Синдром Кліппеля-Треноне-Вебера

(Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome)

Наталія Олегівна Зимак-Закутня
Зав. Хмельницькою обласною медико-генетичною консультацією

Основні діагностичні критерії:

• обширні гемангіоми;
• аномалії судинної (переважно венозної) системи;
• асиметрична гіпертрофія однієї або декількох кінцівок.

Клінічні картина:

Типовими ознаками синдрому Кліпеля-Треноне-Вебера (КТВ) є гіперплазія м’яких тканин та кісток однієї або декількох кінцівок, що виникає внаслідок аномалій поверхневих і глибоких вен, артеріальних та лімфатичних судин, поодинокі чи множинні, переважно однобічні, гемангіоми (капілярні, кавернозні, кістозні) шкіри та внутрішніх органів (шлунково-кишкового тракту, нирок, статевих органів).

Спостерігається декілька варіантів гемігіпертрофії: із вертикальною межею, тобто коли збільшеною у розмірах виявляється вся половина тіла, включаючи голову, шию, тулуб, кінцівки; та із горизонтальною межею (перехресна або круціантна гіпертрофія) – коли з лівої чи правої сторони відзначається гіпертрофія тканин до певної межі (верхньої та середньої частини тулуба) та одночасно є гіпертрофія тканин нижче цього рівня на протилежній стороні.

Відзначаються також інші шкірні прояви: невуси, плями “кольору кави”, ділянки депігментації, “мармуровість” шкіри.

Ускладнення:

• гематурія, метрорагія, ректальні кровотечі;
• синдром Казабаха-Меррітта (депонування тромбоцитів у масивних гемангіомах);
• анемія;
• трофічні виразки, нориці, інфікування;
• водянка у плода.

Етіологія:

Аутосомно-домінантний тип успадкування. Можливо, парадомінування (виникнення на ранніх стадіях ембріогенезу соматичної мутації в нормальному алелі призводить до появи клону клітин, гомо- чи гемізиготних по мутації гена, що обумовлює синдром КТВ. Гомозиготні за цим геном зиготи нежиттєздатні.).

Співввідношення статі: ч1 : ж1.

Популяційна частота: невідома.

Повторний ризик для сибсів пробанда: невисокий.

Профілактика:

Медико-генетичне консультування, пренатальна ультразвукова діагностика.

Лікування: симптоматичне, що включає:

• компресійні пов’язки на уражені кінцівки;
• судинний фототермолізис шкірних гемангіом;
• хірургічна корекція (у випадках стрімкого прогресування гіпертрофії, розвитку судинної недостатності);
• профілактика інфікування.

Перебіг захворювання: прогресуючий.

Диференційний діагноз:

Синдром Паркера-Вебера, синдром Штурге-Вебера, лімфедема.

Номер з каталогу МІМ:

149000 Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome.

Список літератури:

• Aelvoet GE, Jorens PG, Roelen LM. Genetic aspects of the Klippel-Trenaunay syndrome. Brit J Derm 1992;126:603-607.
• Berry SA, Peterson C, Mize W, Bloom K, Zachary C, Blasco P, Hunter D. Klippel-Trenaunay syndrome. Am J Med Genet 1998;79:319-326.
• Ceballos-Quintal J M, Pinto-Escalante D, Castillo-Zapata I. A new case of Klippel-Trenaunay-Weber (KTW) syndrome: evidence of autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet 1996;63:426-427.
• Christenson L, Yankowitz J, Robinson R. Prenatal diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome as a cause for in utero heart failure and severe postnatal sequelae. Prenatal Diag 1997;17:1176-1180.
• Whelan AJ, Watson MS, Porter FD, Steiner RD. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome associated with a 5:11 balanced translocation. Am J Med Genet 1995;59:492-494.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002