Ініенцефалія

(Iniencephaly)

О.Ю. Суботяк
Лікар-невролог
Рівненської обласної дитячої лікарні

Включення:

• Незавершене формування основи черепа, особливо в ділянці великого потиличного отвору.
• Рахішизис.
• Патологічне посилення лордозу хребта.

Основні діагностичні критерії:

Ініенцефалія – відсутність частини або усієї потиличної кістки зі значним розширенням великого потиличного отвору (inion – потилиця), внаслідок чого значна частина головного мозку розміщена в ділянці черепної ямки та частково у верхньому відділі хребетного каналу, хребці якого не мають дужок та остистих відростків.

Клінічні ознаки:

Голова по відношенню до короткого тіла велика. Обличчя повернене догори. Шия різко вкорочена або відсутня. Шкіра обличчя зливається зі шкірою передньої грудної стінки, а скальп (якщо він присутній) поєднаний зі шкірою спини. Волосся на тімені відсутнє та надмірно поширене на шиї і спині. Деформована і ретрофлексована потилиця може бути з’єднана з нижнім відділом хребта. У більшості випадків присутній рахішизис, але деформовані спинний мозок та хребет покриті мозком, мозочком і шкірою дорсально так, що на поверхні не видно відкритої нервової пластинки і хребта – це є закрита ініенцефалія. Явно виражена ретрофлексія голови також часом з’являється у ініенцефалів чи у плодів з відкритим рахішизисом (відкрита ініенцефалія). При закритій ініенцефалії, складові черепа залишаються всередині черепної коробки, а при відкритій формі, вони випинаються у енцефалоцеле чи виявляються, як екзенцефалія чи аненцефалія. Хребет завжди сильно деформований та вкорочений, особливо його шийний відділ, через формування блокади хребта і дефіцит хребців.

Асоційовані вади:

Аненцефалія, енцефалоцеле, гідроцефалія, циклопія, рахішизис, з’єднання або дефіцит ребер, діафрагмальна кила, порушення поділу на долі легень, одна пуповинна артерія, омфалоцеле, транспозиція (внутрішніх) органів, підковоподібна і полікистозна нирка, неперфорований анус, клишоногість, деформовані вуха, незарощене піднебіння і розщеплена губа.

Диференційний аналіз:

Ініенцефалію потрібно диференціювати з:

• Синдромом Кліппеля-Фейля, для якого характерно:

• вкорочення шиї за рахунок злиття шийних хребців;
• менінгоцеле шийного відділу;
• сумісність з постнатальним життям.

• Аненцефалією, що характеризується відсутністю:

• великого мозку;
• кісток склепіння черепа;
• м’яких тканин склепіння черепа.

У випадку ініенцефалії м’які тканини та кістки склепіння черепа збережені. Головний мозок також збережений, але можуть спостерігатися макро- і полігірія, а також порушення цитоархітектоніки кори великих півкуль.

Етіологія:

Є повідомлення про зв’язок розвитку ініенцефалії у плода вагітної з сифілісом, а також з прийомом седативних препаратів.
Той факт, що ініенцефалію можна викликати експериментально при вживанні вагітною наркотиків, свідчить про те, що існує можливість середовищного спричинення хвороби.
У тварин захворювання викликали введенням їм вінбластину, стрептонігрину, трипаранолу.

Частота:

Точно не встановлена. Наприклад, 1:896 в Англії, 1:65 в Індії. Ініенцефалія у сибсів зустрічається частіше.

Співвідношення статей:

Співвідношення між статями складає 0,28.

Патогенез:

Відомо декілька гіпотез розвитку захворювання. До найбільш розповсюджених відноситься персистуючий шийний лордоз ембріона на 3-му тижні його розвитку, що призводить до порушення закриття невральної трубки. А також гіпотеза аномального розвитку ростральної частини хорди та шийно-потиличної ділянки.

Вік прояву: пренатальний період.

Пре/неонатальний періоди:

Вагітність часто триває повний термін і ускладнюється гідрамніоном. Внаслідок викривлення тіла плода порушення його положення (таке як, наприклад, сідничне, ніжне, лицеве чи підборідкове) є досить частим і часом небезпечним для життя матері.
Більшість ініенцефалів є карликами при народженні. Ступінь затримки внутрішньоутробного розвитку важко оцінити, бо лише у декількох випадках гестаційний вік та вага були записані. У одному з описаних випадків пологи відбувались на восьмому місяці, і вага плоду була лише 1470 грамів.

Акушерська тактика:

До досягнення життєздатності плода жінці необхідно запропонувати переривання вагітності. Якщо достовірний діагноз встановлено в більш пізньому терміні, рекомендується консервативне ведення пологів.

Прогноз:

Ініенцефалія практично завжди закінчується смертю у неонатальному періоді.

Літературні джерела:

• Ромеро Р., Пилу Дж. и др. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода /Пер. с англ.- М.: Медицина,1994.- С. 74-75.
• Тератология человека /Под. ред. Г.И. Лазюка. – М.: Медицина, 1979, C. 106.
• Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5-th ed. 1981.
• Warkany J. Congenital malformation (notes and comments).- P. 234-236.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 2/02/2002

Дивіться також:

• Аненцефалія
• Енцефалоцеле
• Спинно-мозкова кила (Spina Bifida)
• Спинно-мозкова кила (Spina Bifida) (інформація для батьків)
• Спинномозкова кила (посібник для батьків)
• Фолієва кислота (інформація для батьків)
• Фолієва кислота (спеціальне видання)
• Фільм про спинно-мозкову килу
• Основи безперервного догляду дітей із Spina Bifida (відео)
• Роль фолієвої кислоти у запобіганні вадам нервової трубки
• Консервативне ведення розладів сечового міхура та кишечника у дітей із spina bifida (методичні рекомендації)
• Основи безперервного догляду дітей із розщілиною хребта і гідроцефалією (рекомендації для батьків)