Синдром гриму Кабукі

(Kabuki Syndrome)

Наталія Олексіївна Тищенко
Кафедра медичної генетики
Київської медичної академії післядипломної освіти ім. П.Л. Шупика

Синоніми:

Визначення:

Синдром множинних вад розвитку, розумової відсталості та характерних рис обличчя, які нагадують грим акторів японського театру Кабукі.

Частота:

1:32000 живих новонароджених. В літературі описано більш ніж 350 випадків в країнах Азії, Близького Сходу, Європи, Австралії та Америки.

Етіологія та патогенез:

Етіологія синдрому на сьогоднішній день не з’ясована. Більшість випадків є спорадичними. Наявність в літературі щонайменше 14 описів родинних випадків не виключає аутосомно-домінантного типу успадкування синдрому Кабукі. Описано більше десяти хромосомних аномалій, які асоційовані з синдромом, але відсутність однакової точки розриву не дозволяє зробити припущення щодо ролі цих перебудов в етіології синдрому Кабукі. Можливим етіологічним фактором може також бути мікроделеція.

Основні діагностичні критерії:

• характерні, незвичні риси обличчя (100%);
• розумова відсталість (93%);
• скелетні аномалії (92%);
• особлива дерматогліфіка (92%);
• низький зріст (83%).

Клінічна симптоматика:

Синдром характеризується широким спектром клінічних проявів.

Краніофаціальні аномалії включають незвичні риси обличчя, як ось виворіт латеральної частини нижньої повіки, що є схожим на грим акторів японського театру Кабукі, аркоподібні брови із порідінням латеральної третини, довгі очні щілини, довгі вії, вдавлене перенісся, виступаючі, великі вуха. Менш характерними ознаками є косоокість, голубі склери, високе піднебіння або щілина губи/піднебіння, преаурикулярні фістули, порушення прикусу (гіподонтія, відсутність латерального і нижнього центрального різця та верхнього моляра, порушення форми зубів, великі проміжки між зубами), ямки на нижній губі.

Скелетні аномалії включають короткі п’яті пальці китиць, сколіоз та/або кіфоз, аномалії тіл хребців (сагітальна щілина, spina bifida occulta, напівхребці), аномалії ребер, вивих кульшового суглобу, дислокацію надколінника. Захворюванню властива також загальна гіпермобільність суглобів (74%).

У більшості пацієнтів спостерігаються аномалії дерматогліфіки: ульнарні петлі, відсутність пальцевих трирадіусів “с” або “d”, відсутність міжпальцевих трирадіусів “bc” або “cd”, петлі на гіпотенарі. Патогномонічною ознакою синдрому є наявність подушечок на пальцях, що нагадують фетальні подушечки.

Розумова відсталість при синдромі Кабукі частіше легкого або середнього ступеня. Більшість пацієнтів розмовляють та можуть відвідувати школу, навчаючись за спеціальною програмою. Близько 16% хворих мають нормальний інтелект. На першому році життя часто спостерігається м’язова гіпотонія. В деяких випадках описані судоми, мікроцефалія, полімікрогірія, субарахноідальні кісти, аутизм.

Затримка зросту виявляється в більшості пацієнтів на 3 місяці життя. Показники ваги та довжини тіла при народженні, зазвичай, в межах норми. У дівчат іноді відбувається передчасний статевий розвиток. Серед вад внутрішніх органів у пацієнтів з синдромом Кабукі описані вроджені вади серця (дефект міжшлуночкової перетинки, дефект міжпередсердної перетинки, коарктація аорти, відкрита артеріальна протока, транспозиція магістральних судин), вади розвитку нирок та сечовивідного тракту, атрезія жовчних проток, діафрагмальна кила, аноректальні аномалії. Близько 63% пацієнтів мають підвищену чутливість до інфекцій із повторними отитами, бронхітами та пневмоніями. Механізм схильності до інфекційних захворювань достеменно не вивчено.

Ускладнення:

Інфекційні захворювання, серцево-судинна недостатність, порушення функції печінки та нирок.

Співвідношення статей:   Ч1 : Ж1.

Тип успадкування:

Можливо аутосомно–домінантний, більшість випадків спорадичні.

Вік маніфестації:   з народження.

Лікування:

Специфічного лікування не розроблено. Хірургічна корекція вроджених вад розвитку, профілактика та своєчасне лікування інфекційних ускладнень, ранній початок розвиваючих програм.

Прогноз:

За відсутності тяжких ускладнень (інфекції, серцево-судинні захворювання, порушення функції печінки та нирок) прогноз для життя сприятливий. Більшість пацієнтів мають розумову відсталість, але легкого та середнього ступеню. Фертильність у жінок збережена. Здатність чоловіків мати нащадків остаточно не з’ясована.

Профілактика:   не розроблена.

Номер з каталогу МІМ:

147920  Kabuki Syndrome.

Література:

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 25/05/2005