Генетичне консультування, реабілітація і запобігання вродженим аномаліям, генетичним порушенням і порушенням розвитку

Синдром Кернса-Сейра

(Kearns-Sayre Syndrome)

Т.Б. Вінокурова
Лікар-генетик
Кримського республіканського спеціалізованого медико-генетичного центру

Синоніми:

Офтальмоплегія, пігментна дегенерація сітківки й кардіоміопатія; очно-черепно-соматичний синдром.

Основні діагностичні критерії:
  • Вік хворого при маніфестації хвороби – 4-18 років.
  • Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія.
  • Пігментний ретиніт + мінімум одна з наступних ознак:
    • атаксія;
    • інтенційний тремор;
    • блокада серця;
    • підвищення рівня білка у спинно-мозковій рідині більш, ніж 1 г/л;
    • “рвані” червоні волокна в біоптатах м’язової тканини.
Клінічні прояви:

Клініка характеризується багатосистемністю уражень.

М’язова система:

  • птоз, як правило, симетричний і білатеральний;
  • повільно прогресуюча зовнішня офтальмоплегія;
  • низхідний характер м’язової слабкості: обличчя-плече-тулуб-нижні кінцівки;
  • зміна тембру голосу, поперхування, міалгії.

Нервова система:

  • мозочкова атаксія;
  • інтенційний тремор;
  • розумова відсталість (в 50% випадків);
  • спонтанні міоклонії;
  • ураження периферичної нервової системи (поліневропатія, нейросенсорна туговухість у 2/3 хворих).

Орган зору:

  • пігментний ретиніт;
  • на очному дні пігментна грануляція типу “перець з сіллю”;
  • атрофія диску зорового нерва (ДЗН);
  • зниження гостроти зору.

Серцево-судинна система:

  • синкопальний стан;
  • брадикардія;
  • дилятаційна кардіоміопатія;
  • на ЕКГ – ураження провідної системи серця, зміна сегменту ST, ознаки дисфункції синусово-передсердного вузла.

Ендокринна система:

  • низькорослість;
  • гіпогонадизм;
  • гінекомастія;
  • цукровий діабет;
  • гіперальдостеронізм;
  • гіпопаратиреоз.

Факультативні ознаки:

  • скелетні аномалії (кіфосколіоз, краніосиностоз, метафізарна дисплазія, гіпоплазія зубної емалі);
  • ураження нирок (нирково-тубулярний ацидоз, синдром де Тоні-Дебре-Фанконі).

Існує повний і неповний синдром Кернса-Сейра. Повний синдром включає:

  • хронічну прогресуючу зовнішню офтальмоплегію;
  • пігментний ретиніт;
  • A-V блокаду.

Дебют до 10 років, прогноз несприятливий. Неповна форма синдрому:

  • Перший варіант:
    • хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія;
    • міопатичний симптомокомплекс по низхідному типу + один з облігатних симптомів;
    • прогноз залежить від віку дебюту (більш несприятливий при пізньому дебюті) і ступеня залучення до патологічного процесу серцево-судинної системи.
  • Другий варіант:
    • ізольована хронічна зовнішня офтальмоплегія;
    • Дебют пізній.
Диференціальний діагноз:
  • Окуло-фарінго-дистальна міопатія, А/Д.
  • Офтальмоплегія сімейна, статична, А/Д.
  • Прогресуюча офтальмоплегічна м’язова дистрофія з ураженням черепних нервів і вадами спинних м’язів, А/Д.
  • Офтальмоплегія прогресуюча сімейна із зниженням інтелекту й неврологічними симптомами, А/Д.
Етіологія:

Синдром пов’язаний з наявністю делеції мітохондріального геному, що частіше зачіпає гени 1 і 4 комплексів дихального ланцюга. У деяких хворих, окрім делеції, виявлена дуплікація мітохондріальної ДНК.

Важлива генетична особливість синдрому – співіснування нормальної і мутантної мітохондріальної ДНК.

Тип успадкування:  переважна більшість випадків – спорадичні.
Співвідношення статей:  Ч:Ж = 1:1.
Прогноз:  несприятливий.
Лікування:
  • дієта із зниженим вмістом вуглеводів;
  • підвищення продуктивності електронно-транспортного ланцюга в тканинах організму та зниження вторинного дефіциту біологічно активних речовин:
    • коензим Q10 (убіхинон) в дозі до 120 мг/добу (2 мг/кг) 3-6 міс.
    • тіамін 900 мг/добу.
    • α-карнітін 100 мг/добу.
    • фолієва кислота 1 мг/добу.
    • аскорбінова кислота 2-4 г/добу.
    • вітамін Е до 300-500 мг/добу.

Виключаються лікарські препарати, здатні погіршити енергетичний метаболізм – хлорамфенікол, барбітурати, у разі оперативних втручань з обережністю призначаються анестезуючі речовини, які можуть негативно впливати на атріо-вентрикулярну провідність.

Номер з каталогу МІМ:

530000  Kearns-Sayre Syndrome, KSS.

Література:
  • Вельтищев Ю.Е. Наследственная патология человека.– М., 1994.
  • Николаева О.А., Темин П.А. Синдром Кернса-Сейра: генетические аспекты, клиника, возможности лечения //Рос. вестник перинатологии и педиатрии.- 1997.- № 2.
  • Темин П.А., Казанцева Л.З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей.- М.: Медицина, 2001.
  • Kearns-Sayre Syndrome (http://www.emedicine.com/ped/topic2763.htm).
  • Kearns-Sayre Syndrome (https://www.omim.org/entry/530000).

 

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 08/09/2007



Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:


Хто Ви?

Результати

Loading ... Loading ...

Ваша оцінка нашого сайту ІБІС:

Результати

Loading ... Loading ...

Для чого Вам потрібна інформація?

Результати

Loading ... Loading ...

Чи Ви ще повернетесь на наш сайт?

Результати

Loading ... Loading ...




Всього статей

500

Представляємо