Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Кернса-Сейра

(Kearns-Sayre Syndrome)

Т.Б. Вінокурова
Лікар-генетик
Кримського республіканського спеціалізованого медико-генетичного центру

Синоніми:

Офтальмоплегія, пігментна дегенерація сітківки й кардіоміопатія; очно-черепно-соматичний синдром.

Основні діагностичні критерії:
  • Вік хворого при маніфестації хвороби – 4-18 років.
  • Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія.
  • Пігментний ретиніт + мінімум одна з наступних ознак:
    • атаксія;
    • інтенційний тремор;
    • блокада серця;
    • підвищення рівня білка у спинно-мозковій рідині більш, ніж 1 г/л;
    • “рвані” червоні волокна в біоптатах м’язової тканини.
Клінічні прояви:

Клініка характеризується багатосистемністю уражень.

М’язова система:

  • птоз, як правило, симетричний і білатеральний;
  • повільно прогресуюча зовнішня офтальмоплегія;
  • низхідний характер м’язової слабкості: обличчя-плече-тулуб-нижні кінцівки;
  • зміна тембру голосу, поперхування, міалгії.

Нервова система:

  • мозочкова атаксія;
  • інтенційний тремор;
  • розумова відсталість (в 50% випадків);
  • спонтанні міоклонії;
  • ураження периферичної нервової системи (поліневропатія, нейросенсорна туговухість у 2/3 хворих).

Орган зору:

  • пігментний ретиніт;
  • на очному дні пігментна грануляція типу “перець з сіллю”;
  • атрофія диску зорового нерва (ДЗН);
  • зниження гостроти зору.

Серцево-судинна система:

  • синкопальний стан;
  • брадикардія;
  • дилятаційна кардіоміопатія;
  • на ЕКГ – ураження провідної системи серця, зміна сегменту ST, ознаки дисфункції синусово-передсердного вузла.

Ендокринна система:

  • низькорослість;
  • гіпогонадизм;
  • гінекомастія;
  • цукровий діабет;
  • гіперальдостеронізм;
  • гіпопаратиреоз.

Факультативні ознаки:

  • скелетні аномалії (кіфосколіоз, краніосиностоз, метафізарна дисплазія, гіпоплазія зубної емалі);
  • ураження нирок (нирково-тубулярний ацидоз, синдром де Тоні-Дебре-Фанконі).

Існує повний і неповний синдром Кернса-Сейра. Повний синдром включає:

  • хронічну прогресуючу зовнішню офтальмоплегію;
  • пігментний ретиніт;
  • A-V блокаду.

Дебют до 10 років, прогноз несприятливий. Неповна форма синдрому:

  • Перший варіант:
    • хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія;
    • міопатичний симптомокомплекс по низхідному типу + один з облігатних симптомів;
    • прогноз залежить від віку дебюту (більш несприятливий при пізньому дебюті) і ступеня залучення до патологічного процесу серцево-судинної системи.
  • Другий варіант:
    • ізольована хронічна зовнішня офтальмоплегія;
    • Дебют пізній.
Диференціальний діагноз:
  • Окуло-фарінго-дистальна міопатія, А/Д.
  • Офтальмоплегія сімейна, статична, А/Д.
  • Прогресуюча офтальмоплегічна м’язова дистрофія з ураженням черепних нервів і вадами спинних м’язів, А/Д.
  • Офтальмоплегія прогресуюча сімейна із зниженням інтелекту й неврологічними симптомами, А/Д.
Етіологія:

Синдром пов’язаний з наявністю делеції мітохондріального геному, що частіше зачіпає гени 1 і 4 комплексів дихального ланцюга. У деяких хворих, окрім делеції, виявлена дуплікація мітохондріальної ДНК.

Важлива генетична особливість синдрому – співіснування нормальної і мутантної мітохондріальної ДНК.

Тип успадкування:  переважна більшість випадків – спорадичні.
Співвідношення статей:  Ч:Ж = 1:1.
Прогноз:  несприятливий.
Лікування:
  • дієта із зниженим вмістом вуглеводів;
  • підвищення продуктивності електронно-транспортного ланцюга в тканинах організму та зниження вторинного дефіциту біологічно активних речовин:
    • коензим Q10 (убіхинон) в дозі до 120 мг/добу (2 мг/кг) 3-6 міс.
    • тіамін 900 мг/добу.
    • α-карнітін 100 мг/добу.
    • фолієва кислота 1 мг/добу.
    • аскорбінова кислота 2-4 г/добу.
    • вітамін Е до 300-500 мг/добу.

Виключаються лікарські препарати, здатні погіршити енергетичний метаболізм – хлорамфенікол, барбітурати, у разі оперативних втручань з обережністю призначаються анестезуючі речовини, які можуть негативно впливати на атріо-вентрикулярну провідність.

Номер з каталогу МІМ:

530000  Kearns-Sayre Syndrome, KSS.

Література:
  • Вельтищев Ю.Е. Наследственная патология человека.– М., 1994.
  • Николаева О.А., Темин П.А. Синдром Кернса-Сейра: генетические аспекты, клиника, возможности лечения //Рос. вестник перинатологии и педиатрии.- 1997.- № 2.
  • Темин П.А., Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей.- М.: Медицина, 2001.
  • Kearns-Sayre Syndrome (http://www.emedicine.com/ped/topic2763.htm).
  • Kearns-Sayre Syndrome (https://www.omim.org/entry/530000).

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 08/09/2007
20/09/2019



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Опитування
Хто Ви?
Лікар
Середній медпрацівник
Студент (інтерн)
Пацієнт
Батьки хворого
Зацікавлена особа
Працівник освіти


Подивитись результати

Опитування
Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:
Відмінно
Добре
Задовільно
Погано


Подивитись результати

Опитування
Для чого Вам потрібна інформація?
Для роботи
Для навчання
Для догляду за хворим
З цікавості
Інше


Подивитись результати

Опитування
Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?
Повернусь і буду рекомендувати сайт знайомим
Повернусь, бо потрібна інформація
Зайшов на сайт випадково
Не повернусь, бо не цікаво


Подивитись результати



Всього статей

500