Новонароджена дитина з невизначеними (двозначними) геніталіями

(Intersex – Hermaphroditism)

Ю.С. Коржинський
Доктор медичних наук, професор
Завідувач кафедри педіатрії і неонатології
Львівського державного медичного університету

Народження дитини з невизначеними зовнішніми статевими органами (геніталіями) є однією із складних медичних та соціальних проблем, що ставить ряд складних завдань перед лікарями та болюче сприймається батьками. Статева невизначеність новонародженого немовляти нерідко перетворюється в соціальну кризу. Це вимагає швидкого і в той же час докладного та поглибленого обстеження немовляти перед тим, як визначиться стать дитини та розпочнеться лікування. Обстеження такої дитини і визначення її статі вимагає участі лікарів різних спеціальностей та використання ряду додаткових методів діагностики. Воно повинно бути проведено так швидко, як це можливо, але, в той же час, зайняти стільки часу, скільки потрібно. У більшості випадків після народження такої дитини виникає потреба переведення її в спеціалізоване відділення, де є найкращі умови для проведення такого обстеження.

В цілому ряді випадків визначення статі новонародженої дитини з невизначеними геніталіями може бути дуже складним завданням, і до обговорення при прийнятті остаточного рішення варто залучати батьків дитини. Кожен такий випадок вимагає індивідуального підходу. Рекомендується не реєструвати народження дитини і не давати дитині ім’я, якщо можливо, доки не визначено стать виховання. Необхідно усвідомлювати, що в окремих випадках, незважаючи на всі зусилля, прикладені в періоді новонародженості для вибору відповідної статі виховання, пізніше може виникнути необхідність змінити стать, виходячи з інтересів дитини.

Що таке невизначені (двозначні) геніталії?

Невизначені геніталії (синоніми: двозначні геніталії, інтерсексуалізм, інтерсексуальність, інтерсекс, гермафродитизм (від імен грецьких богів – Гермеса та Афродити)) – це зовнішні статеві органи, що мають ознаки як жіночих, так і чоловічих. Так, наприклад, може бути важко відрізнити збільшений клітор від пеніса, тобто чоловічого статевого члена. Порушення статевої диференціації слід запідозрити не тільки у випадку виражено двозначних статевих органів, але також у випадку переважно чоловічого їх вигляду, але за відсутності у доношеного новонародженого яєчок в калитці з обох сторін, з гіпоспадією (тобто такою вадою розвитку, коли сечовивідний канал не доходить до верхівки пеніса, а його отвір знаходиться будь-де на статевому члені) в поєднанні з відсутністю яєчка в калитці з однієї сторони чи дуже малими розмірами статевого члена.

Порушення статевої диференціації слід запідозрити також у випадку переважно жіночого вигляду геніталій з частковим зрощенням статевих губ, збільшенням клітора або утвореннями, що промацуються в товщі великих статевих губ чи паховій ділянці.

Чому трапляється порушення статевого розвитку та народжуються діти з невизначеними геніталіями?

Всі випадки аномального статевого розвитку поділяються на дві великі групи:

• Помилки первинного визначення статі.
• Помилки статевої диференціації.

До першої групи належать аномалії з боку статевих хромосом та порушення розвитку статевих залоз.

До другої групи належать:

• недостатня маскулінізація (тобто, набуття чоловічих рис) генетичного чоловіка;
• вірилізація (набуття чоловічих рис) генетичної жінки.

Помилки статевої диференціації спричинені переважно гормональними розладами, найчастіше спадкової природи, що виникають у плода під час вагітності та можуть продовжуватися після народження дитини. Крім порушення продукції гормонів може мати місце нечутливість тканин до цих гормонів.

До 6 тижнів вагітності як у чоловічих, так і у жіночих ембріонів розвивається недиференційована тканина статевих залоз і структури статевих органів мають потенціал для розвитку в напрямі обох статей. Зовнішній вигляд геніталій новонародженого у великій мірі визначається присутністю генетичних (Y-хромосома) та гормональних (тестостерон) впливів, що скеровують статеву диференціацію по чоловічому шляху. При відсутності цих впливів статеві органи плода мають схильність розвиватися за жіночим типом. Інтерсексуальний розвиток спричиняється або порушеннями на чоловічому шляху розвитку, які призводять до неповної маскулінізації плоду, або ж вірилізуючим впливом гормонів на розвиток ембріона жіночої, за набором хромосом, статі.

