Синдром мікрофтальмії Ленца

(Lenz Microphthalmia Syndrome)

Л.Ф. Мавлюдова
Лікар-генетик
м. Євпаторія (Республіка Крим)

Синоніми:

Основні критерії:

Синдром мікрофтальмії Ленца (LMS) характеризується одно- чи двобічною мікрофтальмією та/чи анофтальмією у поєднанні з вродженими вадами вух, зубів, пальців, хребта, сечостатевої системи.

Асоційовані вади:

Аномалії очей. Мікрофтальмія часто супроводжується мікрокорнеа і глаукомою. Приблизно у 60% пацієнтів зустрічається колобома райдужної оболонки, іноді анофтальмія. Може спостерігатися колобома ціліарного тіла, судинної оболонки та диска зорового нерва. [Ng та ін. 2002]

При зниженні зору спостерігається ністагм. Нормальний чи зменшений розмір очного яблука може викликати вторинне зменшення очних щілин і зростання країв повік (анкілоблефарон).

Аномалії вух. Низькорозташовані, диспластичні вушні раковини, ротовані вперед, часом спостерігається туговухість.

Аномалії зубів. Агенезія верхніх різців, дефекти нижніх різців (широкі міжзубні проміжки).

Аномалії кістково-м’язової системи. Довга циліндрична грудна клітка з похилими, вузькими плечима, кифосколіозом, вираженим поперековим лордозом. Подвоєння великих пальців рук, вкорочення окремих пальців рук і ніг. Низький зріст.

Сечостатеві аномалії включають гіпоспадію, двосторонній крипторхізм, ниркову гіпоплазію/аплазію і гідроуретер.

Нервова система. Затримка розумового розвитку різного ступеня вираженості.

Анатомічні зміни ЦНС: спостерігається відсутність чи гіпоплазія зорових нервів і оптичної хіазми, крім того гіпоплазія мозолистого тіла. Можливі також затримка моторного розвитку та порушення циркадних ритмів – чергування циклів сну та активності. При вираженій розумовій відсталості у хворих спостерігається порушення поведінки, схильність до самопошкодження.

Результати обстежень:

При “простій мікрофтальмії” чи “чистій мікрофтальмії” зменшене в розмірах очне яблуко має всі анатомічні елементи і зберігає деякий зір. Легка форма простої мікрофтальмії діагностується шляхом вимірювання осьової довжини очного яблука при ультразвуковому дослідженні. Осьова довжина складається із довжини переднього сегмента (від переднього краю корнеальної вершини до краю верхівки лінзи) і наступного сегмента (від краю піка лінзи до переднього краю сітківки). Скоректована вікова загальна довжина очного яблука менше п’ятого перцентиля свідчить на користь діагнозу мікрофтальмії [Weіss та ін. 1989]. Для дорослих загальна осьова довжина менше 18,5 мм підтверджує діагноз [Weіss та ін. 1989].

Ультразвукове обстеження нирок необхідно для виявлення ниркової аплазії, гіпоплазії та гідроуретера.

Етіологія:

Вважається, що два гени, локалізовані на X-хромосомі ANOP1 (Xq27-q28) і ANOP2 (Xp11.4-p21.2) можуть бути зв’язані з синдромом мікрофтальмії Ленца.

Тип успадкування:  зчеплений з Х-хромосомою рецессивний.

Рекурентний ризик:

Ризик для сибсів залежить від того, чи є мати носієм, чи ні. Якщо мати є носієм, ризик передачі складає 50% при кожній вагітності. Особи чоловічої статі, що успадковують цю мутацію будуть хворими; сибси жіночої статі, що успадковують цю мутацію, будуть носіями. Більшість чоловіків із синдромом Ленца не мають потомства. Якщо мати не є носієм, ризик для сибсів – низький.

Молекулярно-генетичне обстеження для синдрому мікрофтальмії Ленца можливе у науково-дослідних установах.

Частота виникнення:

Поширення і розподіл серед етнічних груп невідоме. Зареєстровані випадки захворювання у європейців, жителів Африки, латиноамериканців [Hoefnagel та ін. 1963, Ogunye та ін., 1975, Brunquell та ін., 1984, Ng та ін., 2002]. Передбачувана частота вродженої мікрофтальмії серед немовлят в Европі – 1,2-1,8 на 10000.

Диференційний діагноз:

Мікрофтальмія, успадковувана Х-зчеплено рецесивно, вимагає диференціювання з аутосомно-рецесивною та аутосомно-домінантною формами. Це часом досить складно в сім’ях з обтяженим сімейним анамнезом. Мікрофтальмія може бути викликана хромосомними аномаліями. Хромосомні аномалії, пов’язані з мікрофтальмією, включають трисомії 13 і 18; 18p, 13q і 4p (включаючи синдром Wolf-Hіrschhorn); і тетрасомію 22q11.2. Ряд тератогенів, таких як спирт, талідомід, ізоретиноєва кислота, цукровий діабет у матері, перенесена під час вагітності краснуха. Повідомляється про амніотичні перетяжки, що спричинили виникнення мікрофтальмії [Warburg 1993].

Номер з каталогу МІМ:

309800  Microphthalmia Syndromic 1; MCOPS1.

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 19/03/2004