Хвороба Гіршпрунга

(Hirschsprung Disease)

О.О. Михасюк
Спеціаліст з інформаційного забезпечення
Українсько-Американська Програма запобігання вродженим вадам розвитку

Загальні відомості:

Хвороба Гіршпрунга отримала свою назву на честь датського вченого, який вперше описав це захворювання. Це вроджена вада, при якій порушується іннервація товстої кишки. В результаті цього частина товстої кишки перестає нормально функціонувати: утруднюються або повністю припиняються перистальтичні рухи кишківника, дитина страждає постійними закрепами. Першим симптомом захворювання у новонароджених є затримка меконію (первинного стільця), проте проноси також можуть бути одним з симптомів хвороби Гіршпрунга. Подразнення прямої кишки іноді тимчасово стимулює перистальтику, виділення меконію та газів, проте не усуває основної причини захворювання.

Товста кишка над ділянкою, яка не має іннервації, значно збільшується в об’ємі (у 2-3 рази) в порівнянні з нормальною. Такий стан називається мегаколон (велика товста кишка). Сам мегаколон може в свою чергу ускладнюватися ентероколітом (запаленням кишківника). Поступово тиск в товстій кишці зростає, в її стінках порушується всмоктування і вона починає виділяти більше рідини, ніж поглинає. Це може спричинити пронос та подальше зневоднення. Подібні стани самі по собі не зникають і вимагають обов’язкового лікування.

Іноді симптоми хвороби Гіршпрунга проявляються лише у віці 6-12 місяців, коли виникають постійні закрепи, надлишкове газоутворення та значне збільшення кишківника. При цьому, зазвичай, спостерігаються незначні та водянисті випорожнення. Самопочуття дитини може бути нормальним, проте частіше дитина відстає в розвитку та часто хворіє. При важкому перебігу хвороби характерні постійні закрепи, напади різкого болю в животі, температурна реакція, розвивається анемія.

Частота поширення:

За поширеністю, хвороба Гіршпрунга займає друге місце після пілоростенозу. Ця вроджена вада зустрічається в 1 з 10000 новонароджених і призводить до порушення прохідності шлунково-кишкового тракту. Є думка, що частота хвороби є значно вищою, але внаслідок того, що діти гинуть ще в неонатальному періоді від кишкових інфекцій, які виникають через ускладнення анатомічних дефектів товстої кишки, хвороба Гіршпрунга не діагностується. В 10% випадків хвороба Гіршпрунга зустрічається у рідних братів та сестер або в наступних поколіннях однієї сім’ї. У хлопчиків хвороба спостерігається в 4 рази частіше, ніж в дівчат. Без своєчасного хірургічного втручання хвороба Гіршпрунга закінчується смертю.

Причини:

Новонароджені не можуть самостійно звільнитися від меконію (первинного стільця) доки не проведеться подразнення анусу під час пальцевого обстеження. Згодом при хворобі Гіршпрунга дитина страждає закрепами або проносами. В кишківнику утворюється велика кількість газів, що часто супроводжується голосним гурчанням та випинанням кишківника. У старших дітей, в яких товста кишка вже збільшилась у розмірах, з’являються болі в животі. При цьому дитина має поганий апетит, втрачає вагу, відстає у фізичному розвитку, стає дратівливою.

Діагноз:

Під час огляду хворої дитини зазвичай виявляють випинання кишківника. При обстеженні прямої кишки відмічається відсутність в ній звичайного вмісту (при закрепах, спричинених іншими хворобами, пряма кишка заповнюється каловими масами). Лікар має призначити рентгенівське обстеження товстої кишки, після чого робиться вимір тиску в прямій кишці. Для підтвердження діагнозу проводиться біопсія стінки товстої кишки. Відсутність нервових клітин підтверджує припущення щодо хвороби Гіршпрунга.

Ускладнення:

Закрепи можуть спостерігатися при органічних ураженнях товстої кишки. При хворобі Гіршпрунга вони пов’язані з наявністю звуженої (агангліонарної) зони в дистальному відділі. Гістологічно це проявляється відсутністю клітин в ауербахівському нервовому сплетінні кишківника.

Клініка ентероколіту при хворобі Гіршпрунга залишається маловивченою, а тому й маловідомою для широкої аудиторії педіатрів та дитячих хірургів. При цьому в клініках дитячої хірургії третього рівня досі спостерігаються випадки хвороби Гіршпрунга з потенційно летальним її ускладненням – ентероколітом – у дітей 12 і навіть 14 років. Таким чином, патологія залишається недіагностованою багато років до та часто після оперативного лікування.

Раптовий розвиток важкого запального процесу в кишківнику (ентероколіт), який виникає без попередніх симптомів і може закінчитись смертю пацієнта, є найпоширенішим ускладненням хвороби Гіршпрунга. Якщо своєчасно не проведене зниження внутрішньокишкового тиску хірургічним шляхом та антибактеріальна коригуюча терапія, то смерть може настати через поширення інфекції та розвиток сепсису. Серед більш старших дітей найпоширенішим ускладненням є порушення фізичного розвитку.

Лікування:

Усі діти з хворобою Гіршпрунга повинні проходити стаціонарне лікування. Частина кишки, яка немає іннервації, видаляється хірургічним шляхом, а здорові краї з’єднуються.

Якщо у новонародженого з хворобою Гіршпрунга виник гострий запальний процес в кишківнику (ентероколіт), то найчастіше надійним засобом першої допомоги для оживлення роздутої кишки є тимчасова колостомія, при якій частина кишки виводиться назовні. Калові маси збираються в закріплений до зовнішньої черевної стінки приймач. Через кілька місяців при повторній операції видаляється частина кишки або вся уражена товста кишка, а тонка кишка з’єднується напряму з прямою кишкою та ансусом.

При подібних операціях ускладнення трапляються досить рідко. Діти, яких було прооперовано, можуть контролювати дефекацію, в них відновлюється нормальна перистальтика. Надалі вони ведуть цілком нормальне життя.

Профілактика:

Хворобу Гіршпрунга неможливо попередити.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 11/06/2002