Як визначити стать новонародженої дитини з невизначеними геніталіями?

Визначення статі виховання залежить, в більшій мірі, від анатомії статевих органів та функції статевих залоз і статевих гормонів, а також, в меншій мірі, від набору статевих хромосом. Необхідно не тільки враховувати рівень статевих гормонів у крові, але й здатність тканин реагувати на них. Необхідно повідомити лікарів про захворювання матері та можливий прийом нею ліків, зокрема, гормональних препаратів, під час вагітності.

При визначенні статі дитини враховують наступні фактори:

В окремих випадках вдало визначити стать виховання дитини може бути досить складно, і для цього необхідно залучати команду різних спеціалістів та використовувати багато додаткових методів обстеження, щоб вирішити це завдання якнайкраще в стислі терміни. Лікуючий лікар, в разі потреби, може пояснити членам родини суть проблеми. Бажана участь батьків в обговоренні статі виховання дитини. Для того, щоб оцінити дію статевих гормонів, наприклад, здатність тестостерона збільшити розміри статевого члена, потрібне спостереження протягом кількох місяців. У випадку відсутності ефекту може виникнути необхідність перевизначення статі.

Які можливості лікування дітей з невизначеними геніталіями? Планування хірургічної корекції

Хірургічна корекція статевих органів спрямована на усунення чи зменшення їх невизначеності та забезпечення задовільної статевої функції. Якщо діти виховуються як дівчатка, їм звичайно проводять зменшення клітора хірургічним шляхом, здебільшого на 1-му році життя. Збільшення піхви проводять дещо пізніше. Якщо у дитини встановлено нечутливість до чоловічих статевих гормонів або порушення розвитку яєчок і вони мають дуже маленький статевий член, яєчка необхідно усувати і визначати стать виховання як жіночу. Корекцію гіпоспадії проводять звичайно в ранньому віці.

Хірургічна корекція виключно з косметичних міркувань, тобто з метою надати зовнішнім статевим органам “нормального” вигляду, не є невідкладною, незаперечною чи обов’язковою. Її можна відкласти до препубертатного чи пубертатного періоду (періоду статевого дозрівання) та залучити до прийняття рішення саму дитину.

Діти, що народжуються з невизначеними геніталіями, можуть вимагати тривалої гормональної терапії. Так, пацієнти з вродженою гіперплазією наднирників отримують гормональну терапію пожиттєво з моменту встановлення діагнозу. Тривала замінна терапія статевими гормонами розпочинається звичайно в періоді статевого дозрівання.

Особливості виховання дітей, що народилися з невизначеними геніталіями. Психологічні проблеми

Раннє визначення статі та хірургічна корекція геніталій, а також послідовне виховання відповідно до визначеної статі дозволяє мінімізувати психологічні проблеми. Діти, народжені з невизначеними геніталіями, повинні бути під тривалим спостереженням не тільки педіатра, але й дитячого ендокринолога, дитячого уролога, дитячого гінеколога. При виникненні психологічних проблем необхідно вдаватися за допомогою до психолога та психіатра.

В окремих випадках, коли визначення статі може викликати обгрунтовані сумніви, може бути доцільним відтермінувати хірургічну корекцію до початку періоду статевого дозрівання, щоб врахувати відчуття самої дитини при виборі статі.

Психосоціальну кризу в родині, пов’язану з народженням немовляти з невизначеними геніталіями, допомагає спілкування з батьками інших таких дітей. Дана ситуація не є причиною того, щоб соромитися. Таких дітей слід розглядати як особливих, а не як ненормальних. Велику допомогу можуть надати громадські товариства підтримки.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 27/08/2003

Дивіться також:

• Генетична регуляція статі та діагностичні підходи при інтерсексуалізмі (інформація для спеціалістів)
• Новонароджена дитина з невизначеними (двозначними) геніталіями (інформація для спеціалістів)