє з метою попередження інфікування кист. Основним протипоказом до операції є поширеність процесу тяжка легенево-серцева недостатність.

Номер з каталогу МІМ:

601612  Lung Agenesis.
265430  Pulmonary Hypoplasia, Primary.

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 04/07/2003